Aneurisma congênito

Um enfraquecimento patológico e subsequente abaulamento localizado da parede de um vaso arterial, ventrículo do coração ou septo interatrial que ocorre devido a um defeito congênito ou doença genética é diagnosticado como um aneurisma congênito.

Epidemiologia

Os aneurismas sindrômicos representam 10-15% dos casos; aneurismas e dissecção da aorta torácica ocorrem em 80% dos pacientes com síndrome de Marfan.

Segundo estudos, a prevalência de aneurismas da artéria pulmonar nas cardiopatias congênitas é de cerca de 6% dos casos, e a prevalência de aneurismas congênitos do ventrículo esquerdo em adultos não passa de 0,7%. Aneurismas do septo atrial são encontrados em 1% das crianças e 1-2% dos adultos.

A incidência de aneurisma do seio aórtico é estimada em 0,09% da população geral e representa 3,5% de todos os defeitos cardíacos congênitos.

Os aneurismas cerebrais se desenvolvem em aproximadamente 50% dos pacientes com malformações arteriovenosas cerebrais congênitas, mas representam menos de 5% dos casos em crianças menores de 12 anos de idade. Segundo as estatísticas clínicas, 85% de todos os aneurismas intracranianos ocorrem nos vasos do círculo de Willis no cérebro.

Causas Aneurisma congênito

Observando as causas dos aneurismas congênitos, os especialistas colocam em primeiro lugar as patologias do tecido conjuntivo geneticamente determinadas:

• Síndrome de Marfan ;
• Síndrome de Ehlers-Danlos (tipo vascular);
• Síndrome de Loes-Dietz.

Os aneurismas arteriais formam-se mais facilmente em pacientes com síndrome de Williams (Williams-Boyren), que resulta de uma deleção do gene ELN, que codifica a proteína tropoelastina, precursora da elastina (importante elemento estrutural da matriz extracelular dos tecidos da parede vascular)..

Aneurismas da aorta torácica hereditários (familiares) não sindrômicos também são definidos, e mutações em alguns genes (MYH11, ACTA2, etc.) já foram identificadas.

Aneurismas de origem congênita podem se formar na presença de anomalias enzimáticas genéticas - tipos diferentes mucopolissacaridose em crianças , que surgem de mutações em genes que codificam enzimas necessárias para metabolizar glicosaminoglicanos (mucopolissacarídeos).

Os aneurismas cerebrais presentes ao nascimento não estão associados apenas às colagenoses sindrômicas. Tais protuberâncias focais das paredes dos vasos cerebrais do círculo arterial cerebral, o círculo de Willisia, são observadas em:

• malformações arteriovenosas - uma patologia vascular congênita, cuja essência é uma violação da arquitetura dos vasos arteriais e venosos, levando a alterações no fluxo sanguíneo normal;
• doença renal policística autossômica dominante.

A formação de aneurisma congênito da aorta abdominal ou das artérias renais pode ser neurofibromatose tipo 1, um distúrbio genético que resulta de uma mutação espontânea em quase metade dos pacientes.

As causas dos aneurismas venosos (que são raros na prática clínica) são consideradas malformações vasculares formadas durante o desenvolvimento intrauterino (por exemplo, na síndrome de Servel-Martorell), bem como angiodisplasia venosa do tipo dilatação venosa na síndrome de Klippel-Trenaunay, que descobriu-se que tem uma base genética.

Leia também:

• Causas de aneurismas
• Aneurismas: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Fatores de risco

Há um risco aumentado de formação de aneurisma cardíaco congênito na presença de defeitos cardíacos congênitos e de abaulamento da parede ventricular esquerda do coração na presença de hipertrofia congênita.[1]

É mais provável que um aneurisma da aorta torácica se forme no caso de um defeito congênito da válvula aórtica bicúspide. Mas a ameaça de aneurisma pulmonar é muito maior se houver janela oval aberta em recém-nascidos , especialmente prematuros.[2]

Os aneurismas intracranianos formam-se mais frequentemente do que outros em crianças com coarctação congénita da aorta , bem como com vasculopatias constitucionais, particularmente anomalias dos vasos do círculo de Willis (das quais a hipoplasia arterial é considerada a mais comum). [3],[4]

Em quase todos os casos, os fatores de risco genéticos e a presença de história familiar de aneurismas, que sugerem uma predisposição para a sua formação, desempenham um papel crítico.

Patogênese

A principal patogênese dos aneurismas dos principais vasos sanguíneos na síndrome de Marfan é uma mutação no gene FBN1 e uma produção prejudicada da proteína da matriz extracelular da parede vascular fibrilina-1. Isto altera a estrutura e as propriedades mecânicas da mídia, a bainha intermediária (túnica média) dos vasos arteriais. Além dos aneurismas do segmento ascendente da aorta, os pacientes com essa síndrome apresentam insuficiência valvar aórtica.

