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Análise genética durante a gravidez

, Editor médico
Última revisão: 11.04.2020
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A análise genética durante a gravidez precisa passar necessariamente, esta é a opção mais correta para calcular a probabilidade de desenvolvimento de patologias e defeitos hereditários em uma criança futura.

Além disso, o teste deve ser feito se:

  1. Demora muito tempo para concepção ou gravidez para terminar com aborto espontâneo. A causa pode estar nos defeitos dos cromossomos do pai e da mãe.
  2. Se a idade dos pais é de 35 anos. Neste caso, a probabilidade de mutações e anormalidades cromossômicas é significativamente aumentada.
  3. Além disso, para a passagem de uma análise genética, uma mulher grávida pode ser guiada por um médico, contando com os dados da história:
    • A futura mãe ou pai tem doenças graves que são herdadas.
    • A família já teve filhos com desvios no conjunto de cromossomos.
    • A futura mãe tem mais de 30-35 anos.
    • Se a futura mãe na primeira metade da gravidez tomasse medicamentos sérios, drogas, bebidas alcoólicas.
  4. Outra indicação para um teste genético pode ser a suspeita de uma gravidez congelada durante um exame de ultra-som.
  5. Quando as mudanças nos testes bioquímicos também precisam passar por uma análise genética.

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Down Analysis in Gravidez

A análise para Down na gravidez deve ser tomada necessariamente, mas ainda é melhor fazer essa análise antes de planejar uma criança para calcular a probabilidade de um bebê com desvios de um par específico. A probabilidade de um jovem casal ter uma criança com síndrome de Down também não é excluída.

O resultado mais preciso é fornecido pelo método de diagnóstico combinado, consistindo em diagnósticos de ultra-som, onde a espessura da zona de colar é avaliada e a detecção de marcadores especiais no soro sanguíneo. É melhor diagnosticar a síndrome de Down e outras anormalidades cromossômicas às 16-18 semanas de portador de uma criança. Este termo faz o chamado "teste triplo", e apenas em um por cento dos casos dá um resultado falso. Mas é melhor fazer vários testes - para que você possa obter o resultado mais preciso. Assim, com um teste positivo para a síndrome de Down, um líquido amniótico é adicionalmente realizado (mas somente se a futura mãe não tiver contra-indicações para uma amniocentese ).

Não se desespere se o resultado do teste for positivo - a probabilidade de um erro de diagnóstico não é descartada. Neste caso, é melhor repetir o diagnóstico após uma ou duas semanas e, adicionalmente, consultar um geneticista.

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Análise da AFP na gravidez

A análise da AFP durante a gravidez também cai na categoria de testes obrigatórios. As mulheres grávidas prescrevem esta análise para excluir a possibilidade de desenvolvimento de anormalidades cromossômicas no bebê, defeitos do tubo neural, bem como anormalidades dos órgãos e extremidades internas. É aconselhável realizar diagnósticos dentro de 12 a 20 semanas, mas a informação mais precisa pode ser obtida às 14-15 semanas.

A AFP fetal começa a produzir-se a partir de 5 semanas, respectivamente, em cada semana subseqüente, a porcentagem de AFP no sangue da mãe aumenta, atingindo um máximo de 32-34 semanas. A norma para o índice é de 0,5-2,5 MoM. Se o indicador for superior à norma, isso pode significar:

  • Um erro na determinação da duração da gravidez.
  • Existe uma gravidez múltipla.
  • Problemas com os rins.
  • Hérnia do umbigo no feto.
  • Anomalias da coluna nervosa.
  • Anormalidades da parede abdominal.
  • Outras malformações fisiológicas.

Se o índice AFP é subestimado, a probabilidade de síndrome de Down, hidrocefalia, trissomia, derrame da vesícula biliar, outras anormalidades cromossômicas, atraso no desenvolvimento e morte fetal intrauterina são altas.

Não vale a pena confiar inteiramente nos índices de AFP no sangue, de acordo com os indicadores de análise, é impossível colocar um diagnóstico completo, por isso não se deve desesperar e ficar chateado. Em qualquer desvio da norma em mais de 90% dos casos, nascem crianças saudáveis.

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Análise do PAPP-A na gravidez

A análise do PAPP-A na gravidez é realizada no primeiro trimestre, a fim de revelar o grau de risco de nascimento de uma criança com anormalidades cromossômicas. O nível de PAPP-A no sangue da mãe diminui com anormalidades cromossômicas, com a ameaça de aborto espontâneo, desvanecimento da gravidez. A análise é realizada a partir da semana 8, mas as datas mais ideais são 12-14 semanas. Após este termo, a confiabilidade do resultado é muito reduzida. O resultado mais preciso pode ser obtido se você realizar um exame abrangente - uma análise do nível de hCG, nível PAPP-A e exame da zona do colar do feto usando ultra-som.

A análise do rato-a durante a gravidez é prescrita para mulheres grávidas que:

  • Tenha uma anamnese com complicações.
  • Eles têm mais de 35 anos.
  • Tenha uma anamnese de dois ou mais abortos espontâneos.
  • Ter um histórico de doenças virais e infecciosas pré-concepção ou gravidez precoce.
  • Eles têm um bebê com anormalidades cromossômicas na família.
  • Eles têm patologias hereditárias severas no gênero.
  • Antes da gravidez, os pais estavam expostos à radiação.

Um aumento no conteúdo de PAPP-A indica um alto risco de patologias cromossômicas no futuro bebê (desvios em 21 e 18 pares de cromossomos e outras anormalidades), uma alta probabilidade de desvanecimento da gravidez e aborto espontâneo.

A análise genética durante a gravidez ajuda a diagnosticar a patologia do feto nos estágios iniciais e o início oportuno do tratamento para manter a gravidez e a saúde do bebê.

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