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Saúde

Diagnóstico pré-natal

Teste de sangue para galactosemia

A galactosemia baseia-se na inadequação da galactose-1-fosfato uridiltransferase (galactossemia clássica) ou, mais raramente, galactoquinasa ou galactose-epimerase.

Análise de sangue para fenilcetonemia

Perturbação do metabolismo da fenilalanina refere-se a um transtorno metabólico congênito muito comum. Devido ao defeito do gene da fenilalanina hidroxilase (gene do fago), a deficiência enzimática se desenvolve e, como resultado, o bloqueio entra na conversão normal da fenilalanina para o aminoácido tirosina.

Tripsina imunorreactiva no sangue de recém-nascidos (teste de fibrose cística congênita)

A fibrose cística (fibrose cística) é uma doença bastante comum. A fibrose cística é herdada por tipo autossômico recessivo, é detectada em 1 de 1500-2500 recém nascidos. Devido ao diagnóstico precoce e ao tratamento efetivo, a doença não é mais considerada inerente apenas na infância e na adolescência.

17a-hidroxiprogesterona no sangue de recém-nascidos (teste de síndrome adrenogenital congênita)

A 17-hidroxiprogesterona serve como substrato para a síntese de cortisol no córtex adrenal. Na hiperplasia supra-renal congénita, ou hiperplasia adrenal congénita devida a mutações nos genes responsáveis pela síntese de várias enzimas Esteroidogênese certas fases, os conteúdos do 17-hidroxiprogesterona no sangue fetal, fluido amniótico e sangue aumenta de grávidas.

Hormônio tirerotropico no sangue de recém-nascidos (teste de hipotireoidismo congênito)

Hipotiroidismo congénito pode ser causada por aplasia ou hipoplasia da glândula tiróide, em recém-nascidos, a deficiência de enzimas envolvidas na biossíntese de hormonas da tiróide, e deficiência de iodo ou excesso no útero.

Estriol livre no soro

Estriol - a principal hormona esteróide sintetizado pela placenta. No primeiro passo da síntese, o que ocorre no embrião, colesterol produzido de novo quer entrar a partir do sangue de mulheres grávidas convertido em pregnenolona, que é sulfatado casca supra-renal fetal em DHEAS, ainda mais em fígado fetal é convertido em ácido a-hidroxi-DHEA-S e, em seguida, o estriol em placenta.

Alfa-fetoproteína no sangue

No segundo trimestre da gravidez, se o feto tem síndrome de Down, a concentração de alfa-fetoproteína no soro da gestante é reduzida e a concentração de gonadotrofina coriônica é aumentada.

Gonadotropina coriónica no sangue

Os níveis elevados de gonadotropina coriônica no soro são detectados já no 8º-9º dia após a concepção. Durante o primeiro trimestre de gravidez, a concentração da gonadotrofina coriônica aumenta rapidamente, dobrando a cada 2-3 dias.

Subunidade beta gratuita da gonadotropina coriônica

A gonadotropina coriônica é uma glicoproteína com um peso molecular de aproximadamente 46 000, constituída por duas subunidades, alfa e beta. A proteína é secretada por células trofoblastras.

Proteína A relacionada à Proteína A (PAPP-A)

Na gravidez normal, a concentração de PAPP-A no soro aumenta significativamente a partir da 7ª semana. O aumento da concentração de PAPP-A ocorre exponencialmente no início da gravidez, depois diminui e continua até a entrega.

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