Síndrome de hipotensão em crianças e adultos

Uma diminuição no tônus do músculo esquelético (tensão residual e resistência muscular ao alongamento passivo) com uma deterioração em sua função contrátil é definida como hipotensão muscular. Esta condição é um sintoma de uma série de patologias congênitas e adquiridas, chamadas de doenças neuromusculares. 

Epidemiologia

As estatísticas gerais para um sintoma como hipotonia muscular não são mantidas. Mas a incidência global da doença neuromuscular hereditária mais comum - a doença de Charcot-Marie-Tooth - é de 1-3 casos por 10 mil habitantes. [1]

Segundo estudos, no Japão, ocorre um caso desta patologia por 9 mil habitantes, na Islândia - por 8,3 mil, na Itália - por 5,7 mil, na Espanha - por 3,3 mil  [2], [3]

A prevalência da síndrome miastênica congênita é de um caso a cada 200 mil crianças no primeiro ano de vida e a miopatia miofibrilar é de um caso a cada 50 mil recém-nascidos. [4]

Causas hipotensão muscular

Como um dos tipos  de distúrbios do tônus muscular , a hipotensão das fibras musculares estriadas pode ter várias causas associadas a distúrbios que ocorrem em qualquer nível do sistema nervoso (cérebro e medula espinhal, nervos periféricos, articulações neuromusculares locais), causados por distúrbios musculares ou tecidos conjuntivos, bem como dependendo de patologias metabólicas ou da síntese de enzimas individuais. 

Mas na maioria das vezes a etiologia desta condição é uma  violação da transmissão neuromuscular , e ocorre hipotensão muscular:

• com  doença do neurônio motor , em primeiro lugar, esclerose lateral amiotrófica e síndrome dos neurônios motores inferiores (neurônios motores α) da medula espinhal, inervando fibras musculares extrafusais;
• devido a amiotrofias espinhais hereditárias  , nas quais alterações degenerativas nos neurônios motores α dos cornos anteriores da medula espinhal levam à disfunção dos músculos esqueléticos. Eles também são definidos como  neuropatias hereditárias  (motoras e sensoriais motoras), e mais frequentemente - como um exemplo - doença de Charcot-Marie-Tooth (amiotrofia) é chamada;
• em pacientes com  distrofia muscular ;
• se houver história de  miastenia gravis ;
• com  mielopatias  - perda da bainha de mielina das fibras nervosas de etiologia autoimune e inflamatória, incluindo esclerose múltipla e  síndrome de Guillain-Barré ;
• em casos de lesões neurológicas em pacientes oncológicos com desenvolvimento de  síndrome paraneoplásica ( síndrome de  Lambert-Eaton);
• devido à inflamação infecciosa do revestimento externo do cérebro (meningite) ou de todo o cérebro (encefalite).

Patogênese

O mecanismo de desenvolvimento da hipotensão muscular está associado à condução prejudicada de impulsos ao longo dos nervos somáticos eferentes, que ocorre tanto ao nível do cérebro e da medula espinhal, quanto ao nível de um nervo que fornece a inervação de um músculo específico e regula sua contração e relaxamento

Por exemplo, a patogênese da doença de Charcot-Marie-Tooth é causada por mutações genéticas que afetam a estrutura e a função dos nervos periféricos que controlam o movimento e a sensibilidade. Um gene defeituoso para uma das proteínas da mielina leva à perda da bainha de mielina dos nervos periféricos e sua subsequente degeneração. Como resultado, a condução dos sinais nervosos se deteriora e o tônus muscular diminui.

No desenvolvimento da miastenia gravis e da síndrome miastênica congênita, um papel importante é desempenhado por: disfunções das sinapses neuromusculares colinérgicas causadas por mutações genéticas - conexões neuromusculares entre o neurônio motor e o receptor nervoso do tecido muscular (fuso neuromuscular); violação da produção do neurotransmissor acetilcolina; bloqueio de receptores colinérgicos musculares pós-sinápticos com anticorpos.

A base bioquímica da morte neuronal com transmissão prejudicada de impulsos nervosos em casos de esclerose lateral amiotrófica é reconhecida como um aumento no nível de um neurotransmissor como o ácido glutâmico, que, quando acumulado nas membranas pré-sinápticas e no espaço intercelular, torna-se tóxico às células nervosas do córtex motor do cérebro e leva à sua apoptose.

O desenvolvimento da miopatia miofibrilar hereditária, afetando os filamentos de proteínas (miosina e actina) das miofibrilas das fibras musculares vermelhas (tônicas) dos músculos estriados, está associado às suas alterações estruturais geneticamente determinadas, bem como à violação dos processos oxidativos da produção de energia - a síntese de ATP na mitocôndria das células, o que explica a baixa atividade enzimática do L-lactato e da succinato desidrogenase.

