Doenças dos motoneurónios

As doenças do neurônio motor são caracterizadas pela degeneração progressiva dos tratos corticoespinais, neurônios do corno anterior, núcleos motores bulbares ou uma combinação dessas lesões. Os sintomas incluem fraqueza e atrofia muscular, fasciculações, labilidade emocional e fraqueza dos músculos respiratórios. O diagnóstico envolve testes de velocidade de condução, EMG e exclusão de outras anormalidades por neuroimagem e exames laboratoriais. O tratamento da doença do neurônio motor é sintomático.

Causas doença do neurónio motor

Existem diversas formas de doença do neurônio motor, e sua etiologia é frequentemente desconhecida. A nomenclatura e os sintomas dependem da localização da lesão predominante. Entre as miopatias que simulam o quadro clínico da doença do neurônio motor estão as lesões da membrana muscular, do aparelho contrátil e das organelas dos miócitos.

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Sintomas doença do neurónio motor

É comum distinguir entre danos nos neurônios motores superiores (centrais) e inferiores (periféricos); às vezes (por exemplo, na esclerose lateral amiotrófica) ambos os neurônios são afetados.

Quando um neurônio motor superior é afetado (por exemplo, esclerose lateral primária), os neurônios são afetados desde o córtex motor até o tronco encefálico (tratos corticobulbares) ou a medula espinhal (tratos corticoespinais). Os sintomas incluem rigidez, dificuldade e movimentos desajeitados, primeiro nos músculos da boca e da garganta, depois nas extremidades.

Distúrbios do neurônio motor inferior afetam os neurônios do corno anterior da medula espinhal ou seus axônios eferentes para os músculos esqueléticos. A paralisia bulbar afeta apenas os núcleos bulbares dos nervos motores cranianos no tronco encefálico. Fraqueza facial, disfagia e disartria são queixas comuns. Distúrbios do neurônio motor inferior, como a amiotrofia espinhal, causam fraqueza e atrofia, fasciculações (espasmos musculares visíveis) e cãibras nas mãos, pés ou língua. Doenças do neurônio motor inferior também incluem poliomielite e infecção por enterovírus, quando os neurônios do corno anterior são afetados, e síndrome pós-poliomielite.

O exame físico ajuda a diferenciar lesões nos neurônios motores superiores e inferiores, bem como fraqueza devido a lesões nos neurônios motores inferiores de fraqueza devido a miopatias.

Formulários

Esclerose lateral amiotrófica (ELA)

A ELA (doença de Lou Gehrig, síndrome de Charcot) é a forma mais comum de doença do neurônio motor. A doença começa com cãibras assimétricas, fraqueza e amiotrofia das mãos (geralmente) ou dos pés. Em seguida, há fasciculações, espasticidade, aumento dos reflexos tendinosos profundos, reflexos plantares extensores, rigidez de movimentos, perda de peso, fadiga e dificuldade em controlar a expressão facial e os movimentos da língua. Outros sintomas incluem disfonia, disfagia, disartria e engasgo com alimentos líquidos. Há também ataques de riso ou choro inapropriados, involuntários e incontroláveis (síndrome pseudobulbar). A sensibilidade, a consciência, a esfera cognitiva, os movimentos oculares voluntários, a função sexual e a função esfincteriana geralmente não são afetados. A morte ocorre devido à paralisia dos músculos respiratórios; metade dos pacientes morre nos primeiros 3 anos após o início da doença, 20% vivem 5 anos e 10% - 10 anos. A sobrevivência por 30 anos é rara.

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Paralisia bulbar progressiva

Distúrbios dos músculos inervados pelos nervos cranianos e pelos tratos corticobulbares causam dificuldades progressivas na mastigação, deglutição e fala, voz anasalada, diminuição do reflexo de vômito, fasciculações e fraqueza dos músculos faciais e da língua. Quando o trato corticobulbar é afetado, desenvolve-se paralisia pseudobulbar com labilidade emocional. Na disfagia, o prognóstico é ruim; complicações respiratórias devido à aspiração levam à morte em 1 a 3 anos.

Atrofia muscular progressiva

Em muitos casos, especialmente se a doença começa na infância, ela é herdada de forma autossômica recessiva. Em outros casos, aparece esporadicamente. Em geral, a doença pode se desenvolver em qualquer idade. Pode afetar apenas os neurônios dos cornos anteriores ou pode ser mais grave do que o dano concomitante aos tratos corticoespinais. A doença progride mais lentamente do que outros distúrbios do neurônio motor. A manifestação mais precoce pode ser fasciculações. A atrofia muscular e a fraqueza começam nas mãos e depois se espalham para os braços, ombros e pernas. A sobrevida geralmente é superior a 25 anos.

