Distrofia muscular

Uma doença crônica de gênese hereditária, expressa pela degeneração dos músculos que sustentam a estrutura esquelética, é a distrofia muscular.

A medicina classifica nove tipos dessa patologia, diferindo na localização do distúrbio, suas características, agressividade da progressão e idade do paciente (quantos anos o paciente tinha quando os primeiros sintomas da patologia começaram a aparecer).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Causas da distrofia muscular

Atualmente, a medicina não consegue nomear todos os mecanismos que desencadeiam o processo que leva à distrofia muscular. Só se pode afirmar com certeza que todas as causas da distrofia muscular se baseiam em mutações no genoma autossômico dominante, responsável em nosso corpo pela síntese e regeneração de proteínas envolvidas na formação do tecido muscular.

Dependendo de qual cromossomo no código humano sofreu uma mutação, a patologia de qual localização receberemos depende da verificação:

• A mutação do cromossomo sexual X leva ao tipo mais comum de patologia: a distrofia muscular de Duchenne. Se uma mulher é portadora desse cromossomo, ela frequentemente o transmite aos seus descendentes. Ao mesmo tempo, ela própria pode não sofrer de tais distúrbios.
• A distrofia muscular motônica ocorre quando um gene pertencente ao cromossomo dezenove se torna defeituoso.
• A seguinte localização do subdesenvolvimento muscular não depende da patologia do cromossomo sexual: parte inferior das costas - membros, bem como ombro - escápula - rosto.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Sintomas da distrofia muscular

Os sintomas da distrofia muscular apresentam um complexo de manifestações básicas e fundamentais, mas dependendo da localização e das características da patologia, também apresentam características próprias. •

• Devido à falta de massa muscular nas pernas, são observados distúrbios na marcha da pessoa.
• O tônus muscular diminui.
• Atrofia dos músculos esqueléticos.
• As capacidades motoras que o paciente havia adquirido antes da doença começar a progredir são perdidas: o paciente deixa de segurar a cabeça, de andar, de sentar e perde outras habilidades.
• A dor muscular diminui, mas a sensibilidade não desaparece.
• Uma diminuição na vitalidade geral; o paciente começa a se cansar muito rapidamente.
• As fibras musculares começam a ser substituídas por tecido conjuntivo, o que leva a um aumento no volume dos próprios músculos. Isso é especialmente perceptível na região da panturrilha.
• Aparecem dificuldades na aprendizagem.
• Quedas são bastante comuns.
• Dificuldades surgem ao correr e pular.
• Torna-se difícil para o paciente levantar-se, tanto da posição deitada quanto da posição sentada.
• O andar de tal paciente torna-se gingado.
• Há um declínio na inteligência.

Distrofia muscular de Duchenne

Atualmente, a distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum dessa doença. O defeito, "devido" ao qual se desenvolve a fraqueza do tecido muscular desse tipo, foi descoberto e consiste em um gene modificado do cromossomo sexual X. Muitas vezes, uma mulher, sem estar doente, transmite esse defeito aos seus filhos. Os primeiros sintomas da patologia em meninos (por algum motivo, eles são os que mais sofrem), que receberam esse gene, são detectados já entre os dois e os cinco anos de idade.

Os primeiros sinais da doença começam a se manifestar no enfraquecimento do tônus dos membros inferiores, bem como da região pélvica. Com a progressão da doença, ocorre atrofia do grupo muscular da parte superior do corpo. Gradualmente, devido à degeneração das fibras musculares em fibras conjuntivas, as panturrilhas dos membros inferiores do paciente aumentam de volume e o tamanho do tecido adiposo aumenta. A taxa de desenvolvimento desse distúrbio genético é bastante alta e, aos 12 anos, a criança perde completamente a capacidade de se mover. Frequentemente, esses pacientes não chegam aos 20 anos.

