Diagnóstico pré-natal de doenças congênitas

O diagnóstico pré-natal é o método mais eficaz para prevenir doenças congênitas. Permite, em muitos casos, resolver inequivocamente o problema de possíveis danos ao feto e o término da gravidez subsequente.

Realização de diagnóstico pré-natal no I trimestre da gravidez compreende determinar os seguintes marcadores bioquímicos: PAPP-A e livre β-subunidade da hCG (β-hCG) - 8-th a 13 semana de gravidez e depois - de ultra-som nucal com 11- até a 13ª semana. Este algoritmo - o sistema mais eficaz rastreio principalmente para a síndrome de Down e outras anomalias cromossómicas (síndrome de Edwards, de Klinefelter, de Turner et ai.), O que lhes permite detectar aproximadamente 90% de resultados falsos positivos a uma frequência de 5%.

Além da detecção de anormalidades cromossômicas, a determinação combinada destes marcadores bioquímicos permite avaliar o risco de ter uma série de defeitos morfológicos do feto e complicações obstétricas.

O limite de risco é considerado uma probabilidade de 1: 540 (ou seja, não superior à média na população).

O estudo de marcadores bioquímicos durante o segundo trimestre da gravidez (14-18 semanas) permite avaliar o risco de presença das seguintes doenças:

• anormalidades cromossômicas no feto (síndrome de Down, síndrome de Edwards, etc.);
• defeitos do tubo neural e parede abdominal do feto;
• complicações obstétricas no III trimestre da gravidez.

O risco de ter uma criança com síndrome de Down depende da idade da mulher grávida e é de 1: 380 para mulheres com mais de 35 anos e 1: 100 para 40 anos. Defeitos do tubo neural - os transtornos morfológicos mais comuns, detectados em 0.3-3 em 1000 recém-nascidos.

A possibilidade de detecção pré-natal da síndrome de Down e defeitos do tubo neural baseia-se na relação entre mudanças na concentração de uma série de marcadores bioquímicos presentes no sangue de mulheres grávidas e a presença de malformações congênitas.

O diagnóstico pré-natal no segundo trimestre da gravidez baseia-se no uso de um teste triplo ou quadro.

O teste triplo inclui a determinação da concentração de AFP no sangue, a subunidade β livre da gonadotropina coriônica e estriol livre. O tempo ótimo para triagem é de 16-18 semanas. A eficácia da identificação da síndrome de Down com o uso desses marcadores é de aproximadamente 69% (a incidência de resultados falsos positivos é de 9,3%).

Quad-teste - o método hoje mais comum e geralmente aceite de triagem pré-natal para síndrome de Down e trissomia 18. Trata-se de determinar a concentração no sangue de grávidas AFP estriol livre, inibina A e gonadotrofina coriônica humana. O teste é realizado entre 15 e 22 semanas de gravidez. A eficácia do quad-test para síndrome de Down é de 76% (a incidência de resultados falso-positivos é de 6,2%).

Para identificar malformações congênitas do feto nos trimestres de I-II da gravidez, é utilizado um teste integral (rastreio pré-natal de dois estágios para síndrome de Down e outras anormalidades cromossômicas, bem como defeitos do tubo neural). O primeiro estágio é realizado otimamente na 12ª semana de gravidez (entre 10 e 13 semanas), envolve a determinação da concentração de PAPP-A, gonadotrofina β-coriônica no sangue da mulher grávida e exame ultra-sonográfico do feto. O segundo estágio é realizado 3-4 semanas após o primeiro, inclui um estudo da concentração de AFP, estriol livre e gonadotrofina coriônica no sangue de uma mulher grávida. Com resultados positivos de triagem, a mulher grávida oferece ultra-som adicional e, em alguns casos, amniocentese.

O uso do teste integral é baseado no fato de que os marcadores trimestralmente não se correlacionam com os marcadores do trimestre II, portanto, é possível calcular o risco de forma independente por dois trimestres. A sensibilidade do teste integral atinge 85%.

O nível de referência dos marcadores (PAPP-A, AFP, β-CG, estriol livre) pode variar em diferentes populações e populações étnicas e depende do método de determinação. Nesse sentido, os níveis individuais de marcadores em mulheres grávidas são avaliados utilizando o indicador MOM (Múltiplo da Mediana). Este indicador é a proporção do valor individual do marcador para a mediana das séries de referência correspondentes estabelecidas para uma determinada população. Os valores de referência dos marcadores de soro para qualquer período de gestação são valores de MoM de 0,5 a 2.

Em larga base estatística, verificou-se que, com a síndrome de Down, o nível médio de AFP é de 0,7MoM, o XG é 2MoM, o estriol é de 0.75MoM. Na síndrome de Edwards, o nível de AFP, gonadotropina coriônica e estriol é de 0,7 MoM. Ao considerar as curvas de distribuição dos valores dos marcadores principais, existe uma grande área de sobreposição da norma e patologia, que não permite o uso de apenas um indicador de triagem, pelo que é necessário um complexo completo de marcadores.

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