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Neuropatias hereditárias
Última revisão: 07.07.2025
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Neuropatias sensório-motoras
Existem três tipos (I, II e III), que se manifestam na infância. Os tipos menos comuns começam no nascimento e levam a incapacidades mais graves.
Os tipos I e II (amiotrofia peroneal, doença de Charcot-Marie-Tooth ou doença de CMT) são os mais comuns, com herança autossômica dominante. Fraqueza e atrofia são típicas, principalmente dos músculos peroneais e distais das pernas. O paciente ou seu histórico familiar também podem apresentar outras doenças degenerativas (p. ex., ataxia de Friedreich). A doença de CMT tipo I inicia na infância com fraqueza nos pés e amiotrofia distal de progressão lenta (pernas de cegonha). A amiotrofia característica das mãos se desenvolve posteriormente. A sensibilidade à vibração, à temperatura e à dor é prejudicada no padrão "meia-luva".
Os reflexos tendinosos profundos são perdidos. Às vezes, os únicos sinais da doença são deformidades nos pés (arcos altos que se transformam em um pé "côncavo") com dedos em martelo. A velocidade de condução do impulso nervoso é lenta e a latência distal é prolongada. Ocorrem desmielinização segmentar e remielinização. Nervos periféricos espessados podem ser palpados. A doença progride lentamente e não reduz a expectativa de vida. A CMT tipo II progride mais lentamente, com desenvolvimento de fraqueza mais tardio. A velocidade de condução da excitação é relativamente normal, mas a amplitude dos potenciais de ação dos nervos sensoriais é reduzida, sendo determinados potenciais de ação muscular polifásicos. A biópsia mostra degeneração walleriana dos axônios.
O tipo III (neuropatia hipertrófica, doença de Dejerine-Sottas) é uma doença autossômica recessiva rara que se inicia na infância com fraqueza progressiva, perda sensorial e ausência de reflexos tendinosos profundos. Inicialmente, assemelha-se à CMT, mas a fraqueza muscular progride mais rapidamente. A desmielinização-remielinização leva ao espessamento dos nervos periféricos, visível no material da biópsia.
Neuropatia motora hereditária com propensão a paralisias por pressão é um distúrbio hereditário no qual os nervos se tornam cada vez mais sensíveis à pressão e ao estiramento.
Na neuropatia motora hereditária com tendência a paralisia por pressão, os nervos perdem a bainha de mielina e a capacidade de conduzir impulsos normalmente. A incidência é de 2 a 5 casos por 100.000 habitantes.
A causa é a perda de uma cópia do gene da proteína da mielina periférica 22 (PMP22), localizado no braço curto do cromossomo 17. Duas cópias do gene são necessárias para o funcionamento normal. Ao mesmo tempo, a duplicação (o surgimento de uma cópia adicional do gene) se manifesta pelo desenvolvimento da doença CMT tipo I.
A paralisia por pressão pode ser leve ou grave e durar de minutos a meses. Dormência e fraqueza são sentidas nas áreas afetadas.
A suspeita do distúrbio deve ser feita na presença de polineuropatia desmielinizante recorrente, mononeuropatia compressiva, neuropatias múltiplas de origem desconhecida ou histórico familiar de síndrome do túnel do carpo. EMG, biópsia de nervo e testes genéticos são úteis no diagnóstico, mas a biópsia raramente é necessária. O tratamento é sintomático, evitando-se qualquer atividade que possa causar queixas. A imobilização do punho pode aliviar a pressão, prevenir lesões recorrentes e permitir a regeneração da mielina ao longo do tempo. A cirurgia raramente é indicada.
Neuropatias sensoriais
Em raras neuropatias sensoriais hereditárias, a perda da sensibilidade à dor e à temperatura nas áreas distais é mais pronunciada do que a perda da sensibilidade à vibração e à localização. A principal complicação é a mutilação do pé devido à falta de sensibilidade, que acarreta risco de infecção e osteomielite.
Quem contactar?
Tratamento neuropatias hereditárias
Não há tratamento específico. Órteses podem ajudar a corrigir a fraqueza do pé, e cirurgias ortopédicas podem estabilizá-lo. Consultas com um psicólogo médico são úteis para preparar pacientes jovens para a progressão da doença.