O enfraquecimento do tônus muscular dos membros inferiores, com o aumento do volume da região da panturrilha, leva ao fato de a criança começar a sentir desconforto ao caminhar e correr, perdendo completamente essa capacidade. Aumentando gradualmente e capturando um número crescente de grupos musculares, no estágio terminal da distrofia muscular de Duchenne, a patologia começa a afetar o complexo dos músculos respiratórios, faringe e face.

A pseudo-hipertrofia pode progredir não apenas na região das panturrilhas, mas também pode afetar as nádegas, o abdômen e a língua. Com essa patologia, frequentemente ocorrem danos aos músculos cardíacos (as alterações ocorrem de acordo com o tipo de cardiomiopatia). O ritmo cardíaco é alterado, os sons ficam abafados e o próprio coração aumenta de tamanho. A distrofia muscular cardíaca costuma ser a causa da morte do paciente.

Os sintomas característicos incluem o fato de o paciente sofrer de retardo mental. Isso se explica por lesões que afetam os hemisférios cerebrais. À medida que a distrofia muscular progride, outras doenças associadas começam a aparecer. Como, por exemplo: osteoporose difusa, doenças associadas à insuficiência endócrina, deformação do tórax, coluna...

A principal característica distintiva da patologia do tipo Duchenne de outros tipos é um alto nível de hiperfermentemia, que se manifesta já no estágio inicial do desenvolvimento da patologia.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Distrofia muscular progressiva

O tipo mais comum de doença neuromuscular é a distrofia muscular progressiva primária, que possui uma classificação bastante extensa. A diferença entre uma forma e outra depende da localização da mutação genética, da taxa de progressão, das características etárias do paciente (com que idade a patologia começou a se manifestar), da presença de pseudo-hipertrofia e de outros sinais nos sintomas. A maioria dessas miodistrofias (seus sintomas), ao longo de quase um século de história, foi bem estudada, mas a patogênese ainda é desconhecida e, com base nisso, há problemas com a alta confiabilidade dos diagnósticos. Sem o conhecimento das causas das alterações patológicas, é muito difícil fazer uma classificação suficientemente racional da distrofia muscular progressiva.

Na maioria dos casos, a divisão é realizada pela forma de herança ou por características clínicas.

A forma primária é o dano ao tecido muscular, no qual os nervos periféricos permanecem ativos. A forma secundária é quando o dano começa nas terminações nervosas, inicialmente sem afetar as camadas musculares.

• Tipo grave de pseudo-hipertrofia de Duchenne.
• Um tipo de Becker menos comum e menos agressivo.
• Tipo Landouzy-Dejerine. Afeta a região ombro-escápula-face.
• Tipo Erb-Roth. Forma adolescente da doença.

Estes são os principais tipos de distrofia muscular diagnosticados com mais frequência. Outras variedades são menos comuns e atípicas. Por exemplo:

• Distrofia de Landouzi Dejerine.
• Distrofia de Emery-Dreyfuss.
• Distrofia muscular da cintura escapular.
• Distrofia muscular oculofaríngea.
• E também alguns outros.

Distrofia muscular de Becker

Esta patologia é relativamente rara e, ao contrário da forma maligna grave da doença de Duchenne, é benigna e progride lentamente. Um dos sinais característicos pode ser que esta forma geralmente afeta pessoas de baixa estatura. Por um período bastante longo, a doença não se manifesta e a pessoa leva uma vida normal. O ímpeto para o desenvolvimento da doença pode ser um trauma doméstico banal ou uma doença concomitante.

A distrofia muscular de Becker é uma forma mais branda da doença, tanto em termos da gravidade dos sintomas clínicos quanto da abrangência das manifestações moleculares. Os sintomas no caso de distrofia muscular diagnosticada de acordo com a forma de Becker são fracamente detectados. Um paciente com essa patologia é capaz de viver uma vida razoavelmente normal por várias décadas. Com sintomas tão fracos, um médico pouco qualificado pode confundir a distrofia de Becker com a distrofia membro-lombar. Os primeiros sinais dessa patologia geralmente começam a aparecer aos doze anos de idade. O adolescente começa a sentir dores nos membros inferiores (na região da canela), especialmente durante o exercício. A análise da urina mostra um alto teor de mioglobina, que é um indicador de que a proteína muscular está sendo decomposta no corpo. A creatina quinase no corpo do paciente (uma enzima produzida a partir de ATP e creatina) aumenta. Ela é ativamente utilizada pelo corpo quando o estresse físico aumenta.