O mecanismo de formação do aneurisma (incluindo a artéria esplênica) devido ao tipo vascular da síndrome de Ehlers-Danlos é explicado por certas mutações genéticas que levam à fragilidade do colágeno tipo I e III - proteínas fibrosas da substância intercelular do tecido da parede vascular. Tais alterações também enfraquecem a parede do vaso e, sob a ação das forças hemodinâmicas do fluxo sanguíneo no local mais fraco ou na área de maior "estresse hemodinâmico", ela gradualmente se expande e incha.

A patogênese dos aneurismas arteriais na síndrome de Loes-Dietz associada a mutações nos genes do receptor do fator transformador de crescimento (TGF-β), os especialistas acreditam na fragmentação e perda de elastina, cujas fibras proporcionam elasticidade reversível das paredes de grandes veias de sangue. O dano a essas fibras leva à diminuição da contratilidade da parede do vaso. Ao mesmo tempo, moléculas de proteoglicanos se acumulam na matriz intercelular medial, o que reduz a estabilidade do colágeno tipo I, que mantém a resistência das paredes vasculares.

Na mucopolissacaridose, há acúmulo de glicosaminoglicanos, grandes polissacarídeos lineares (carboidratos) que perturbam o arranjo das fibrilas de colágeno, nas células endoteliais e de revestimento medial da parede do vaso.

Além da formação progressiva de cistos renais, acredita-se que as mutações PKD1/PKD2 na doença renal policística causem defeitos de colágeno, e os pacientes com essa doença hereditária apresentam dissecção da artéria aorta e da cabeça do colo do útero e formação de aneurismas - das artérias coronárias, septo interatrial e vasos intracranianos.

Como demonstraram estudos histológicos dos últimos anos, nos casos de neurofibromatose tipo 1, a formação de aneurismas da aorta abdominal ou das artérias renais pode ser causada pela proliferação de células de Schwann do sistema nervoso periférico, que se espalham para as bainhas da parede vascular.

Nos defeitos vasculares arteriais cerebrais, o mecanismo de formação do aneurisma cerebral está associado a distúrbios na distribuição do fluxo sanguíneo: carótida (isto é, fluxo sanguíneo nas artérias carótidas internas - arteria carotis interna) e basilar - na artéria principal da parte posterior do cérebro (artéria basilaris) e seus ramos.

Sintomas Aneurisma congênito

De acordo com sua forma, existem tipos de aneurismas como em forma de saco e fusiformes (fusiformes), e de acordo com sua localização são divididos em tipos: cerebrais (aneurismas de vasos cerebrais), aneurismas da aorta torácica ou abdominal, aneurismas de artérias periféricas e outros.

Aneurisma congênito da aorta

Aneurismas que afetam qualquer parte da aorta, desde a válvula aórtica até as artérias ilíacas. [5]Seus sintomas são detalhados nas publicações:

• Aneurisma da aorta torácica
• Aneurisma da aorta ascendente.
• Aneurisma da aorta abdominal
• Aneurismas de ramo aórtico

Aneurisma congênito do seio aórtico

O seio aórtico ou seio de Valsalva é uma das dilatações anatômicas da aorta ascendente imediatamente acima da valva aórtica . O aneurisma do seio aórtico está localizado entre o anel da válvula aórtica e a região da aorta ascendente onde a configuração do vaso torna-se novamente tubular (a chamada junção sinotubular). Tal aneurisma é formado devido ao enfraquecimento da lâmina elástica da parede do vaso e forma um divertículo cego. Um aneurisma não roto do seio aórtico geralmente é assintomático, mas se for suficientemente grande, pode manifestar-se com arritmias cardíacas, regurgitação aórtica , fibrilação atrial e levar à síndrome coronariana aguda . [6],[7]

Aneurisma vascular cerebral congênito

Um pequeno aneurisma pode não causar sintomas, mas os primeiros sinais de aumento são o início repentino de fortes dores de cabeça, náuseas e vômitos. Um grande aneurisma pode pressionar as estruturas cerebrais, o que se manifesta por dilatação da pupila e visão dupla, queda das pálpebras, dor acima e atrás de um olho, dormência em um lado do rosto e convulsões. [8],[9]

Mais informações no material - Aneurismas arteriais de vasos cerebrais

Aneurisma cardíaco congênito

Todos os detalhes na publicação - Aneurismas cardíacos agudos e crônicos: ventriculares, septais, pós-infarto, congênitos

Aneurisma congênito do septo atrial

Um aneurisma do septo atrial é uma malformação congênita do septo atrial, uma deformidade localizada em forma de saco que geralmente surge na fossa oval e frequentemente se projeta em um ou ambos os átrios durante o ciclo cardíaco.[10]

A patologia pode estar associada a defeitos cardíacos congênitos, particularmente janela oval aberta, prolapso valvar e canal arterial aberto, mas em um terço dos casos manifesta-se como uma anomalia isolada.

