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Síndrome de Noonan: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 18.10.2021
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A síndrome de Noonan é nomeada após o autor que descreveu a doença em 1963. Ela ocorre na freqüência de 1 por 1000-2500 recém nascidos.
O que causa a síndrome de Noonan?
Síndrome Noonan é uma doença hereditária autossômica dominante. Em 50% dos casos, a verificação genética molecular das mutações do gene PTPN11 é possível .
Sintomas da síndrome de Noonan
Nos recém-nascidos há um atraso no crescimento (comprimento ao nascimento de 48 cm) com peso corporal normal. Desde o nascimento, são diagnosticados defeitos cardíacos congênitos (estenose valvar da artéria pulmonar, defeito do septo interventricular), criptorquidismo em meninos em 60% dos casos, deformidade combinada do tórax. Vários defeitos de fatores de coagulação (até 50%) e displasia do sistema linfático são freqüentes. O atraso mental ocorre em 1/3 dos pacientes.
Como reconhecer a síndrome de Noonan?
A síndrome de Noonan é diagnosticada com base em uma combinação de baixa estatura, pescoço largo ou pterigoide, deformidade do tórax, defeitos congênitos do coração, fenótipo facial incomum (tubérculos frontais, hipertelorismo, orelhas giradas com cachos pendurados).
Quais testes são necessários?
Tratamento da síndrome de Noonan
Tratamento cirúrgico
- Violações do sistema de coagulação do sangue são detectadas em 20% dos casos (deficiência do fator XI, doença de Willebrand e disfunção plaquetária).
- Existe uma incidência aumentada de quilotórax congênito e de chilopericard.
- Hipoplasia ou aplasia dos vasos linfáticos foram encontrados em 20% dos casos sob a forma de lymphostasis generalizada ou periférico, pulmão ou da parede intestinal linfangectasia durante a cirurgia cardíaca e lesão ducto torácico desenvolve hiloperikard ou QT.
- A hipertermia maligna é possível com anestesia, a probabilidade é baixa (1-2%), mas dada a gravidade desta complicação, deve-se ter cuidado ao conduzir a anestesia. O uso do datrolene de drogas é mostrado.
Qual o prognóstico da síndrome de Noonan?
É determinado pelo espectro de defeitos congênitos detectados e pela presença de retardo mental.
Использованная литература