Síndrome de Rett em crianças

A síndrome de Rett é uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central principalmente em meninas.

Código ICD-10

F84.2 síndrome de Rett.

Epidemiologia

A incidência é de 1 por 10 000 pessoas.

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As causas e a patogênese da síndrome de Rett

A natureza genética da síndrome de Rett está associada à quebra do cromossomo X e à presença de mutações espontâneas nos genes reguladores do processo de replicação. Foi revelada uma deficiência seletiva de uma série de proteínas que regulam o crescimento de dendritos, receptores de glutamina nos gânglios basais, bem como violações de funções dopaminérgicas e colinérgicas.

Com a ajuda da TC, foram encontradas múltiplas alterações neuromorfológicas não específicas no cérebro. Com EEG - violações da atividade bioelétrica. Assuma a derrota dos neurônios motores inferiores, dos gânglios basais, envolvimento da medula espinhal, tronco e hipotálamo. Característica são a desaceleração do desenvolvimento do cérebro após o nascimento e impedindo-o por quatro anos. Há também um abrandamento no crescimento do corpo e órgãos individuais (coração, fígado, rins, baço).

Sintomas da síndrome de Rett

Em casos típicos, o início da síndrome de Rett manifesta-se entre 6 e 24 meses no contexto do desenvolvimento externo normal. No quadro clínico, são distinguidos quatro estágios.

• Eu passo (a idade da criança é de 6-12 meses) é caracterizada por um crescimento mais lento no comprimento das mãos, pés e circunferência da cabeça; hipotensão muscular.
• No estágio II (a idade da criança de 12 a 24 meses), observa-se a perda de fala, os movimentos intencionais das mãos e habilidades sutis de manipulação sutis com a aparência de vários movimentos de mãos estereotipados (torcer ou lavar as mãos, molhar as mãos com saliva, etc.). Na maioria dos pacientes, as peculiaridades da respiração na forma de apnéia são reveladas em 1-2 minutos, seguidas de hiperventilação. Em 50-80% dos casos, existem convulsões epilépticas de vários tipos, pouco acessíveis a anticonvulsivantes, distúrbios extrapiramidais na forma de distonia muscular, ataxia, hipercinesia.
• O estágio III (pseudo-estacionário) cobre um longo período de pré-escolar e idade escolar precoce. O estado das crianças é relativamente estável. Na vanguarda estão os atrasos mentais profundos, convulsões convulsivas, distúrbios extrapiramidais.
• O estágio IV é caracterizado por progressão de distúrbios motores, alterações nas articulações e coluna vertebral. Os pacientes estão privados da capacidade de se mover independentemente.

Tratamento e prognóstico da síndrome de Rett

O tratamento da síndrome de Rett é sintomático. A perspectiva é desfavorável.