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Síndrome de Noonan: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 04.07.2025
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A síndrome de Noonan recebeu esse nome em homenagem ao autor que descreveu a doença em 1963. Ela ocorre com uma frequência de 1 em cada 1.000 a 2.500 recém-nascidos.
O que causa a síndrome de Noonan?
A síndrome de Noonan é uma doença hereditária autossômica dominante. Em 50% dos casos, a verificação genética molecular de mutações no gene PTPN11 é possível.
Sintomas da Síndrome de Noonan
Recém-nascidos apresentam retardo de crescimento (comprimento ao nascer de 48 cm) com peso corporal normal. Cardiopatias congênitas (estenose valvar da artéria pulmonar, comunicação interventricular), criptorquidia em meninos em 60% dos casos e deformidade torácica combinada são diagnosticadas desde o nascimento. Diversos defeitos dos fatores de coagulação sanguínea (até 50%) e displasia do sistema linfático são comuns. Retardo mental ocorre em 1/3 dos pacientes.
Como reconhecer a síndrome de Noonan?
A síndrome de Noonan é diagnosticada com base na combinação de baixa estatura, pescoço largo ou alado, deformidade no peito, defeitos cardíacos congênitos e um fenótipo facial incomum (protuberância frontal, hipertelorismo, orelhas giradas com espirais caídas).
Quais testes são necessários?
Tratamento da síndrome de Noonan
Tratamento cirúrgico
- Distúrbios de coagulação sanguínea são encontrados em 20% dos casos (deficiência do fator XI, doença de von Willebrand, disfunção plaquetária).
- Observa-se um aumento na incidência de quilotórax congênito e quilopericárdio.
- Hipoplasia ou aplasia dos vasos linfáticos é detectada em 20% dos casos na forma de linfostase generalizada ou periférica, linfangiectasia dos pulmões ou da parede intestinal; durante cirurgia cardíaca e danos ao ducto linfático torácico, quilopericárdio ou quilotórax se desenvolvem.
- A hipertermia maligna é possível durante a anestesia, com probabilidade baixa (1-2%), mas, dada a gravidade dessa complicação, recomenda-se cautela durante a anestesia. O uso de dartroleno é indicado.
Qual é o prognóstico da síndrome de Noonan?
É determinado pelo espectro de defeitos congênitos identificados e pela presença de retardo mental.
Использованная литература