Síndrome de Rothmund-Thomson: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Síndrome de Rothmund-Thomson (syn: Rickisk-Thomson Poiskilodermia congênita) é uma doença autossômica recessiva rara, o gene defeituoso está localizado no 8º cromossomo. Um tipo de herança autossômica dominante também é possível, como evidenciado pela descrição da doença no pai e na filha. Caracterizado por poikilodermia em combinação com aumento da fotossensibilidade, distúrbios da queratinização e defeitos no desenvolvimento do esqueleto, alterações nos olhos, principalmente na forma de cataratas juvenis, hipogonadismo, distrofias de dentes e unhas, e às vezes retardo mental. São descritas formas bolhosas. Doença de Bowen, carcinoma de células escamosas da pele e tumores do aparelho digestivo podem ser observados.

Patomorfologia da síndrome de Rothmund-Thomson. Há hiperqueratose, desbaste da epiderme, em alguns casos, degeneração hidrofílica de epiteliócitos basais, pigmentação irregular do último e fenômeno da incontinência do pigmento, que aparece na camada de papila da derme em melanófagos. Além disso, há uma expansão dos vasos, em torno do qual pode haver pequenas acumulações de linfócitos, histiocitos e basófilos do tecido. O exame microscópico eletrônico revela edema intercelular nas camadas basal e suprabasal da epiderme, uma quantidade significativa de melanina nos melanócitos das camadas basal e espinhosa. Na camada papilar da derme, são revelados corpos fibrilares com restos de organelo, múltiplos melanófagos, são encontrados basófilos de tecido com um pigmento no citoplasma.

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