Esclerodermia sistémica juvenil

A esclerodermia sistêmica juvenil (sinônimo - esclerose sistêmica progressiva) é uma doença polissistêmica crônica do grupo de doenças sistêmicas do tecido conjuntivo que se desenvolve antes dos 16 anos de idade e é caracterizada por alterações fibroscleróticas progressivas na pele, sistema musculoesquelético, órgãos internos e reações vasoespásticas semelhantes à síndrome de Raynaud.

Códigos CID-10

• M32.2. Esclerose sistêmica induzida por drogas e produtos químicos.
• M34. Esclerose sistêmica.
• M34.0. Esclerose sistêmica progressiva.
• M34.1. Síndrome CREST.
• M34.8. Outras formas de esclerose sistêmica.
• M34.9. Esclerose sistêmica não especificada.

Epidemiologia da esclerose sistêmica juvenil

A esclerodermia sistêmica juvenil é uma doença rara. Sua incidência primária é de 0,05 por 100.000 habitantes. A prevalência da esclerodermia sistêmica em adultos varia de 19 a 75 casos por 100.000 habitantes, com incidência de 0,45 a 1,4 por 100.000 habitantes por ano. A proporção de crianças menores de 16 anos entre os pacientes com esclerodermia sistêmica é inferior a 3%, e a de crianças menores de 10 anos, inferior a 2%.

A esclerodermia sistêmica em crianças geralmente começa na idade pré-escolar e no ensino fundamental. Até os 8 anos de idade, a esclerodermia sistêmica ocorre com igual frequência em meninos e meninas, e entre crianças mais velhas, as meninas predominam (3:1).

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Etiologia e patogênese da esclerodermia sistêmica juvenil

A etiologia da esclerodermia não foi suficientemente estudada. Supõe-se que exista uma combinação complexa de fatores hipotéticos e já conhecidos: genéticos, infecciosos, químicos, incluindo medicamentos, que levam ao desencadeamento de um complexo de processos autoimunes e formadores de fibrose, além de distúrbios microcirculatórios.

Causas da esclerodermia sistêmica juvenil

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Sintomas da esclerodermia sistêmica juvenil

A esclerodermia sistêmica juvenil apresenta uma série de características:

• a síndrome da pele é frequentemente representada por variantes atípicas (lesões focais ou lineares, hemiformes);
• danos aos órgãos internos e síndrome de Raynaud são menos comuns do que em adultos e são clinicamente menos pronunciados;
• Marcadores imunológicos específicos da esclerodermia sistêmica (anticorpos antitopoisomerase - Scl-70 e anticorpos anticentrômero) são detectados com menor frequência.

Sintomas da esclerodermia sistêmica juvenil

Classificação da esclerodermia sistêmica juvenil

A esclerodermia sistêmica juvenil, na qual, juntamente com lesões cutâneas disseminadas, órgãos internos estão envolvidos no processo, deve ser diferenciada da esclerodermia limitada juvenil, que é caracterizada pelo desenvolvimento de esclerose da pele e dos tecidos subjacentes sem danos aos vasos sanguíneos e órgãos internos, embora essas doenças sejam frequentemente combinadas sob o termo geral “esclerodermia juvenil”.

Não há classificação para esclerodermia sistêmica juvenil, por isso é utilizada a classificação desenvolvida para pacientes adultos.

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Formas clínicas da esclerodermia sistêmica

• Pré-esclerodermia. Pode ser diagnosticada em uma criança com síndrome de Raynaud na presença de anticorpos específicos - AT Scl-70, anticorpos contra o centrômero (posteriormente, na maioria dos casos, desenvolve-se esclerodermia sistêmica juvenil).
• A esclerodermia sistêmica com lesões cutâneas difusas (forma difusa) é uma lesão disseminada e de rápida progressão da pele das partes proximal e distal das extremidades, face, tronco e lesões precoces (no primeiro ano) de órgãos internos, detecção de anticorpos para topoisomerase I (Scl-70).
• Esclerodermia sistêmica com lesões cutâneas limitadas (forma acrosclerótica) - síndrome de Raynaud isolada de longa duração, que precede lesões cutâneas limitadas nos antebraços e mãos distais, canelas e pés, alterações viscerais tardias e detecção de anticorpos contra o centrômero. Uma característica da esclerodermia sistêmica juvenil é uma síndrome cutânea atípica na forma de lesões cutâneas focais ou lineares (por hemitipo), que não é uma variante acrosclerótica clássica.
• Esclerodermia sem esclerodermia - formas viscerais, nas quais o quadro clínico é dominado por danos aos órgãos internos e síndrome de Raynaud, e as alterações cutâneas são mínimas ou ausentes.
• Formas cruzadas - uma combinação de sinais de esclerodermia sistêmica e outras doenças sistêmicas do tecido conjuntivo ou artrite reumatoide juvenil.

O curso da esclerodermia sistêmica é agudo, subagudo e crônico.

Graus de atividade da doença: I - mínimo, II - moderado e III - máximo. A determinação do grau de atividade da esclerodermia sistêmica é condicional e baseada em dados clínicos - gravidade dos sintomas clínicos, prevalência da lesão e taxa de progressão da doença.

Estágios da esclerodermia sistêmica:

• I - iniciais, 1-3 localizações da doença são identificadas;
• II - generalização, reflete a natureza sistêmica e polissindrômica da doença;
• III - tardia (terminal), ocorre a falência da função de um ou mais órgãos.

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Diagnóstico da esclerodermia sistêmica juvenil

Para o diagnóstico, foram propostos critérios diagnósticos preliminares para esclerodermia sistêmica juvenil, desenvolvidos por reumatologistas europeus (Sociedade Europeia de Reumatologia Pediátrica, 2004). Para estabelecer um diagnóstico, são necessários dois critérios principais e pelo menos um critério secundário.

Diagnóstico da esclerodermia sistêmica juvenil

Tratamento da esclerodermia sistêmica juvenil

Os pacientes recebem prescrição de fisioterapia, massagem e terapia de exercícios, que ajudam a manter as capacidades funcionais do sistema musculoesquelético, fortalecer os músculos, expandir a amplitude de movimento nas articulações e prevenir o desenvolvimento de contraturas de flexão.

Como a esclerodermia sistêmica juvenil é tratada?

Prevenção da esclerodermia sistêmica juvenil

A prevenção primária da esclerodermia sistêmica juvenil ainda não foi desenvolvida. A prevenção secundária consiste em prevenir recidivas da doença e envolve evitar a insolação excessiva e a hipotermia, proibir o contato da pele do paciente com diversos reagentes químicos e corantes, proteger a pele de possíveis lesões e injeções desnecessárias. Recomenda-se o uso de roupas quentes, especialmente luvas e meias, evitar situações estressantes, exposição a vibrações, fumar, beber café e tomar medicamentos que causem vasoespasmo ou aumento da viscosidade sanguínea. Vacinas preventivas não devem ser administradas durante o período ativo da doença.

Previsão

O prognóstico de vida em crianças com esclerodermia sistêmica é significativamente mais favorável do que em adultos. A taxa de mortalidade em crianças com esclerodermia sistêmica menores de 14 anos é de apenas 0,04 por 1.000.000 de habitantes por ano. A taxa de sobrevida em cinco anos de crianças com esclerodermia sistêmica é de 95%. As causas de morte são insuficiência cardiopulmonar progressiva e crise renal esclerodérmica. Podem ocorrer defeitos estéticos pronunciados, incapacidade dos pacientes devido à disfunção do sistema musculoesquelético e o desenvolvimento de lesões viscerais.

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