Os sintomas da distrofia muscular de Becker são bastante semelhantes aos da patologia de Duchenne. No entanto, as manifestações desta forma da doença começam muito mais tarde (por volta dos 10-15 anos), enquanto a progressão da doença não é tão agressiva. Aos 30 anos, o paciente pode ainda não perder a capacidade de trabalhar e caminhar normalmente. São frequentes os casos em que esta patologia "é de família": um avô que sofre desta doença transmite o gene mutado ao neto através da filha.

Essa forma de distrofia muscular foi descrita pelos médicos e cientistas Becker e Kiener em 1955, e é por isso que leva o nome deles (é conhecida como distrofia muscular de Becker ou Becker-Kiener).

Os sintomas da patologia, como no caso da doença de Duchenne, começam com desvios na região da cintura pélvica, afetando os membros inferiores. Isso se manifesta por uma alteração na marcha, surgem dificuldades para subir escadas e torna-se muito difícil para o paciente levantar-se da posição sentada em superfícies baixas. O tamanho dos músculos da panturrilha aumenta gradualmente. Ao mesmo tempo, alterações na área do tendão de Aquiles, perceptíveis na patologia de Duchenne, são visualizadas de forma insignificante neste caso. Não há diminuição nas habilidades intelectuais de uma pessoa, o que é inevitável na distrofia muscular maligna (segundo Duchenne). As alterações no tecido muscular do coração não são tão significativas; portanto, com a doença em questão, a cardiomiopatia praticamente não é observada ou ocorre de forma leve.

Assim como em outras formas de distrofia muscular, exames de sangue clínicos mostram aumentos nos níveis de certas enzimas no soro sanguíneo, embora não tão significativos quanto no caso das alterações de Duchenne. Os processos metabólicos também são interrompidos.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Distrofia muscular de Erb-Roth

Essa patologia também é chamada de juvenil. Os sintomas da doença começam a aparecer entre os dez e os vinte anos de idade. Uma diferença significativa nos sintomas dessa forma da doença é que a principal localização das alterações é a cintura escapular, e então a atrofia muscular começa a capturar novas áreas do corpo do paciente: os membros superiores, depois a região da cintura, pélvis e pernas.

Os casos da doença ocorrem na proporção de 15 pacientes por milhão de habitantes. O genoma defeituoso é transmitido hereditariamente, de forma autossômica recessiva. Mulheres e homens sofrem da doença com igual probabilidade.

A distrofia muscular de Erb-Roth deforma significativamente o tórax do paciente (como se o estivesse dobrando para trás), o abdômen começa a se projetar para a frente e a marcha torna-se incerta, gingando. Os primeiros sinais da doença aparecem por volta dos 14 a 16 anos, mas a faixa etária em si é muito mais ampla: há casos de desenvolvimento tardio – após a terceira década, ou vice-versa – aos dez anos (com sintomas precoces, a doença progride com manifestações mais graves). A intensidade e o desenvolvimento do curso da doença variam de caso para caso. Mas a duração média do ciclo, desde o aparecimento dos primeiros sintomas até a incapacidade completa, é de 15 a 20 anos.

Na maioria das vezes, a distrofia muscular de Erb começa a se manifestar com alterações na região da cintura pélvica, bem como com edema e fraqueza nas pernas. Em seguida, a patologia se espalha gradualmente para os demais grupos musculares do corpo do paciente. Na maioria das vezes, a lesão não afeta os músculos faciais, o músculo cardíaco permanece intacto e o nível de inteligência geralmente permanece o mesmo. O indicador quantitativo de enzimas no soro sanguíneo está ligeiramente aumentado, mas não no mesmo nível dos casos anteriores.

A distrofia muscular da forma em questão é uma das patologias mais amorfas.