Uma diminuição da atividade da acetilcolina nas sinapses dos neurônios e conexões mioneurais pode estar associada à atividade induzida da enzima do sistema colinérgico da acetilcolinesterase cerebral, que acelera a hidrólise desse neurotransmissor na fenda sináptica. Na maioria das vezes, esse é o mecanismo de aparecimento da hipotensão muscular em pacientes com  tirosinemia  tipo II. [5]

Sintomas hipotensão muscular

Uma vez que uma diminuição do tônus muscular se manifesta em combinação com outros sinais de condições etiologicamente relacionadas, a totalidade dos sintomas clínicos é definida por especialistas como uma síndrome de hipotensão muscular ou  síndrome muscular tônica .

Seus principais sintomas em violação da condução neuromuscular dos neurônios motores inferiores incluem: aumento da fadiga muscular e fraqueza, intolerância ao exercício, fasciculações (contração involuntária periódica dos músculos esqueléticos individuais), diminuição ou ausência completa de contratilidade muscular reflexa (hiporreflexia), diminuição do alongamento reflexos.

Tanto a patologia congênita quanto a adquirida podem se manifestar como hipotonia muscular leve com uma diminuição moderada na capacidade dos músculos de se contrair -  fraqueza muscular  (mais freqüentemente nos músculos proximais dos membros) e difícil adaptação à atividade física.

Em alguns casos, a fraqueza é mais pronunciada nos músculos que fornecem movimento dos olhos e das pálpebras, devido ao qual se desenvolvem oftalmoplegia externa progressiva e ptose. As miopatias mitocondriais também podem causar fraqueza e atrofia dos músculos da face e do pescoço, o que pode causar dificuldade para engolir e fala arrastada. [6]

Adultos com hipotonia do músculo esquelético podem ser desajeitados e costumam cair ao caminhar, têm dificuldade em mudar a posição do corpo e têm maior flexibilidade nos cotovelos, joelhos e articulações do quadril.

Em formas graves de atrofia muscular espinhal, a hipotensão muscular difusa é observada com perda de peso corporal, alterações patológicas no esqueleto (cifose, escoliose) e enfraquecimento progressivo dos músculos que fornecem respiração, o que leva à hipoventilação dos pulmões e insuficiência respiratória.

A hipotensão muscular em crianças é manifestada por flacidez muscular, uma diminuição acentuada ou ausência de reflexos tendinosos profundos, rigidez e limitação de movimento (em particular, flexão e extensão dos membros), instabilidade articular, encurtamento muscular e retração do tendão e, em alguns casos, convulsões. [7]

Em decorrência da hipotonia pronunciada dos músculos posturais, ocorrem distúrbios da marcha e alterações patológicas da postura, chegando à incapacidade de manter o corpo ereto e movimentar-se de forma independente. Conforme a criança cresce, surgem problemas com habilidades motoras finas, fala e desenvolvimento geral.

Os bebês têm fraqueza muscular; salivação; incapacidade de virar e segurar a cabeça (não há controle dos músculos do pescoço), virar de lado e um pouco depois - rolar de barriga para cima e engatinhar; dificuldades com a alimentação (é difícil para uma criança sugar e engolir) e regurgitação frequente (devido ao refluxo gastroesofágico), e com miopatia generalizada - problemas respiratórios.

Leia mais na publicação -  Sintomas da síndrome muscular tônica

Hipotensão muscular em crianças

Em crianças, a diminuição do tônus muscular pode ser causada por anormalidades da junção neuromuscular, doenças musculares primárias, patologias endócrinas e outros fatores.

Essa condição, em sua maioria, é de natureza congênita e está associada a defeitos na estrutura do DNA do aparelho cromossômico das células.

A hipotensão muscular de recém-nascidos - hipotonia congênita (código CID-10 P94.2) - é especialmente comum em bebês prematuros (nascidos antes da 37ª semana de gestação), que se deve ao subdesenvolvimento muscular no momento do nascimento.

No entanto, a diminuição do tônus muscular em um recém-nascido a termo pode indicar problemas do SNC, distúrbios musculares ou distúrbios genéticos, incluindo:

• miopatias congênitas - distrofias musculares de Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, doença de Werdnig-Hoffmann, doença de Dubovitz, etc.;
• paralisia cerebral;
• Down, síndromes de William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos, etc.

Os distúrbios musculares presentes em recém-nascidos ou manifestados na infância podem ser centronucleares ou miofibrilares (bastonetes). A miopatia centranuclear é causada por um arranjo anormal de núcleos nas células do tecido muscular e a miopatia central é causada por distúrbios das miofibrilas dos músculos estriados. A maioria das crianças com miopatia congênita ligada ao X não vive por mais de um ano. Em casos de herança autossômica dominante de um gene defeituoso, os primeiros sinais de patologia na forma de diminuição do tônus muscular esquelético aparecem na adolescência ou até mais tarde.

