Neuropatias hereditárias

As neuropatias hereditárias são distúrbios neurológicos degenerativos congênitos.

Distinguir neuropatias sensoriais e neurológicas sensoriais hereditárias.

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Formulários

Neuropatia motora sensorial

Existem três tipos (I, II e III) que começam na infância. Os tipos que surgem raramente começam desde o nascimento e levam a uma incapacidade mais severa.

Os tipos I e II (amicotropia peroneal, doença de Charcot-Marie-Toot ou doença CMD) são os mais comuns, com um tipo de herança autosomodominante. Fraqueza típica e atrofia, principalmente os músculos peroneais e distal das pernas. O paciente ou a história familiar também podem ter outras doenças degenerativas (por exemplo, a ataxia de Friedreich). A doença do tipo I CMT estreia na infância com fraqueza nos pés e amicotrofia distal lentamente progredindo (pernas da cegonha). A amiotrofia característica da mão se desenvolve mais tarde. Vibração, temperatura e sensibilidade à dor são violados pelo tipo de meia - luva.

Os reflexos do tendão profundo caem. Às vezes, os únicos sinais da doença - deformidades dos pés (arco alto para o pé "oco") com deformação no martelo dos dedos dos pés. A velocidade de condução dos impulsos nervosos é diminuída e a latência distal é alongada. Há desmielinização segmentar e remielinação. É possível palpar os nervos periféricos engrossados. A doença progride lentamente e não diminui a expectativa de vida. A doença do tipo II CMT progride mais devagar, a fraqueza se desenvolve mais tarde. A taxa de excitação é relativamente normal, mas a amplitude dos potenciais de ação dos nervos sensíveis é reduzida, os potenciais polifásicos da ação muscular são determinados. Na biópsia, a degeneração de axônios de Waller.

Tipo III (neuropatia hipertrófica, doença de Dejerine-Sott) é uma doença autossômica recessiva rara que começa na infância com fraqueza progressiva, perda de sensibilidade e falta de reflexos tendinosos profundos. No começo, ela se assemelha à doença da CMT, mas a fraqueza muscular progride mais rapidamente. A desmielinização - remielinação leva a um espessamento dos nervos periféricos, como se vê no material da biópsia.

A neuropatia motora hereditária com tendência a paralisia pela compressão é uma doença hereditária em que os nervos tornam-se mais sensíveis à pressão e ao alongamento.

Com neuropatia motora hereditária com tendência à paralisia por compressão, os nervos perdem a bainha de mielina e a habilidade de realizar pulsos normalmente. A incidência é de 2-5 casos por 100 000 habitantes.

O motivo da perda de uma cópia do gene da proteína da mielina periférica 22 (PMR22) localizado no braço curto do cromossomo 17. Para o funcionamento normal, são necessárias 2 cópias do gene. Ao mesmo tempo, a duplicação (a aparência de uma cópia adicional do gene) é manifestada pelo desenvolvimento de uma doença CMT de tipo I.

A paralisia do aperto pode ser leve ou pesada e durar de alguns minutos a meses. Nas áreas afetadas, observa-se entorpecimento e fraqueza.

Esta doença deve ser suspeitada contra um fundo de polineuropatia desmielinizante recorrente, mononeuropatia de compressão, neuropatia múltipla de origem desconhecida ou síndrome do túnel do carpo em uma história familiar. EMG, biópsia nervosa e testes genéticos ajudam no diagnóstico, mas a biópsia raramente é necessária. O tratamento é sintomático, é necessário evitar todas as formas de atividade que levem à aparência de queixas. As escovas Shinning podem reduzir a pressão, evitar danos repetidos e permitir depois de um tempo restaurar a mielina. Em casos raros, uma operação é indicada.

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Neuropatias sensoriais

Com neuropatias sensoriais hereditárias raras, a perda de dor e a sensibilidade à temperatura nas seções distal são mais pronunciadas do que a perda de sensibilidade e sensação de vibração. A principal complicação é a mutação do pé por falta de sensibilidade, que é repleta de risco de infecção e osteomielite.

Diagnósticos neuropatias hereditárias

A distribuição característica da fraqueza muscular, deformidades dos pés, história familiar e dados de estudos eletrofisiológicos ajudam a diagnosticar. Existe uma técnica de análise genética.

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Tratamento neuropatias hereditárias

O tratamento específico não existe. Ajustar a fraqueza do pé ajuda a consertar, e a cirurgia ortopédica pode estabilizar o pé. Para preparar pacientes jovens para a progressão da doença, o aconselhamento de um psicólogo médico é útil.