Distrofia muscular primária

A doença em questão é hereditária e ligada ao sexo (defeito genômico no cromossomo X). A via de transmissão é recessiva.

A manifestação clínica é bastante precoce – antes mesmo dos três anos de idade. Mesmo na infância, é possível notar um atraso no desenvolvimento das habilidades motoras do bebê; mais tarde do que em crianças saudáveis, ele começa a sentar e andar. Já aos três anos de idade, o bebê apresenta fraqueza muscular perceptível, cansa-se rapidamente e não tolera nem mesmo pequenas cargas. Gradualmente, a atrofia afeta a cintura pélvica e os músculos proximais dos membros inferiores.

A sintomatologia clássica é a pseudo-hipertrofia (o tecido muscular é substituído por gordura, aumentando o tamanho dessa área). Na maioria das vezes, a região da panturrilha é afetada, mas há casos de defeitos nos músculos deltoides, os chamados "panturrilhas de gnomo". Com o tempo, torna-se difícil para o bebê correr, pular e subir escadas. Depois de algum tempo, a atrofia atinge a cintura escapular.

Distrofia neuromuscular

A medicina identifica uma série de doenças hereditárias (genéticas) que afetam os tecidos musculares e nervosos. Uma delas é a distrofia neuromuscular, caracterizada por uma violação das manifestações motoras e estáticas em um contexto de atrofia muscular. Os neurônios responsáveis pelas funções motoras (células do corno anterior) estão sujeitos a danos, o que leva a alterações em um grupo de tecidos da medula espinhal. Danos aos neurônios do núcleo das células do nervo craniano afetam as expressões faciais e os músculos bulbar e ocular. Além disso, o mesmo tipo de células é responsável pelos processos motores; quando danificadas, as terminações nervosas da periferia e as junções neuromusculares sofrem.

Sinais básicos dessa patologia:

• Atrofia do tecido conjuntivo muscular.
• Dor muscular.
• Fadiga rápida do paciente.
• Diminuição da sensibilidade dos receptores.
• Ou, ao contrário, aumento da sensibilidade, até síndromes dolorosas.
• O aparecimento de convulsões repentinas.
• Tontura.
• Patologia cardíaca.
• Deterioração da visão.
• Falha do sistema de suor.

Distrofia muscular de Landouzy Dejerine

Na maioria das vezes, a patologia dessa forma começa a se manifestar em adolescentes de 10 a 15 anos, embora, de fato, existam casos conhecidos em que a distrofia muscular de Landuzi-Dejerine começou a se desenvolver em crianças de seis anos ou em uma pessoa de cinquenta anos. A principal área da patologia, na maioria das vezes, é um grupo de músculos da zona facial. Gradualmente, o halo da lesão se expande, os grupos da cintura escapular, tronco e mais abaixo começam a atrofiar. Quando as expressões faciais são afetadas no período inicial da doença, as pálpebras não fecham firmemente. Os lábios também permanecem ligeiramente abertos, o que leva a um defeito na fala. O curso da doença é lento - durante esse período, a pessoa é completamente capaz de trabalhar; somente após 15 a 20 anos, os músculos da cintura escapular e da pelve começam a atrofiar gradualmente - isso leva à passividade motora. E somente por volta dos 40 a 60 anos a lesão afeta completamente os membros inferiores.

Ou seja, a distrofia muscular de Landouzi-Dejerine pode ser chamada de manifestação atual favorável de dano muscular.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Como todas as anteriores, a distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma doença hereditária. A principal área de lesão é a atrofia dos músculos do ombro, cotovelo e tornozelo. Esta doença é caracterizada por um longo período de desenvolvimento. Na grande maioria dos casos, o coração é afetado: bradiarritmia, diminuição do fluxo sanguíneo, bloqueios, etc. A insuficiência cardíaca pode causar desmaios e, às vezes, até a morte.

