Síndrome de hipotonia muscular em crianças e adultos

A diminuição do tônus dos músculos esqueléticos (tensão residual e resistência dos músculos ao alongamento passivo) com deterioração de sua função contrátil é definida como hipotonia muscular. Essa condição é um sintoma de diversas patologias congênitas e adquiridas, classificadas como distúrbios neuromusculares.

Epidemiologia

Não existem estatísticas gerais para um sintoma como a hipotonia muscular. Mas a incidência mundial da doença neuromuscular hereditária mais comum – a doença de Charcot-Marie-Tooth – é de 1 a 3 casos por 10 mil pessoas. [ 1 ]

Segundo pesquisas, no Japão ocorre um caso dessa patologia por 9 mil habitantes, na Islândia – por 8,3 mil, na Itália – por 5,7 mil, na Espanha – por 3,3 mil. [ 2 ], [ 3 ]

A prevalência da síndrome miastênica congênita é de um caso para cada 200 mil crianças no primeiro ano de vida, e a miopatia miofibrilar é de um caso para cada 50 mil recém-nascidos. [ 4 ]

Causas hipotonia muscular

Sendo um dos tipos de distúrbios do tônus muscular, a hipotonia das fibras musculares estriadas pode ter diferentes causas associadas a distúrbios que ocorrem em qualquer nível do sistema nervoso (cérebro e medula espinhal, nervos periféricos, junções neuromusculares locais), causadas por distúrbios do músculo ou do tecido conjuntivo e também dependentes de patologias do metabolismo ou da síntese de enzimas individuais.

Mas, na maioria das vezes, a etiologia dessa condição é uma violação da transmissão neuromuscular e ocorre hipotonia muscular:

• na doença do neurônio motor, principalmente esclerose lateral amiotrófica e síndrome do neurônio motor inferior (neurônio motor α) da medula espinhal que inerva as fibras musculares extrafusais;
• devido a amiotrofias espinhais hereditárias, nas quais alterações degenerativas nos neurônios motores α dos cornos anteriores da medula espinhal levam à disfunção dos músculos esqueléticos. Também são definidas como neuropatias hereditárias (motoras e sensoriais motoras) e, mais frequentemente - como um exemplo - são denominadas doença de Charcot-Marie-Tooth (amiotrofia);
• em pacientes com distrofia muscular;
• se houver histórico de miastenia;
• nas mielopatias – perda da bainha de mielina das fibras nervosas de etiologia autoimune e inflamatória, incluindo esclerose múltipla e síndrome de Guillain-Barré;
• em casos de danos neurológicos em pacientes oncológicos com desenvolvimento de síndrome paraneoplásica (síndrome de Lambert-Eaton);
• devido à inflamação infecciosa da membrana externa do cérebro (meningite) ou de todo o cérebro (encefalite).

Patogênese

O mecanismo de desenvolvimento da hipotonia muscular está associado a uma interrupção na condução de impulsos ao longo dos nervos somáticos eferentes, que ocorre no nível do cérebro e da medula espinhal, ou no nível do nervo que fornece inervação de um músculo específico e regula sua contração e relaxamento.

Por exemplo, a patogênese da doença de Charcot-Marie-Tooth é causada por mutações genéticas que afetam a estrutura e a função dos nervos periféricos que controlam o movimento e a sensibilidade. Um gene defeituoso em uma das proteínas da mielina leva à perda da bainha de mielina dos nervos periféricos e sua subsequente degeneração. Como resultado, a condutividade dos sinais nervosos se deteriora e o tônus muscular diminui.

No desenvolvimento da miastenia e da síndrome miastênica congênita, um papel importante é desempenhado por: distúrbios das funções das sinapses neuromusculares colinérgicas causadas por mutações genéticas - conexões neuromusculares entre o neurônio motor e o receptor nervoso do tecido muscular (fuso neuromuscular); interrupção da produção do neurotransmissor acetilcolina; bloqueio dos receptores colinérgicos musculares pós-sinápticos por anticorpos.

A base bioquímica para a morte de neurônios com transmissão prejudicada de impulsos nervosos em casos de esclerose lateral amiotrófica é reconhecida como um aumento no nível de um neurotransmissor como o ácido glutâmico, que, quando acumulado nas membranas pré-sinápticas e no espaço intercelular, torna-se tóxico para as células nervosas do córtex motor do cérebro e leva à sua apoptose.

O desenvolvimento da miopatia miofibrilar hereditária, que afeta os filamentos de proteína (miosina e actina) das miofibrilas das fibras musculares vermelhas (tônicas) dos músculos estriados, está associado às suas alterações estruturais geneticamente determinadas, bem como à violação dos processos oxidativos de produção de energia - a síntese de ATP nas mitocôndrias das células, o que é explicado pela baixa atividade enzimática da L-lactato e da succinato desidrogenase.

