Tirosinemia

A tirosina é o precursor de alguns neurotransmissores (por exemplo, dopamina, norepinefrina, adrenalina), hormônios (por exemplo, tiroxina) e melanina; deficiência de enzimas envolvidas no seu metabolismo, leva a uma série de síndromes.

Tirosinemia transitória de recém-nascidos

A imaturidade temporária das enzimas, especialmente a 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase, às vezes leva a um aumento do nível de tirosina no sangue (geralmente em recém-nascidos prematuros, especialmente aqueles que recebem alimentos ricos em proteínas); Os metabolitos podem ser detectados por triagem de rotina de recém-nascidos para fenilcetonúria. A maioria dos pacientes não apresenta manifestações clínicas, mas algumas têm sonolência e diminuição do apetite. A tirosinemia diferencia-se da fenilcetonúria ao aumentar o nível de tirosina no plasma.

Na maioria dos casos, ocorre a normalização espontânea do nível de tirosina. Em pacientes com sintomas clínicos, é necessário limitar a ingestão de tirosina com alimentos [2 g / (kg x dia)] e atribuir vitamina C a 200-400 mg por via oral, uma vez ao dia.

Alcantonúria

Alkaponuria é uma doença autossômica recessiva rara causada por uma deficiência de oxidase oxidada de ácido homozigosínico; Os produtos da oxidação do ácido homogentisico acumulam-se na pele e colorem-no escuro, suas articulações caem nas articulações. Esta doença geralmente é diagnosticada em pacientes adultos com pigmentação da pele escura (ochronose) e artrite. A urina escurece no ar devido aos produtos de oxidação do ácido homogentisico. O diagnóstico baseia-se na detecção de um nível elevado de ácido homogentisinico na urina (mais de 4-8 g / 24 horas). Não existe um tratamento eficaz, no entanto, 1 g de ácido ascórbico dentro de uma vez por dia pode reduzir a deposição de pigmento aumentando a excreção renal de ácido homogentisico.

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Albinismo oculocutâneo

A deficiência de tirosinase leva à ausência de pigmentação da pele e à retina, o que aumenta consideravelmente o risco de desenvolver tumores de pele malignos e uma diminuição significativa da visão. Muitas vezes há nistagmo, bem como fotofobia.

Tirosinemia de Tipo I

Tirosinemia tipo I - esta doença é herdada de forma recessiva autossómica, a causa é a deficiência do seu fumaril-atsetoatsetatgidroksilazy, uma enzima envolvida no metabolismo de tirosina. A doença pode manifestar-se como falha hepática fulminante no período neonatal ou hepatite subclínica flácida, neuropatia periférica dolorosa e funções tubulares renais diminuída (por exemplo, acidose metabólica com intervalo normal, aniónico, hipofosfatemia, vitamina D raquitismo resistente) numa idade mais avançada. No futuro, os pacientes sobreviventes têm um risco aumentado de desenvolver câncer de fígado.

O diagnóstico é baseado em um aumento no nível de tirosina no plasma; confirme o diagnóstico determinando o alto nível de succinilacetona no plasma ou na urina, bem como a baixa atividade da hidroxilase de fumarylacetoacetate em células sanguíneas ou tecido hepático (com biópsia). O tratamento 2 (2-nitro-4-trifluorometilbenzoil) -1,3-ciclo-hexanodiona (NTBC) é eficaz em episódios agudos e retarda a progressão. Recomenda-se a utilização de uma dieta com um baixo teor de fenilalanina e tirosina. Transplante hepático efetivo.

Tirosinemia tipo II

A tirosinemia de tipo II é uma doença autossômica recessiva rara causada por uma deficiência de tirosina transaminasa. O acúmulo de tirosina causa úlceras na pele e córnea. Um aumento secundário no nível de fenilalanina, apesar de ser insignificante, pode causar distúrbios neuropsiquiátricos na ausência de tratamento. O diagnóstico é baseado em um aumento no nível de tirosina no plasma, na falta de succinilacetona no plasma ou na urina, bem como na determinação da atividade enzimática reduzida na biópsia hepática. A tirosinemia tipo II é facilmente tratada com restrição leve ou moderada da ingestão de fenilalanina e tirosina com alimentos.