O diagnóstico precoce não apenas da doença em si, mas também a diferenciação de sua forma, ajudará a salvar a vida de mais de um paciente.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Distrofia muscular da cintura escapular

A distrofia muscular da cintura escapular é uma patologia hereditária, cujas vias de herança são autossômicas recessivas e autossômicas dominantes. A área básica de lesão é a região da cintura escapular, tronco e membros superiores. Ao mesmo tempo, os músculos faciais não são afetados.

De acordo com os dados da pesquisa, foi possível estabelecer pelo menos dois loci do genoma cromossômico, cuja mutação impulsiona o desenvolvimento da distrofia muscular das cinturas. A progressão dessa lesão é bastante lenta, permitindo que o paciente aproveite a vida plenamente.

Distrofia muscular oculofaríngea

Uma doença autossômica dominante que se manifesta já em idades bastante avançadas é a distrofia muscular oculofaríngea. Por mais estranho que pareça, essa patologia afeta pessoas pertencentes a determinados grupos étnicos.

Na maioria das vezes, os sintomas começam a aparecer por volta dos 25-30 anos. Os sinais clássicos dessa distrofia muscular são atrofia dos músculos faciais: ptose palpebral, problemas na função de deglutição (disfagia). A doença, que progride gradualmente, leva à imobilidade do globo ocular, enquanto os músculos internos do olho não são afetados. Nesse estágio, as alterações podem parar, mas às vezes os demais músculos faciais também são afetados pela patologia. Muito raramente, grupos musculares da cintura escapular, pescoço, palato e faringe também estão envolvidos no processo destrutivo. Nesse caso, além da oftalmoplegia e da disfagia, a disfonia (um problema no aparelho da fala) também progride.

Distrofia muscular em crianças

Infância. Muitos se lembram com um sorriso. Esconde-esconde, balanços, bicicletas... Sim, quantas outras brincadeiras diferentes as crianças inventam. Mas há crianças que não podem se dar a esse luxo. A distrofia muscular em crianças não permite essa oportunidade.

Quase todas as formas, com raras exceções, podem se manifestar em crianças com seus sintomas: tanto a forma maligna da patologia segundo Duchon (que se desenvolve apenas em meninos), quanto a distrofia muscular benigna segundo Becker e outros. A patologia que se desenvolve rápida e agressivamente (forma segundo Duchon) é especialmente perigosa. Além disso, para uma criança, não são tanto os sintomas em si (atrofia de quase todos os grupos musculares) que são perigosos, mas as complicações secundárias que levam à morte aos 20 anos. Na maioria das vezes, a morte ocorre devido a uma infecção respiratória ou insuficiência cardíaca. Mas esses sintomas só se tornam mais evidentes quando a criança começa a dar os primeiros passos.

• Atraso no desenvolvimento: essas crianças começam a sentar e andar mais tarde.
• Desenvolvimento intelectual lento.
• Os músculos da coluna são os primeiros a serem afetados.
• É difícil para esses bebês correr e subir escadas.
• Andar gingando.
• Deformidade da coluna vertebral.
• Andar na ponta dos pés.
• O bebê tem dificuldade em suportar seu peso e se cansa rapidamente.
• Devido ao tecido adiposo, o tamanho do músculo aumenta.
• Os danos nos membros são simétricos.
• Aumento patológico da mandíbula e espaços entre os dentes.
• Por volta dos 13 anos, a criança para de andar completamente.
• Patologia do músculo cardíaco.

Em outras formas de dano, os sintomas são bastante semelhantes, apenas a gravidade do dano é muito menor.

Diagnóstico de distrofia muscular

O diagnóstico da distrofia muscular é inequívoco:

• Coleta de histórico familiar. O médico precisa descobrir se houve casos da doença na família do paciente, qual a forma de manifestação observada e a natureza da sua evolução.
• Eletromiografia. Método que permite determinar a atividade elétrica do tecido muscular.
• Exame microscópico. Biópsia, permitindo a diferenciação da classe de alterações mutadas.
• Testes genéticos. Realização de estudos biológicos moleculares e imunológicos em gestantes. Esses métodos permitem prever a possibilidade de desenvolvimento de patologias de distrofia muscular no futuro filho.
• Consulta com terapeuta, obstetra-ginecologista, ortopedista.
• Exame de sangue para verificar os níveis enzimáticos. Sem trauma, níveis elevados da enzima creatina quinase indicam patologia.
• A análise da urina mostra níveis elevados de creatina, aminoácidos e níveis diminuídos de creatinina.

