Síndrome de Marfan

A síndrome de Morfan (Marfan) é uma doença hereditária caracterizada por envolvimento sistêmico do tecido conjuntivo (Q87.4, OMIM 154700). O tipo de herança é autossômico dominante com alta penetrância e várias expressividades. A frequência dos casos diagnosticados é de 1 por 10 000-15 000, formas pesadas - 1 para 25 000-50 000 recém nascidos. Meninos e meninas ficam doentes com a mesma frequência.

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O que causa a síndrome de Morfan?

Em 95% dos casos de síndrome de Morphan é causada por mutações no gene da proteína da fibrilina (15q21.1) - uma glicoproteína envolvida no sistema microfibrilar, que fornece a base para as fibras elásticas do tecido conjuntivo. Em 5%, as mutações são encontradas em genes que codificam a síntese de uma _2- cadeia de colágeno (7q22.1), causando o desenvolvimento da doença com um quadro clínico relativamente fácil. Todos os pacientes na biópsia cutânea e cultura de fibroblastos diminuem o número de microfibrilas.

Sintomas da síndrome de Marfan

A síndrome clássica de Marfan inclui uma tríade clínica na forma de danos ao sistema cardiovascular, ao sistema músculo-esquelético e ao órgão da visão. De acordo com os critérios diagnósticos modernos (Ghent, L996), foram identificados critérios grandes e pequenos para a derrota do sistema cardiovascular.

Ghent-critérios para a derrota do sistema cardiovascular na síndrome de Marfan (1996)

Grandes critérios:

• dilatação da aorta ascendente com (ou sem) insuficiência aórtica e envolvimento, pelo menos, dos seios de Valsalva;
• estratificação da aorta ascendente.

Pequenos critérios:

• prolapso da válvula mitral com ou sem insuficiência mitral;
• dilatação do tronco pulmonar na ausência de estenose pulmonar valvular ou subvalvular ou qualquer outra causa óbvia na idade de até 40 anos;
• Calcificação do anel mitral com idade até 40 anos;
• dilatação ou estratificação da aorta descendente torácica ou abdominal na idade de até 50 anos.

Sintomas da síndrome de Moufran

Diagnóstico da síndrome de Marfan

O principal método para diagnosticar o coração e lesões vasculares é DEHC.

Fatores de risco para dissecção aórtica na síndrome de Marfan:

• diâmetro aórtico> 5 cm;
• A propagação da dilatação para além do seio de Valsalva;
• dilatação rápida-progressiva (> 5% ou 2 mm e ano em adultos);
• casos familiares de dissecção aórtica.

Todo paciente com síndrome de Marfan deve ser submetido a um exame clínico e ecocardiografia transtorácica a cada ano. Em crianças, EchoCG é usado dependendo do diâmetro e da taxa de dilatação da aorta. As mulheres grávidas com síndrome de Marfan têm risco de dissecção da aorta se seu diâmetro for superior a 4 cm. Nesses casos, o monitoramento da função cardiovascular durante a gravidez e o parto é mostrado.

No diagnóstico da progressão da dilatação da aorta, a determinação de oxyprolina e glicosaminoglicanos na urina diária é mostrada, cuja excreção aumenta 2-3 vezes.

Diagnóstico da síndrome de Morphan

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Tratamento da síndrome de Marfan

Contra-indicada atividade física pesada. Desde cedo, os cursos de massagem e terapia de exercícios são mostrados. Tratamento cirúrgico de patologia ocular, válvulas cardíacas e aneurismas. O risco de dissecção aórtica em pacientes com síndrome de Marfan pode ser reduzido pelo uso de betabloqueadores, que reduzem a pressão sistólica na aorta, que constituiu a base para o desenvolvimento de recomendações clínicas para o tratamento de pacientes com síndrome de Marfan:

• em pacientes de qualquer idade com dilatação aórtica, o maior efeito profilático dos beta-bloqueadores é observado com diâmetro aórtico <4 cm;
• A intervenção cirúrgica preventiva na aorta deve ser realizada se o diâmetro do seio de Valsalva exceder 5,5 cm em adultos e 5 cm em crianças ou a taxa de dilatação exceder 2 mm por ano em adultos, bem como em casos familiares de dissecção aórtica.

Como método cirúrgico de tratamento, a operação de Bentall (reparo da raiz da aorta e aórtica) é mostrada.

Prognóstico para a síndrome de Marfan

O prognóstico depende da gravidade do coração e dos pulmões. Invalidação devido a patologia da visão. A causa mais freqüente de morte é o dano ao coração e aos vasos sanguíneos. O prognóstico para ruptura aórtica é desfavorável.