Aprenda como são realizados os testes de diagnóstico pré-natal, como se preparar e como interpretar os resultados juntamente com um profissional de saúde.
A galactosemia é causada por uma deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (galactosemia clássica) ou, menos frequentemente, da enzima galactocinase ou da galactose epimerase.
A desordem do metabolismo da fenilalanina é um erro inato do metabolismo muito comum. Um defeito no gene da fenilalanina hidroxilase (gene PHA) resulta em deficiência enzimática, o que prejudica a conversão normal da fenilalanina no aminoácido tirosina.
A fibrose cística (mucoviscidose) é uma doença bastante comum. É herdada de forma autossômica recessiva e ocorre em 1 a cada 1.500 a 2.500 recém-nascidos. Graças ao diagnóstico precoce e ao tratamento eficaz, a doença não é mais considerada restrita à infância e à adolescência.
A 17-hidroxiprogesterona serve como substrato para a síntese de cortisol no córtex adrenal. Na hiperplasia adrenal congênita ou síndrome adrenogenital, mutações nos genes responsáveis pela síntese de várias enzimas envolvidas em estágios específicos da esteroidogênese levam ao aumento dos níveis de 17-hidroxiprogesterona no sangue fetal, no líquido amniótico e no sangue materno.
O hipotireoidismo congênito pode ser causado por aplasia ou hipoplasia da glândula tireoide em recém-nascidos, deficiência de enzimas envolvidas na biossíntese dos hormônios tireoidianos, bem como deficiência ou excesso de iodo durante o desenvolvimento intrauterino.
O estriol é o principal hormônio esteroide sintetizado pela placenta. Na primeira etapa da síntese, que ocorre no embrião, o colesterol, formado de novo ou fornecido pelo sangue materno, é convertido em pregnenolona, que é sulfatada pelo córtex adrenal fetal em DHEAS, depois convertida no fígado fetal em α-hidroxi-DHEAS e, finalmente, em estriol na placenta.
No segundo trimestre da gravidez, se o feto tiver síndrome de Down, a concentração de alfa-fetoproteína no soro sanguíneo da gestante diminui, enquanto a concentração de gonadotrofina coriônica humana aumenta.
Níveis elevados de gonadotrofina coriônica humana (hCG) no soro são detectados já entre 8 e 9 dias após a concepção. Durante o primeiro trimestre da gravidez, os níveis de hCG aumentam rapidamente, dobrando a cada 2 a 3 dias.
A gonadotrofina coriônica humana é uma glicoproteína com peso molecular aproximado de 46.000, constituída por duas subunidades — alfa e beta. A proteína é secretada pelas células do trofoblasto.
Durante uma gravidez normal, as concentrações séricas de PAPP-A aumentam significativamente a partir da sétima semana. O aumento dos níveis de PAPP-A ocorre exponencialmente no início da gravidez, depois diminui e continua até o parto.
