Síndrome de Patau (síndrome de trissomia em um cromossomo 13)

A síndrome de Patau (trissomia no 13º cromossomo) desenvolve-se na presença de um 13º cromossomo extra e inclui malformações do prosencéfalo, face e olhos; atraso mental marcado; baixo peso ao nascer.

A síndrome de Patau (trissomia no 13º cromossomo) ocorre em aproximadamente 1/10 000 nascidos vivos; Cerca de 80% de toda a trissomia 13. Com a idade da mãe, a probabilidade de ter uma criança com a síndrome de Patau aumenta, e o cromossomo extra, como regra geral, vai para a criança da mãe.

O que causa a síndrome de Patau?

As crianças com a síndrome são mais propensas a nascer em mulheres com mais de 35 anos. A probabilidade de recém-nascimento de uma criança com trissomia no cromossomo 13 em famílias não excede 1% e não é uma contra-indicação para o parto repetido.

Sintomas da síndrome de Patau

As crianças nascem pequenas no momento da gestação. As anomalias da linha média (por exemplo, defeitos do couro cabeludo, seios da pele) são características. Goloprozensefaliya (violação da separação normal do prosencéfalo) é comum. As anomalias concomitantes da face são freqüentemente fissuras labiais e palatinas. A microftalmia, os colobomas (fissuras da íris) e a displasia da retina também são comuns. A margem supra-orbitária não é pronunciada, as fendas do olho são muitas vezes estreitas. As aurículas estão formadas irregularmente e geralmente são baixas. Muitas vezes, a criança é surda. As dobras friáveis da pele geralmente estão localizadas na parte de trás do pescoço. Também são comuns a dobra do macaco (o único sulco transversal na palma), polidactilia, unhas estreitas excessivamente convexas. Aproximadamente 80% dos casos são malformações congênitas graves do sistema cardiovascular; freqüentemente ocorre dextrocardia. As anomalias dos órgãos genitais são freqüentes em meninos e meninas; em meninos, criptorquidismo e anomalias escrotais são observadas, e as meninas são caracterizadas pela presença de um útero de duas pernas. Nos primeiros meses de vida, geralmente há episódios de apnéia. Observa-se um atraso mental pesado.

Síndrome patau é caracterizada por defeitos congénitos do olho (coloboma da íris, microftalmia e Anoftalmia), lábio leporino e / ou do palato, aplasia do couro cabeludo, polydactyly postaksialnoy, doença cardíaca congénita e goloprozentsefaliey. Característica da presença de múltiplas malformações congênitas do cérebro e atraso mental profundo. Alta letalidade - não mais de 10% das crianças vivem até 1 ano.

Diagnóstico da síndrome de Patau

O diagnóstico pode ser assumido pré-natal para violações do ultra-som do feto (por exemplo, retardamento do desenvolvimento fetal) ou os resultados de um exame de seleção da mãe e após o nascimento da criança por sua aparência característica.

A confirmação em ambos os casos é realizada no estudo do cariotipo.

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Qual é a previsão da síndrome de Patau?

Na maioria dos pacientes (80%), a síndrome de Patau é acompanhada de anomalias de desenvolvimento tão graves que morrem no primeiro mês de vida; menos de 10% vivem mais de um ano.