Esclerose lateral primária e paralisia pseudobulbar progressiva

Na paralisia pseudobulbar progressiva, a tensão e a fraqueza aumentam gradualmente nas áreas distais, afetando as extremidades e os músculos inervados pelos nervos cranianos caudais. Muito mais tarde, podem surgir fasciculações e atrofia muscular. Após vários anos, esses distúrbios levam à incapacidade completa.

Diagnósticos doença do neurónio motor

A doença deve ser suspeitada em casos de fraqueza motora generalizada progressiva sem comprometimento sensorial significativo. Outras doenças neurológicas que causam fraqueza muscular isolada incluem distúrbios da transmissão neuromuscular e diversas miopatias. As causas adquiridas de fraqueza motora incluem apenas miopatias não inflamatórias, polimiosite, dermatomiosite, distúrbios da tireoide e da adrenal, distúrbios eletrolíticos (hipocalemia, hipercalcemia, hipofosfatemia) e diversas infecções (p. ex., sífilis, doença de Lyme, hepatite C).

Quando os nervos cranianos são afetados, uma causa secundária é menos provável. Sinais nos neurônios motores inferiores e superiores e fraqueza facial são consistentes com esclerose lateral amiotrófica.

Estudos eletrodiagnósticos são realizados para excluir distúrbios da transmissão neuromuscular e desmielinização dos nervos. Em caso de lesão do nervo neurônio motor (NM), a velocidade de condução da excitação geralmente não é afetada até o estágio avançado da doença. O mais informativo é a EMG de agulha, que demonstra fibrilações, ondas positivas, fasciculações e, às vezes, potenciais de ação gigantescos das unidades motoras, mesmo em membros aparentemente não afetados.

Uma ressonância magnética é necessária. Na ausência de dados clínicos e eletromiográficos que indiquem danos aos nervos cranianos, uma ressonância magnética da coluna cervical é prescrita.

Para identificar doenças potencialmente tratáveis, realiza-se hemograma completo, determinam-se os níveis de eletrólitos, creatina fosfoquinase, hormônios tireoidianos, proteínas séricas e urinárias, realiza-se eletroforese com imunofixação para anticorpos monoclonais, detectam-se anticorpos contra a glicoproteína associada à mielina (MAG) e, se houver suspeita de intoxicação por metais pesados, examina-se seu conteúdo na urina diária. Deve-se realizar uma punção lombar: um aumento nos níveis de leucócitos ou proteínas sugere outro diagnóstico.

À menor suspeita, realiza-se um teste VDRL para sífilis, determinam-se VHS, fator reumatoide, anticorpos contra Borrelia, HIV, vírus da hepatite C, anticorpos antinucleares (ANA) e anticorpos contra antígenos neuronais que aparecem no contexto da síndrome paraneoplásica (anti-Hu). Testes genéticos (por exemplo, mutação do gene da superóxido dismutase) e a determinação de enzimas (por exemplo, hexosaminidase A) são indicados apenas se o paciente estiver interessado em aconselhamento genético, e os resultados desses exames não podem de forma alguma afetar o tratamento.

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Tratamento doença do neurónio motor

Não há tratamento específico para a doença do neurônio motor. O medicamento antiglutamato riluzol 50 mg por via oral duas vezes ao dia prolonga a sobrevida na esclerose lateral amiotrófica bulbar. A disfunção neurológica progressiva deve ser tratada por especialistas de diversos perfis. A fisioterapia auxilia na manutenção da função muscular. É importante recomendar bandagens ortopédicas de fixação e dispositivos para marcha. Um fonoaudiólogo pode selecionar os dispositivos de comunicação adequados. Em caso de fraqueza faríngea, a ingestão alimentar é uma ameaça real e pode ser necessária uma gastrostomia endoscópica percutânea.

Se ocorrer insuficiência respiratória, um pneumologista recomendará suporte respiratório não invasivo (por exemplo, pressão positiva de dois níveis nas vias aéreas), traqueostomia ou ventilação mecânica completa.

O baclofeno reduz a espasticidade, enquanto a quinina ou a fenitona podem aliviar as cólicas. Anticolinérgicos (p. ex., glicopirrolato, antriptilina, benzotropina, triexifenidil, aplicações de hioscina, atropina) reduzem a salivação. A amitriptilina e a fluvoxamina são usadas para lesões pseudobulbares. Nos estágios avançados dessas doenças, a dor pode exigir opioides e benzodiazepínicos. A cirurgia para melhorar a deglutição na paralisia bulbar progressiva é de pouca utilidade.

Para determinar o nível de intervenção apropriado, o médico responsável pelo tratamento deve manter conversas francas com o paciente, familiares e cuidadores no início do curso da doença do neurônio motor. Essas decisões devem ser revisadas e reafirmadas periodicamente.