O médico só pode dizer uma coisa: quanto mais tarde os sintomas da distrofia muscular aparecerem, mais leves eles serão. Manifestações precoces levam a consequências graves: incapacidade e, em alguns casos, morte.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Tratamento da distrofia muscular

A distrofia muscular não pode ser curada completamente e irreversivelmente, mas a medicina tenta tomar medidas o mais eficazes possível para aliviar os sintomas da doença o máximo possível, ao mesmo tempo que previne a ocorrência de complicações.

O tratamento da distrofia muscular se resume a uma abordagem abrangente do problema. Para estimular, pelo menos ligeiramente, a atividade muscular, o médico assistente prescreve corticosteroides ao paciente. Por exemplo, prednisona.

• Prednisona

Se a doença for aguda, o paciente começa a tomar este medicamento em três a quatro doses, com uma dosagem diária de 0,02-0,08 g. Quando os sintomas graves são aliviados, a dose consumida é reduzida para 0,005-0,010 g por dia.

Também há restrições quanto ao uso deste medicamento. Você não deve beber mais do que 0,015 g por vez, a dosagem diária é de 0,1 g.

A duração do tratamento depende das características da doença em desenvolvimento e da eficácia da ação clínica do medicamento. Durante o período de uso deste medicamento, é aconselhável que o paciente siga uma dieta rica em sais de potássio e proteínas. Essa dieta ajudará a evitar ou pelo menos atenuar os efeitos colaterais do uso de prednisona, como inchaço, aumento da pressão arterial, insônia, convulsões, aumento da fadiga e outros.

Este medicamento é estritamente contra-indicado para pacientes que sofrem de doenças como: tromboflebite e tromboembolia, manifestações ulcerativas do estômago e duodeno, osteoporose, hipertensão, gravidez e algumas outras.

Se a ingestão do medicamento for prolongada por um longo período de tempo e as dosagens consumidas pelo paciente forem impressionantes, é recomendável tomar hormônios anabolizantes em paralelo (por exemplo, metilandrostenediol).

• Metilandrostenediol

O comprimido do medicamento é colocado sob a língua e mantido ali até que esteja completamente dissolvido.

Para adultos (prevenção de distúrbios do metabolismo proteico), a dosagem é prescrita na faixa de 0,025 a 0,050 g por dia. Para crianças, a dosagem é calculada a partir da proporção de 1,0 a 1,5 mg por 1 kg de peso corporal da criança, mas a dose diária deve estar na faixa de 0,010 a 0,025 g.

A duração de um curso é de três a quatro semanas, depois há um intervalo de duas a três semanas e você pode começar o próximo ciclo.

A dose diária máxima é de 0,10 g (para adultos) e 0,050 g (para crianças). A dose única é de 0,025 g.

Não é recomendado prescrever metilandrostenediol a pacientes com insuficiência hepática funcional, intolerância individual aos componentes do medicamento, câncer de próstata, diabetes mellitus e algumas outras doenças.

Pacientes com distrofia muscular também recebem medicamentos que aliviam os espasmos musculares: difenina, carbamazepina.

• Difenina

O medicamento está disponível em comprimidos e cápsulas. O medicamento é tomado de três a quatro vezes ao dia, durante ou após as refeições. A dosagem diária é de 0,02-0,08 g (em casos agudos da doença), sendo posteriormente reduzida para 0,005-0,010 g por dia. Se, por outro lado, a eficácia do medicamento for baixa, a dose pode ser aumentada para 0,4 g.

A dosagem para crianças é ligeiramente diferente:

Crianças menores de cinco anos recebem duas doses de 0,025 g cada.

