Amicotrofias espinhais: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A amicotrofia é um grupo de doenças neurológicas hereditárias caracterizadas por dano muscular esquelético devido à degeneração progressiva dos neurônios dos nervos anteriores da medula espinhal e dos núcleos motores do tronco cerebral. Manifestações podem começar na infância ou na infância. Eles variam dependendo do tipo e podem incluir hipotensão; hipoflexia; violação da sucção, da deglutição e da respiração; em casos graves, morte precoce. O diagnóstico é baseado em testes genéticos. O tratamento das amicotrofias espinhais é sintomático.

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Causas das amilótérias da coluna vertebral

A amicotomia espinal geralmente ocorre como resultado de mutações autossômicas recessivas em um único locus genético no braço curto do cromossomo 5, levando a uma remoção homozigótica. Existem 4 tipos principais.

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Sintomas das amicotrofias da coluna vertebral

A amicotria espinhal tipo I (doença de Verdnig-Hoffmann) manifesta-se na idade de cerca de 6 meses. A hipotensão muscular (frequentemente notável ao nascer), hiporeflexia, fasciculação da língua e dificuldades graves na sucção, engolir e respirar são observadas. A morte vem de parar de respirar no primeiro ano de vida em 95% dos casos, todos morrem aos 4 anos.

Amyotrofia espinhal do tipo II (intermediário). Os sintomas geralmente aparecem no período de 3 a 15 meses. As crianças não podem caminhar ou rastejar, menos de 25% podem se sentar. Desenvolve paralisia flácida e fasciculação, que em crianças pequenas é difícil de identificar. Os reflexos do tendão profundo estão ausentes, a disfagia é possível. A doença geralmente leva à morte em uma idade precoce de complicações respiratórias. No entanto, a progressão da doença pode parar de repente, mas a persistente fraqueza e alto risco de escoliose grave e suas complicações persistem.

A amicotomia espinal do tipo III (doença de Kugelberg-Welander) geralmente ocorre entre as idades de 15 meses e 19 anos. Sintomas, como no tipo I, mas a doença avança mais devagar, e a duração da vida é maior (às vezes normal). Alguns casos familiares são secundários a defeitos enzimáticos (por exemplo, deficiência de hexosaminidase). Fraqueza simétrica e perda de peso, começando pelo músculo quadríceps e flexores, gradualmente espalhados distal, tornando-se mais pronunciado nas pernas. Mais tarde, as mãos estão maravilhadas. A expectativa de vida depende do desenvolvimento de complicações respiratórias.

A amicotrófica espinhal do tipo IV pode ser hereditária por tipo recessivo, dominante ou ligado a X, debutando em indivíduos adultos (30-60 anos) fraqueza primária e perda de peso de músculos proximais e progredindo lentamente. Esta doença é difícil de distinguir da esclerose lateral amiotrófica, afetando principalmente os motoneurônios mais baixos.

Diagnóstico de amyotrophies espinhais

EMG é necessário com a determinação da velocidade de condução nervosa, incluindo estudos de músculos inervados por nervos cranianos. A velocidade do exercício é normal, mas os músculos afetados, cujo envolvimento muitas vezes não são clinicamente óbvias, se comportam como desarmados. O diagnóstico exato é feito usando testes genéticos, que identificam uma mutação causal em 95% dos casos. Às vezes, uma biópsia muscular é tomada. As enzimas séricas (por exemplo, creatina quinase, aldolase) podem ser levemente elevadas. Amniocentese diagnóstica informativa.

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Tratamento das amicotrofias espinhais

Tratamento específico não é. Com a cessação da progressão ou desenvolvimento lento da doença, fisioterapia, corset e adaptações especiais ajudam (em termos de prevenção do desenvolvimento de escoliose e contraturas). Os dispositivos ortopédicos adaptativos abrem oportunidades de independência e autocuidado ao comer, escrever ou trabalhar no computador.