A síndrome de Apert é uma doença genética congênita rara na qual as suturas do crânio se fundem prematuramente, o desenvolvimento da região média da face é interrompido e ocorre sindactilia complexa, ou seja, fusão dos dedos das mãos e dos pés.
A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença rara, hereditária e multissistêmica, pertencente ao grupo das ciliopatias, condições associadas à estrutura ou função anormal dos cílios primários de uma célula.
A síndrome de Klüver-Bucy é uma síndrome neuropsiquiátrica rara que ocorre com danos nos lobos temporais mediais, principalmente na amígdala e no hipocampo, e nas redes límbicas associadas.
Aneuploidia é uma condição genética na qual uma célula ou organismo possui um número anormal de cromossomos, diferente do número típico ou diploide (2n) de cromossomos para aquela espécie.
A síndrome de Pfeiffer (SP) é uma doença genética rara do desenvolvimento, caracterizada por anomalias na formação da cabeça e da face, bem como deformidades nos ossos do crânio, das mãos e dos pés.
A síndrome de Rett (também conhecida como síndrome de Rett) é uma doença rara do neurodesenvolvimento que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso, geralmente em meninas.
Uma das raras patologias hereditárias do tecido conjuntivo é a aracnodactilia – uma deformação dos dedos, acompanhada de alongamento dos ossos tubulares, curvaturas esqueléticas, distúrbios do sistema cardiovascular e dos órgãos da visão.
A displasia ectodérmica, uma doença relativamente rara, é uma desordem genética caracterizada por uma disfunção e alteração na estrutura dos elementos derivados da camada externa da pele.
Síndrome da fissura orbital superior, oftalmoplegia patológica - tudo isso nada mais é do que a síndrome de Tolosa Hunt, que é uma lesão das estruturas da fissura orbital superior.