A diminuição da atividade da acetilcolina nas sinapses neuronais e nas conexões mioneurais pode estar associada à atividade induzida da enzima acetilcolinesterase, do sistema colinérgico cerebral, que acelera a hidrólise desse neurotransmissor na fenda sináptica. Na maioria das vezes, esse é o mecanismo para o aparecimento de hipotonia muscular em pacientes com tirosinemia tipo II. [5 ]

Sintomas hipotonia muscular

Como a diminuição do tônus muscular aparece em combinação com outros sinais de condições etiologicamente relacionadas, o conjunto de sintomas clínicos é definido pelos especialistas como síndrome de hipotonia muscular ou síndrome músculo-tônica.

Seus principais sintomas em caso de condução neuromuscular prejudicada dos neurônios motores inferiores incluem: aumento da fadiga e fraqueza muscular, intolerância ao esforço físico, fasciculações (espasmos involuntários periódicos dos músculos esqueléticos individuais), diminuição ou ausência completa da contratilidade muscular reflexa (hiporreflexia), diminuição dos reflexos de estiramento.

Tanto a patologia congênita quanto a adquirida podem se manifestar como hipotonia muscular leve com diminuição moderada na capacidade de contração dos músculos – fraqueza muscular (mais frequentemente dos músculos proximais dos membros) e dificuldade de adaptação à atividade física.

Em alguns casos, a fraqueza é mais pronunciada nos músculos que controlam o movimento dos olhos e das pálpebras, resultando em oftalmoplegia externa progressiva e ptose palpebral. As miopatias mitocondriais também podem causar fraqueza e atrofia dos músculos da face e do pescoço, o que pode levar à dificuldade de engolir e à fala arrastada. [ 6 ]

Adultos com hipotonia dos músculos esqueléticos podem ser desajeitados e frequentemente cair ao caminhar, ter dificuldade para mudar a posição do corpo e ter maior flexibilidade nos cotovelos, joelhos e articulações do quadril.

Nas formas graves de atrofia muscular espinhal, observa-se hipotonia muscular difusa com perda de peso corporal, alterações patológicas no esqueleto (cifose, escoliose) e enfraquecimento progressivo dos músculos que proporcionam a respiração, o que leva à hipoventilação dos pulmões e insuficiência respiratória.

A hipotonia muscular na criança manifesta-se por flacidez muscular, diminuição ou ausência acentuada dos reflexos tendinosos profundos, rigidez e limitações dos movimentos (em particular, flexão e extensão dos membros), instabilidade articular, encurtamento dos músculos e retração dos tendões e, em alguns casos, convulsões. [ 7 ]

Como resultado da hipotonia acentuada dos músculos posturais, ocorrem distúrbios da marcha e alterações patológicas na postura, chegando ao ponto da incapacidade de manter o corpo ereto e se movimentar de forma independente. À medida que a criança cresce, surgem problemas com a coordenação motora fina, a fala e o desenvolvimento geral.

Os bebês apresentam fraqueza muscular; salivação excessiva; incapacidade de virar e segurar a cabeça (sem controle dos músculos do pescoço), virar de lado e, um pouco mais tarde, rolar de bruços e engatinhar; dificuldades de alimentação (o bebê tem dificuldade para sugar e engolir) e regurgitação frequente (devido ao refluxo gastroesofágico) e, na miopatia generalizada, problemas respiratórios.

Leia mais na publicação – Sintomas da síndrome tônico-muscular

Hipotonia muscular em crianças

Em crianças, a diminuição do tônus muscular pode ser causada por anormalidades da junção neuromuscular, doenças musculares primárias, patologias endócrinas e outros fatores.

Essa condição é geralmente congênita e está associada a defeitos na estrutura do DNA do aparelho cromossômico das células.

A hipotonia muscular em recém-nascidos – hipotonia congênita (código P94.2 segundo a CID-10) – é observada com frequência principalmente em bebês prematuros (nascidos antes da 37ª semana de gestação), o que é explicado pelo subdesenvolvimento dos músculos no momento do nascimento.

No entanto, a diminuição do tônus muscular em um recém-nascido a termo pode indicar problemas no sistema nervoso central, distúrbios musculares ou distúrbios genéticos, incluindo:

• miopatias congênitas – distrofias musculares de Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, doença de Werdnig-Hoffmann, doença de Dubowitz, etc.;
• paralisia cerebral;
• Síndromes de Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos, etc.

Distúrbios musculares presentes em recém-nascidos ou manifestados na infância podem ser centronucleares ou miofibrilares (core). A miopatia centronuclear é causada pelo arranjo anormal dos núcleos nas células musculares, e a miopatia core é causada por distúrbios das miofibrilas dos músculos estriados. A maioria das crianças com miopatia congênita ligada ao cromossomo X não sobrevive mais de um ano. Em casos de herança autossômica dominante do gene defeituoso, os primeiros sinais da patologia, na forma de diminuição do tônus dos músculos esqueléticos, aparecem na adolescência ou mesmo mais tarde.

