List Doenças – S
A síndrome de ruptura de Nijmegen foi descrita pela primeira vez em 1981. Weemaes CM como uma nova síndrome com instabilidade cromossômica. A doença manifestada pela microcefalia, atrasada no desenvolvimento físico, distúrbios específicos do esqueleto facial, manchas na pele da cor "café com leite" e múltiplas quebras de 7 e 14 cromossomos foi detectada em um menino de 10 anos.
Síndrome de Rothmund-Thomson (syn: Rickisk-Thomson Poiskilodermia congênita) é uma doença autossômica recessiva rara, o gene defeituoso está localizado no 8º cromossomo.
A síndrome de Rossolimo-Melkerson-Rosenthal é uma dermatose crônica recidivante de etiologia pouco clara. No seu desenvolvimento, a importância é atribuída a fatores genéticos, distúrbios funcionais do sistema nervoso, como angioneurose, mecanismos infecciosos e alérgicos.
A síndrome de Reye é a degeneração gordurosa de células do fígado e outros órgãos internos, que é combinada com encefalopatia tóxica por insuficiência mitocondrial.
A síndrome de Rett é uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central principalmente em meninas. A natureza genética da síndrome de Rett está associada à quebra do cromossomo X e à presença de mutações espontâneas nos genes reguladores do processo de replicação. Foi revelada uma deficiência seletiva de uma série de proteínas que regulam o crescimento de dendritos, receptores de glutamina nos gânglios basais, bem como violações de funções dopaminérgicas e colinérgicas.
Síndrome do receptor de resistência primária a glucocorticóides - doença manifesta hipercortisolêmicos ritmo circadiano normal, de secreção de cortisol, o nível elevado de ACTH no sangue, aumentando a excreção de excreção de cortisol livre na ausência de manifestações clínicas da síndrome de Cushing.
Esta síndrome muitas vezes se manifesta no fundo de doenças vasculares e cardíacas graves ou problemas neuroendócrinos.
A inflamação é uma típica reação defensiva ao dano local. A evolução das opiniões sobre a natureza da inflamação reflete, em grande parte, o desenvolvimento de conceitos biológicos fundamentais fundamentais da resposta do corpo aos efeitos de fatores prejudiciais.
Paralisia pseudobulbar (paralisia bulbar supranuclear) - uma síndroma caracterizada por paralisia dos músculos V, VII, IX, X, XII nervos cranianos, resultando em lesões bilaterais núcleos nucleares do trato corticoespinhal para estes nervos inervados.
Pela primeira vez, WH Brown, em 1928, descreveu um paciente com câncer de pulmão de células do ovário que apresentava manifestações clínicas de hipercorticismo: obesidade característica, estrias, hirsutismo, glucosúria.
A síndrome de Postcholecystectomy é a aparência de sintomas abdominais após colecistectomia.
A síndrome de Pearson foi descrita pela N.A. Pearson em 1979. Baseia-se em grandes deleções no DNA mitocondrial, mas são localizadas principalmente nas mitocôndrias das células da medula óssea. Na maioria dos casos, a síndrome de Pearson ocorre esporadicamente.
A síndrome de Patau (trissomia no 13º cromossomo) desenvolve-se na presença de um 13º cromossomo extra e inclui malformações do prosencéfalo, face e olhos; atraso mental marcado; baixo peso ao nascer.
A síndrome de ovulação é uma sensação dolorosa na área do ovário ovulatório, às vezes acompanhada de secreção sanguinolenta. A síndrome da dor ocorre mais frequentemente no contexto de um excesso de prostaglandinas, que regulam a pressão dentro do folículo dominante e estão envolvidas no processo de ruptura de sua parede com a liberação de um óvulo maduro.
A hipofunção primária dos ovários dos ovários é a chamada síndrome dos ovários exaustos. Para descrever esta condição patológica, muitos termos foram propostos: "menopausa prematura", "menopausa prematura", "falência ovariana prematura" e outros.
Uma camada oleosa "lipídica", que reduz a evaporação, estabiliza o filme lacrimal e proporciona uma alta qualidade óptica de sua superfície. Os lipídios são produzidos por glândulas meibomianas.
A síndrome de Noonan é nomeada após o autor que descreveu a doença em 1963. Os recém-nascidos têm um retardo de crescimento (comprimento ao nascer de 48 cm) com peso corporal normal. Desde o nascimento, são diagnosticados defeitos cardíacos congênitos (estenose valvar da artéria pulmonar, defeito do septo interventricular), criptorquidismo em meninos em 60% dos casos, deformidade combinada do tórax.
Endócrina múltipla tipo IIA síndrome neoplásica (MEN tipo síndrome IIA, múltiplos adenomatose endócrina, síndrome do tipo IIA, síndrome de Cipla) é uma síndroma hereditária caracterizada por medular da tiróide carcinoma, feocromocitoma e hiperparatiroidismo. O quadro clínico depende dos elementos glandulares afetados.
Endócrina múltipla neoplásica síndrome ou neoplasia do tipo I (endócrina múltipla adenomatose tipo I, síndrome Wermer) é uma doença hereditária caracterizada por tumores das glândulas paratiróides, o pâncreas, e da pituitária. As manifestações clínicas são expressas por hiperparasite e hipercalcemia assintomática.
A síndrome de Nelson é uma doença caracterizada por insuficiência adrenal crônica, hiperpigmentação da pele, mucosas e presença de tumor pituitário. Ocorre após a remoção das glândulas adrenais durante a doença de Itenko-Cushing.