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Síndrome de Pearson
Última revisão: 04.07.2025
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Causas Síndrome de Pearson
Ela se baseia em grandes deleções no DNA mitocondrial, mas elas estão localizadas predominantemente nas mitocôndrias das células da medula óssea.
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Sintomas Síndrome de Pearson
A doença se manifesta nos primeiros dias e meses de vida da criança. Nesse caso, desenvolve-se anemia sideroblástica maligna grave, às vezes pancitopenia (supressão de todos os brotos da medula óssea) e diabetes mellitus insulino-dependente, associado à fibrose pancreática. A criança apresenta-se letárgica, sonolenta e pálida. Diarreia e baixo ganho de peso são características.
Quais testes são necessários?
Previsão
A maioria dos pacientes morre nos primeiros 2 anos de vida. No entanto, aqueles que sobrevivem devido a transfusões de sangue frequentes e intensivas desenvolvem um quadro clínico semelhante ao da síndrome de Kearns-Sayre após vários anos. Isso ocorre como resultado de um aumento no conteúdo de DNA mutante nas células musculares e nervosas do paciente.
Использованная литература