Mucopolissacaridose em crianças: sintomas, diagnóstico, tratamento

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias do grupo das doenças de depósito lisossomal. O desenvolvimento de mucopolissacaridoses hereditárias é causado pela disfunção de enzimas lisossomais envolvidas na degradação de glicosaminoglicanos (GAGs), importantes componentes estruturais da matriz intracelular. O acúmulo de glicosaminoglicanos parcialmente degradados nos lisossomos leva à morte gradual de células e tecidos e, consequentemente, à disfunção orgânica. De acordo com a classificação moderna, existem 10 tipos de mucopolissacaridoses hereditárias. Cada uma delas é causada pela deficiência de uma das enzimas lisossomais envolvidas nas reações em cascata de degradação de glicosaminoglicanos.

Todas as mucopolissacaridoses, exceto a mucopolissacaridose II ligada ao cromossomo X, são herdadas de forma autossômica recessiva. De acordo com suas manifestações fenotípicas, as mucopolissacaridoses são divididas em dois grandes grupos: mucopolissacaridoses com fenótipo semelhante ao de Hurler (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI e MPS VII) e mucopolissacaridoses com fenótipo semelhante ao de Morquio (MPS IV A e MPS IV B). De acordo com as manifestações clínicas, as mucopolissacaridoses de cada grupo são muito semelhantes e nem sempre podem ser corretamente diferenciadas sem exames laboratoriais adicionais.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]