Amiotrofias da coluna vertebral: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Atrofias musculares espinhais são um grupo de distúrbios neurológicos hereditários caracterizados por danos ao músculo esquelético devido à degeneração progressiva dos neurônios nos cornos anteriores da medula espinhal e nos núcleos motores do tronco encefálico. Os sintomas podem surgir na infância. Eles variam dependendo do tipo e podem incluir hipotonia; hipoflexão; dificuldade de sucção, deglutição e respiração; e, em casos graves, morte precoce. O diagnóstico é baseado em testes genéticos. O tratamento das atrofias musculares espinhais é sintomático.

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Causas da atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal geralmente resulta de mutações autossômicas recessivas em um único locus genético no braço curto do cromossomo 5, resultando em uma deleção homozigótica. Existem 4 tipos principais.

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Sintomas de atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann) manifesta-se por volta dos 6 meses de idade. Há hipotonia muscular (frequentemente perceptível ao nascimento), hiporreflexia, fasciculações da língua e dificuldades graves de sucção, deglutição e respiração. A morte ocorre por parada respiratória no primeiro ano de vida em 95% dos casos, com todos falecendo até os 4 anos de idade.

Amiotrofia espinhal tipo II (intermediária). Os sintomas geralmente aparecem entre 3 e 15 meses de idade. As crianças não conseguem andar nem engatinhar, e menos de 25% conseguem sentar. Desenvolvem-se paralisia flácida e fasciculações, difíceis de detectar em crianças pequenas. Os reflexos tendinosos profundos estão ausentes e a disfagia é possível. A doença frequentemente leva à morte precoce por complicações respiratórias. No entanto, a progressão da doença pode parar repentinamente, mas persiste a fraqueza persistente e o alto risco de escoliose grave e suas complicações.

A atrofia muscular espinhal tipo III (doença de Kugelberg-Welander) geralmente se manifesta entre 15 meses e 19 anos de idade. As características são semelhantes às do tipo I, mas a doença progride mais lentamente e a expectativa de vida é maior (às vezes normal). Alguns casos familiares são secundários a defeitos enzimáticos (p. ex., deficiência de hexosaminidase). Fraqueza e atrofia simétricas, começando nos quadríceps e flexores, espalhando-se gradualmente para distal, tornando-se mais pronunciadas nas canelas. Os braços são afetados posteriormente. A expectativa de vida depende do desenvolvimento de complicações respiratórias.

A amiotrofia espinhal tipo IV pode ser herdada de forma recessiva, dominante ou ligada ao cromossomo X e começa em adultos (30 a 60 anos) com fraqueza primária e atrofia dos músculos proximais, progredindo lentamente. É difícil distinguir essa doença da esclerose lateral amiotrófica, que afeta principalmente os neurônios motores inferiores.

Diagnóstico de amiotrofias espinhais

É necessária uma EMG com medidas da velocidade de condução nervosa, incluindo estudos dos músculos inervados pelos nervos cranianos. As velocidades de condução são normais, mas os músculos afetados, muitas vezes não clinicamente óbvios, comportam-se como se estivessem desnervados. O diagnóstico definitivo é feito por testes genéticos, que identificam a mutação causadora em 95% dos casos. Às vezes, é realizada biópsia muscular. As enzimas séricas (p. ex., creatina quinase, aldolase) podem estar levemente elevadas. A amniocentese é diagnóstica.

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Tratamento de amiotrofias espinhais

Não há tratamento específico. Quando a doença para de progredir ou se desenvolve lentamente, fisioterapia, colete e dispositivos especiais ajudam (prevenindo o desenvolvimento de escoliose e contraturas). Dispositivos ortopédicos adaptativos oferecem oportunidades de independência e autocuidado ao comer, escrever ou trabalhar no computador.