Para crianças de cinco a oito anos, o número de doses é aumentado para três a quatro por dia, na dosagem de 0,025 g.

Para adolescentes com mais de oito anos, a dose é dividida em duas partes, 0,1 g cada.

O medicamento proposto é contraindicado para uso por pessoas que sofrem de hipersensibilidade aos componentes do medicamento, doenças ulcerativas do trato gastrointestinal, trombose, transtornos mentais, doenças agudas do coração e do sistema endócrino e algumas outras doenças.

• Carbamazepina

O medicamento é usado ao longo do dia, independentemente das refeições. O comprimido é tomado com uma pequena quantidade de líquido. A dose inicial do medicamento é de 100-200 mg, tomada uma ou duas vezes ao dia. A dosagem é aumentada gradualmente até atingir o efeito desejado, até 400 mg. Ao mesmo tempo, o número de doses também é aumentado, chegando a duas ou três por dia. A dose diária máxima permitida não deve exceder 2000 mg.

A dose inicial para crianças de cinco anos é de 20 a 60 mg por dia. Depois, a cada dois dias, a dose é aumentada na mesma proporção de 20 a 60 mg por dia.

A dose diária inicial para crianças maiores de cinco anos começa com 100 mg. A cada semana subsequente, a dose aumenta em 100 mg.

A dose total de manutenção do medicamento para bebês é calculada com base nas proporções: dez a vinte mg por quilo de peso da criança por dia e é dividida em duas a três doses.

O uso do medicamento deve ser limitado a pacientes que sofrem de crises epilépticas, formas agudas de doenças cardiovasculares, diabetes mellitus, hipersensibilidade a antidepressivos tricíclicos, insuficiência renal e hepática e outras doenças.

Após consulta com seu médico, é possível utilizar os chamados suplementos alimentares (aditivos biologicamente ativos).

• Creatina

Este é um preparado natural que ajuda a aumentar o volume muscular, ativando-os para responder adequadamente às cargas. A dosagem é prescrita por um médico, individualmente para cada caso.

Este suplemento alimentar não é recomendado para pacientes com asma ou diabetes. Também não é aconselhável tomar creatina durante a gravidez.

• Coenzima Q10

Aumenta a resistência muscular geral. A dose diária recomendada é de três cápsulas, mas pode ser ajustada por um médico, se necessário. O tratamento dura um mês, após o qual é necessário fazer uma pausa e o ciclo pode ser retomado.

Este medicamento é contraindicado para mulheres grávidas e lactantes, crianças menores de 12 anos, em caso de intolerância individual a qualquer componente do medicamento, em caso de doenças ulcerativas do trato gastrointestinal, hipertensão, etc.

Na distrofia muscular, exercícios simples, mas bastante eficazes, são praticados para alongar os músculos das extremidades inferiores e superiores, a fim de prevenir a contratura (aperto prolongado e muitas vezes irreversível das fibras do tecido muscular).

O tratamento fisioterapêutico da distrofia muscular envolve massagens terapêuticas que aumentam o tônus muscular. Exercícios respiratórios simples, porém eficazes, também são praticados.

Se a contratura ou escoliose já for bastante pronunciada, após consulta com especialistas em outras áreas mais restritas (por exemplo, um ortopedista, um obstetra-ginecologista, um neurologista), o médico assistente pode decidir pela intervenção cirúrgica.

Durante a gravidez, o fundo hormonal da mulher passa por uma reestruturação, o que pode desencadear a ativação do processo de distrofia muscular. Nesse caso, para salvar a vida da mulher, recomenda-se a interrupção da gravidez.

Tratamento da distrofia muscular de Duchenne

Um grande avanço na área da medicina foi a identificação do genoma responsável pelo início da progressão da doença, conhecida pelos médicos como distrofia muscular de Duchenne. No entanto, até o momento, ainda não foi possível obter um medicamento e estabelecer um protocolo de medidas que tornasse o tratamento da distrofia muscular de Duchenne eficaz. Ou seja, atualmente é impossível curar essa doença.