A síndrome miastênica congênita, causada por mutações genéticas com danos aos gânglios simpáticos e às sinapses colinérgicas dos nervos somáticos, também se manifesta imediatamente após o nascimento. No entanto, alguns tipos de atrofia muscular espinhal (por exemplo, amiotrofia de Kugelberg-Welander) se manifestam em idade mais avançada. [ 8 ]

As miopatias mitocondriais associadas a mutações no DNA dos núcleos ou mitocôndrias das células musculares são resultantes de uma deficiência no fornecimento energético – com diminuição da síntese de ATP (adenosina trifosfato) nas mitocôndrias – e manifestam-se sob a forma de síndromes de Barth, Alper, Pearson, etc.

A hipotonia muscular generalizada pode ser consequência da hipoplasia cerebelar, que leva a uma série de patologias sindrômicas graves – síndromes de Joubert e Walker-Warburg – com atraso completo do desenvolvimento, micro ou hidrocefalia e aumento dos ventrículos cerebrais (ventriculomegalia).

Associada a um erro inato do metabolismo de carboidratos e glicogênio, a glicogenose ou doença de armazenamento de glicogênio em crianças pequenas, além de danos renais e insuficiência cardíaca, é acompanhada por uma miopatia metabólica progressiva chamada doença de McArdle.

Complicações e consequências

Devido a distúrbios no controle neurogênico dos movimentos na hipotonia muscular, desenvolvem-se complicações como a hipocinesia – com diminuição da atividade motora e da força de contração das fibras musculares, com limitação progressiva da amplitude de movimento.

Neste caso, a hipocinesia pode levar a consequências como perda de massa muscular - atrofia muscular, paresia ou perda completa da capacidade de movimentação dos membros, ou seja, paralisia periférica (dependendo da causa - mono, para ou tetraplegia). [ 9 ]

Diagnósticos hipotonia muscular

A diminuição do tônus muscular pode ser um sinal de condições sistêmicas graves, portanto, o diagnóstico envolve o estudo do histórico de desenvolvimento intrauterino da criança, do parto, das características do período neonatal e do histórico médico dos pais. Um exame físico completo também é necessário para avaliar possíveis distúrbios de órgãos internos, doenças psicossomáticas e identificar condições sindrômicas.

Para determinar se a diminuição do tônus muscular é causada por problemas nervosos ou anormalidades musculares, são necessários exames, incluindo hemograma completo e exame bioquímico de sangue, para verificar os níveis séricos de creatina fosfoquinase, aspartato aminotransferase e L-lactato; para detectar anticorpos anti-GM1; e para verificar os níveis séricos de eletrólitos, cálcio, magnésio e fosfato. Uma biópsia muscular pode ser necessária. [ 10 ]

O diagnóstico instrumental inclui:

• eletroneuromiografia,
• estudo funcional da força muscular,
• Ultrassom muscular,
• Ultrassom de nervos,
• eletroencefalografia,
• ressonância magnética (RM) do cérebro (que permite identificar anormalidades em suas estruturas).

Diagnóstico diferencial

Um papel especial é desempenhado pelo diagnóstico diferencial da hipotonia muscular com outros distúrbios neuromusculares.

Tratamento hipotonia muscular

A hipotonia muscular em bebês prematuros desaparece à medida que eles crescem, mas os pediatras recomendam massagens para fortalecer os músculos do bebê.

Em outros casos, o tratamento é focado em melhorar e manter a função muscular. Isso envolve fisioterapia (incluindo estimulação muscular elétrica ), [ 11 ] terapia por exercícios e massagem para hipotonia muscular.

Dependendo da causa e da gravidade da condição, alguns agentes farmacológicos podem ser utilizados para melhorar a condução dos impulsos nervosos para os músculos e aumentar sua função contrátil. Esses medicamentos podem ser do grupo dos colinomiméticos (estimuladores dos receptores de acetilcolina) ou do grupo dos inibidores da colinesterase: metilsulfato de neostigmina (Proserin, Kalimin), fisostigmina, galantamina, ipidacrina, centrolina, ubretide, etc.

Mais informações no material - Tratamento da síndrome tônico-muscular

Prevenção

A hipotonia muscular pode ser causada por vários problemas de saúde, muitos dos quais são hereditários, por isso os especialistas consideram o aconselhamento genético médico antes de planejar uma gravidez como medida preventiva para síndromes congênitas graves e patologias neurológicas.

Previsão

A perspectiva a longo prazo da hipotonia muscular depende da sua causa e do grau de dano muscular, bem como da idade do paciente. É importante entender que essa condição, em casos de patologias congênitas, é vitalícia e leva à incapacidade. Quanto à recuperação completa, o prognóstico é desfavorável.