A síndrome miastênica congênita, causada por mutações genéticas que danificam os gânglios simpáticos e as sinapses colinérgicas dos nervos somáticos, também aparece imediatamente após o nascimento. Mas alguns tipos de atrofia muscular espinhal (por exemplo, amiotrofia de Kugelberg-Welander) se manifestam mais tarde. [8]

As miopatias mitocondriais associadas a mutações no DNA dos núcleos ou mitocôndrias das células musculares são resultado da falta de suprimento de energia - com diminuição da síntese de ATP (trifosfato de adenosina) nas mitocôndrias - e se manifestam na forma de Barthes, Síndromes de Alper, Pearson, etc.

A hipotonia muscular generalizada pode ser uma consequência da hipoplasia cerebelar, que leva a uma série de patologias sindrômicas graves - síndromes de Joubert e Walker-Warburg - com atraso completo do desenvolvimento, micro ou hidrocefalia e ventrículos cerebrais aumentados (ventriculomegalia).

Associada a um distúrbio congênito do metabolismo de carboidratos e glicogênio - glicogenose ou doença da glicogênese em crianças pequenas, além de lesão renal e insuficiência cardíaca, é acompanhada por uma miopatia metabólica progressiva chamada doença de McArdle.

Complicações e consequências

Devido às violações do controle neurogênico dos movimentos na hipotonia muscular, surgem complicações como a hipocinesia - com diminuição da atividade motora e da força de contração das fibras musculares, com limitação progressiva da amplitude de movimentos.

Nesse caso, a hipocinesia pode levar a consequências como perda de massa muscular -  atrofia muscular , paresia ou perda completa da capacidade de mover os membros, ou seja,  paralisia periférica  (dependendo da causa - mono-, para ou tetraplegia ) [9]

Diagnósticos hipotensão muscular

A diminuição do tônus muscular pode ser um sinal de condições sistêmicas graves, portanto, o diagnóstico envolve o estudo da história do desenvolvimento intrauterino da criança, parto, características do período neonatal, anamnese dos pais. Um exame físico completo também é necessário - para avaliar possíveis distúrbios dos órgãos internos, doenças psicossomáticas e identificar condições sindrômicas.

Para determinar o que causou a diminuição do tônus muscular - problemas com nervos ou anormalidades musculares, testes são necessários, incluindo um teste de sangue geral e bioquímico, para o nível de creatina fosfoquinase, aspartato aminotransferase, L-lactato no soro sanguíneo; para anticorpos anti-GM1; para o conteúdo de eletrólitos séricos, cálcio, magnésio, fosfato. Pode ser necessária uma biópsia muscular. [10]

O diagnóstico instrumental inclui:

• eletroneuromiografia ,
• estudo funcional  da força muscular ,
• Ultra-som muscular ,
• Ultrassom dos nervos ,
• eletroencefalografia,
• imagem por ressonância magnética (MRI) do cérebro  (para detectar violações de suas estruturas).

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial de hipotensão muscular e outras doenças neuromusculares desempenha um papel especial.

Tratamento hipotensão muscular

A hipotensão muscular em bebês prematuros desaparece à medida que crescem, mas os pediatras recomendam massagens para fortalecer os músculos do bebê.

Caso contrário, o tratamento é focado em melhorar e manter a função muscular. Para isso, são utilizadas fisioterapia (incluindo  eletromioestimulação ),  [11] terapia por exercícios e massagem para hipotensão muscular. 

Dependendo da causa e da gravidade dessa condição, alguns agentes farmacológicos podem ser usados para melhorar a condução dos impulsos nervosos para os músculos e aumentar sua função contrátil. Essas drogas podem ser um grupo de colinomiméticos (estimulando os receptores de acetilcolina) ou um grupo de inibidores da colinesterase: Metilsulfato de neostigmina (Proserina, Kalimin), Fisiostigmina, Galantamina, Ipidacrina, Centrolina, Ubretida, etc.

Mais informações no material -  Tratamento da síndrome músculo-tônica

Prevenção

A hipotonia muscular pode ser causada por vários problemas de saúde, muitos dos quais são hereditários, portanto, os especialistas consideram o aconselhamento genético antes de planejar a gravidez uma medida de prevenção de síndromes congênitas graves e patologias neurológicas.

Previsão

A perspectiva de longo prazo para hipotensão muscular depende de sua causa e da extensão do dano muscular, bem como da idade do paciente. Deve ser entendido que esta condição em casos de patologias congênitas é vitalícia e leva à incapacidade. E quanto à recuperação completa, o prognóstico é ruim.