Existe apenas a possibilidade de reduzir a agressividade dos sintomas, melhorar, pelo menos ligeiramente, a qualidade e aumentar a expectativa de vida do paciente. Essas circunstâncias deram um forte impulso ao estímulo à pesquisa experimental nessa área.

Os pacientes recebem o tratamento abrangente necessário. Mas, além dos métodos convencionais, muitas vezes são oferecidos métodos experimentais que ainda estão em desenvolvimento. Graças aos esforços dos médicos, o prognóstico para a melhora dos sinais vitais e da expectativa de vida desses pacientes mudou um pouco, mas ainda não é possível derrotar completamente a distrofia muscular de Duchenne.

Prevenção da distrofia muscular

Nesta fase do desenvolvimento médico, é impossível prevenir completamente a distrofia muscular. Mas é possível tomar algumas medidas para reconhecê-la precocemente e iniciar o tratamento ou terapia de suporte (dependendo da forma da doença) mais rapidamente.

Prevenção da distrofia muscular:

• A medicina moderna consegue diagnosticar a forma patológica da distrofia muscular de Duchenne ainda na fase de desenvolvimento intrauterino. Por isso, gestantes são submetidas a exames laboratoriais para identificar genes mutados, principalmente nos casos em que já existam casos de distrofia muscular na família da futura mãe.
• A gestante também deve consultar o obstetra-ginecologista regularmente: uma vez por mês (pelo menos) no primeiro trimestre, uma vez a cada duas ou três semanas no segundo trimestre e uma vez a cada sete a dez dias no último trimestre. Ela deve se registrar com o ginecologista até a 12ª semana de gestação.
• Um estilo de vida ativo que inclui exercícios para alongar os músculos dos membros inferiores e superiores. Esses exercícios simples ajudarão a manter a mobilidade e a flexibilidade das articulações por mais tempo.
• O uso de aparelhos especiais que ajudam a dar suporte aos grupos musculares atróficos pode retardar o desenvolvimento da contratura e manter a flexibilidade das articulações por mais tempo.
• Equipamentos adicionais (cadeiras de rodas, andadores e bengalas) proporcionam mobilidade individual ao paciente.
• Os músculos respiratórios também são frequentemente afetados. O uso de dispositivos respiratórios especiais permitirá que o paciente receba oxigênio em doses normais à noite. Alguns pacientes precisam dele 24 horas por dia.
• Vírus infecciosos podem se tornar um problema sério para uma pessoa com distrofia muscular. Portanto, o paciente deve ser protegido da possibilidade de infecção o máximo possível: um ambiente epidemiológico saudável, vacinação regular contra gripe e outras medidas.
• O apoio do paciente e de seus familiares também é importante: emocional, físico e financeiro.

Prognóstico da Distrofia Muscular

O prognóstico mais desfavorável para a distrofia muscular é a forma de Duchenne (a forma maligna mais grave da doença). O prognóstico aqui é decepcionante. Pacientes com essa patologia raramente vivem até os 20 anos. O tratamento moderno pode prolongar a vida desses pacientes apenas por um curto período, mas pode melhorar significativamente sua qualidade de vida.

Em outros casos, o prognóstico da distrofia muscular depende em grande parte da forma da patologia e do fator que determina o quão precocemente a doença foi diagnosticada. Se a patologia for reconhecida em um estágio inicial de desenvolvimento e a doença puder ser classificada como uma forma leve de manifestação, existe uma oportunidade real de derrotá-la quase completamente.

A medicina moderna não é onipotente. Mas não há necessidade de se desesperar. O principal é estar mais atento à sua saúde e à saúde de seus entes queridos. Se for diagnosticado com distrofia muscular, é necessário fazer de tudo para tirar seu ente querido desse abismo. Se a forma da patologia for tal que a recuperação completa seja impossível, você terá que fazer tudo o que estiver ao seu alcance para aliviar os sintomas da doença, cercá-lo de cuidado e atenção e tentar preencher a vida do paciente com emoções positivas. O principal é não desistir, em hipótese alguma.