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Diagnóstico pré-natal de doenças congénitas
Última revisão: 05.07.2025
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O diagnóstico pré-natal é o método mais eficaz de prevenção de doenças congênitas. Em muitos casos, permite-nos resolver claramente a questão de possíveis danos ao feto e consequente interrupção da gravidez.
O diagnóstico pré-natal no primeiro trimestre da gestação inclui a determinação dos seguintes marcadores bioquímicos: PAPP-A e subunidade β livre do hCG (β-hCG) - da 8ª à 13ª semana de gestação e, posteriormente, o exame ultrassonográfico da translucência nucal fetal, da 11ª à 13ª semana. Este algoritmo é o sistema de triagem mais eficaz, principalmente para a síndrome de Down, bem como para outras anormalidades cromossômicas (síndromes de Edwards, Klinefelter, Turner, etc.), permitindo sua detecção em aproximadamente 90% dos casos, com uma taxa de falso-positivos de 5%.
Além de identificar anormalidades cromossômicas, a determinação combinada desses marcadores bioquímicos nos permite avaliar o risco de uma série de defeitos morfológicos no feto e complicações obstétricas.
O limite de risco é considerado uma probabilidade de 1:540 (ou seja, não maior que a média da população).
O estudo de marcadores bioquímicos durante o segundo trimestre da gravidez (14-18 semanas) permite avaliar o risco dos seguintes distúrbios:
- anormalidades cromossômicas no feto (síndromes de Down, Edwards, etc.);
- defeitos do tubo neural e da parede abdominal no feto;
- complicações obstétricas no terceiro trimestre da gravidez.
O risco de ter um filho com Síndrome de Down depende da idade da gestante e é de 1:380 para mulheres com mais de 35 anos e 1:100 para mulheres com mais de 40 anos. Defeitos do tubo neural são as anormalidades morfológicas mais comuns, encontradas em 0,3 a 3 em cada 1.000 recém-nascidos.
A possibilidade de detecção pré-natal da síndrome de Down e dos defeitos do tubo neural baseia-se na relação entre alterações na concentração de diversos marcadores bioquímicos presentes no sangue da gestante e a presença de malformações congênitas.
O diagnóstico pré-natal no segundo trimestre da gravidez é baseado no uso de um teste triplo ou quádruplo.
O teste triplo inclui a determinação da concentração de AFP, subunidade β livre da gonadotrofina coriônica humana e estriol livre no sangue da gestante. O tempo ideal para o rastreamento é de 16 a 18 semanas. A eficácia da detecção da síndrome de Down com esses marcadores é de aproximadamente 69% (a frequência de resultados falso-positivos é de 9,3%).
O teste quádruplo é o método mais comum e geralmente aceito de triagem pré-natal para síndrome de Down e trissomia do cromossomo 18. Ele envolve a determinação da concentração de AFP, estriol livre, inibina A e gonadotrofina coriônica humana no sangue da gestante. O teste é realizado entre 15 e 22 semanas de gestação. A eficácia do teste quádruplo para detectar a síndrome de Down é de 76% (a frequência de resultados falso-positivos é de 6,2%).
Para detectar malformações congênitas do feto no primeiro e segundo trimestres da gravidez, utiliza-se um teste integrado (triagem pré-natal em duas etapas para síndrome de Down e outras anormalidades cromossômicas, bem como defeitos do tubo neural). A primeira etapa é realizada, idealmente, na 12ª semana de gestação (entre a 10ª e a 13ª semana), incluindo a determinação da concentração de PAPP-A, β-gonadotrofina coriônica humana (BGP) no sangue da gestante e um exame ultrassonográfico do feto. A segunda etapa é realizada 3 a 4 semanas após a primeira e inclui um estudo da concentração de AFP, estriol livre e gonadotrofina coriônica humana (BGP) no sangue da gestante. Se os resultados da triagem forem positivos, a gestante pode ser submetida a um exame ultrassonográfico adicional e, em alguns casos, à amniocentese.
O uso do teste integral baseia-se no fato de que os marcadores do primeiro trimestre não se correlacionam com os marcadores do segundo trimestre, permitindo calcular o risco de forma independente para os dois trimestres. A sensibilidade do teste integral chega a 85%.
O nível de referência dos marcadores (PAPP-A, AFP, β-hCG, estriol livre) pode variar em diferentes populações e grupos étnicos e depende do método de determinação. Nesse sentido, os níveis individuais dos marcadores em gestantes são geralmente avaliados pelo indicador MoM (Múltiplo da Mediana). Este indicador é a razão entre o valor do marcador individual e a mediana da série de referência correspondente estabelecida para uma determinada população. Os valores de referência dos marcadores séricos para qualquer idade gestacional são valores MoM de 0,5 a 2.
Com base em dados estatísticos abrangentes, estabeleceu-se que, na síndrome de Down, o nível médio de AFP é de 0,7 MoM, hCG - 2 MoM e estriol - 0,75 MoM. Na síndrome de Edwards, o nível de AFP, gonadotrofina coriônica humana e estriol é de 0,7 MoM. Ao examinar as curvas de distribuição dos valores dos principais marcadores, observa-se uma grande zona de sobreposição entre a norma e a patologia, o que não permite o uso de apenas um indicador para triagem, sendo necessária uma gama completa de marcadores.
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