Síndrome de Patau (síndrome da trissomia do cromossoma 13)

A síndrome de Patau (trissomia 13) ocorre quando há um cromossomo 13 extra e inclui malformações do prosencéfalo, face e olhos; retardo mental grave; e baixo peso ao nascer.

A síndrome de Patau (trissomia 13) ocorre em cerca de 1/10.000 nascidos vivos; cerca de 80% têm trissomia 13 completa. A probabilidade de ter um filho com síndrome de Patau aumenta com a idade materna, e o cromossomo extra geralmente é herdado da mãe.

O que causa a síndrome de Patau?

Crianças com a síndrome nascem com mais frequência de mulheres com mais de 35 anos. A probabilidade de ter um filho com trissomia 13 novamente em famílias não excede 1% e não é uma contraindicação para a repetição da gravidez.

Sintomas da síndrome de Patau

As crianças nascem pequenas para a idade gestacional. Anormalidades da linha média (p. ex., defeitos do couro cabeludo, defeitos dos seios da face cutâneos) são comuns. Holoprosencefalia (divisão anormal do prosencéfalo) é comum. Anormalidades faciais associadas frequentemente incluem fenda labial e palatina. Microftalmia, colobomas (fendas da íris) e displasia retiniana também são comuns. As margens supraorbitais não são proeminentes e as fissuras palpebrais são frequentemente estreitas. As aurículas são malformadas e geralmente de implantação baixa. Surdez é comum. Dobras de pele soltas são frequentemente localizadas na parte posterior do pescoço. Prega simiesca (um único sulco transversal na palma da mão), polidactilia e unhas estreitas excessivamente convexas também são comuns. Malformações congênitas graves do sistema cardiovascular ocorrem em cerca de 80% dos casos; dextrocardia é comum. Anomalias genitais são comuns em meninos e meninas; meninos têm criptorquidia e anomalias escrotais, e meninas têm útero bicorno. Episódios de apneia são comuns nos primeiros meses de vida. Retardo mental grave também é comum.

A síndrome de Patau é caracterizada por defeitos oculares congênitos (coloboma de íris, microftalmia e anoftalmia), lábio leporino e/ou fenda palatina, aplasia do couro cabeludo, polidactilia pós-axial, cardiopatias congênitas e holoprosencefalia. Múltiplos defeitos cerebrais congênitos e retardo mental profundo são típicos. Alta mortalidade — não mais do que 10% das crianças sobrevivem até 1 ano.

Diagnóstico da síndrome de Patau

O diagnóstico pode ser sugerido pré-natalmente por anormalidades no exame de ultrassom do feto (por exemplo, retardo de crescimento intrauterino) ou pelos resultados de um exame de triagem da mãe, e após o nascimento da criança por sua aparência característica.

A confirmação em ambos os casos é realizada pelo exame do cariótipo.

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Qual é o prognóstico da síndrome de Patau?

A maioria dos pacientes (80%) com síndrome de Patau tem defeitos de desenvolvimento tão graves que morrem no primeiro mês de vida; menos de 10% sobrevivem mais de um ano.