Entre os principais sintomas destacam-se: falta de ar, principalmente aos esforços físicos; fadiga; inchaço das extremidades inferiores e abdômen; arritmia e palpitações; sopros cardíacos (ao ouvir).[11]

Aneurismas venosos congênitos

Estas são malformações raras – anomalias vasculares que podem ocorrer na maioria das grandes veias; a localização mais comum são as extremidades inferiores (mais de 75% dos casos), extremidades superiores (até 10% dos casos). Os aneurismas da veia jugular interna (na maioria das vezes fusiformes) representam 13% dos casos, sendo dois terços dos pacientes crianças e adolescentes.[12]

Um aneurisma de veia superficial se manifesta como uma massa subcutânea mole (geralmente indolor) que aumenta com empurrões, tosse ou choro.[13]

Complicações e consequências

As paredes do aneurisma são paredes vasculares patologicamente alteradas que perderam suas propriedades biomecânicas normais, e a extensibilidade do local do abaulamento é limitada, portanto as principais consequências e complicações de qualquer aneurisma são a ruptura.

Todos os detalhes na publicação - Rotura de aneurisma da aorta torácica e abdominal

Neste caso, a ruptura de um aneurisma vascular cerebral congénito é acompanhada de hemorragia subaracnóidea , resultando numa taxa de mortalidade pediátrica superior a 10%.

A ruptura de um aneurisma do seio aórtico é uma complicação perigosa: a ruptura dos seios direito e não coronário geralmente leva a uma conexão entre a aorta e o átrio direito ou via de saída do ventrículo direito, resultando em descarga da esquerda para a direita. Isso pode causar sobrecarga ventricular direita e insuficiência cardíaca direita.

Uma complicação de um aneurisma congênito do coração, particularmente do ventrículo esquerdo ou do septo atrial, pode ser trombose extrínseca (devido à estase sanguínea); o coágulo pode se romper, com potencial para embolia arterial periférica e acidente vascular cerebral criptogênico. E quando tal aneurisma se rompe, ocorre tamponamento cardíaco .

Diagnósticos Aneurisma congênito

Para diagnosticar um aneurisma congênito é necessário um exame abrangente, cuja base é o diagnóstico instrumental, que inclui: ECG e ecocardiografia; ultrassonografia e tomografia computadorizada de tórax; ultrassonografia das artérias dos órgãos internos da cavidade abdominal; angiografia coronária; e aortografia; ventriculografia contrastada; angiotomografia multiespiral e angiografia por ressonância magnética; Tomografia computadorizada da base do crânio; Dopplerografia transcraniana, etc.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial pode ser desafiador. Por exemplo, o aneurisma do septo ventricular deve ser diferenciado de grandes defeitos septais, hipertrofia ventricular, tétrade de Fallot e síndrome de Eisenmenger. E os aneurismas venosos devem ser diferenciados de varizes e malformações venosas tronculares, hemangioma, laringocele e cisto entérico.

Tratamento Aneurisma congênito

O tratamento geralmente começa com um medicamento que ajuda a baixar a pressão arterial ou relaxar os vasos sanguíneos para evitar a ruptura do aneurisma. Anticoagulantes também são usados ​​– para prevenir a formação de coágulos sanguíneos.

Ler:

• Tratamento de aneurisma
• Aneurisma cardíaco: como reconhecer, tratar com e sem cirurgia

Nos aneurismas congênitos sintomáticos, o tratamento cirúrgico é realizado por meio de diversas técnicas (inclusive endovascular) dependendo da localização e tamanho do aneurisma. Leia mais no artigo – Cirurgia de aneurismas arteriais

Prevenção

Como medidas preventivas hoje disponíveis, os especialistas apontam: aconselhamento médico e genético, análises genéticas na gravidez , bem como diagnóstico pré-natal de doenças congênitas .

Previsão

Infelizmente, não pode haver um prognóstico favorável para todos os casos de aneurismas congênitos. Por exemplo, quanto tempo vivem os pacientes com síndromes geneticamente determinadas com patologia do tecido conjuntivo? Em geral, a taxa média de sobrevivência para a síndrome de Marfan é de cerca de 70 anos, para a síndrome de Ehlers-Danlos cerca de 50 anos e para a síndrome de Loes-Dietz pouco mais de 35 anos. E na maioria dos casos, a morte ocorre por ruptura de aneurismas, hemorragia cerebral ou dissecção da aorta torácica/abdominal.

Pacientes com ruptura de aneurismas do seio aórtico geralmente morrem dentro de um ano após o diagnóstico – devido a insuficiência cardíaca congestiva, segundo os médicos.