Sintomas da esclerodermia sistémica juvenil

A esclerodermia sistêmica juvenil apresenta uma série de características:

• a síndrome da pele é frequentemente representada por variantes atípicas (lesões focais ou lineares, hemiformes);
• danos aos órgãos internos e síndrome de Raynaud são menos comuns do que em adultos e são clinicamente menos pronunciados;
• Marcadores imunológicos específicos da esclerodermia sistêmica (antitopoisomerase AT - Scl-70 e anticorpos anticentrômero) são detectados com menor frequência.

Sintomas comuns da esclerodermia sistêmica juvenil

No início da esclerodermia sistêmica, a síndrome de Raynaud isolada pode ser observada em pacientes por um longo período. Perda de peso, fraqueza e diminuição da tolerância à atividade física são observadas. O início agudo da doença é caracterizado por aumento da temperatura corporal e, em alguns pacientes, febre alta.

Lesão de pele

A síndrome da pele é observada em quase todos os pacientes e desempenha um papel fundamental no diagnóstico preciso.

Existem 3 estágios de lesões de pele.

• Estágio de edema - aparecimento de áreas de estase vascular na pele, manchas com um halo roxo característico na periferia. Dependendo da intensidade do edema, a pele pode assumir diferentes cores, do branco ao rosa-azulado.
• Estágio de endurecimento - espessamento da pele com consistência pastosa, a pele está firmemente fundida aos tecidos subjacentes, sem formar pregas. A cor torna-se branco-amarelada, cerosa, podendo adquirir a cor de marfim.
• Estágio de esclerose e atrofia - inicialmente, a pele torna-se densa e espessada, com brilho característico e coloração amarelada; as glândulas sebáceas e sudoríparas são afetadas. Os anexos cutâneos são afetados: observa-se queda de cabelo, atrofia dos folículos pilosos e distrofia das unhas. Posteriormente, a pele torna-se mais fina, adquire aspecto de pergaminho, coloração irregular e ressecamento. Os vasos subcutâneos transparecem através da pele afinada, formando um padrão vascular peculiar. Em locais com protrusões ósseas, a pele ulcera, desenvolvem-se distúrbios tróficos e fissuras com infecção secundária.

Dependendo da prevalência e da natureza da lesão, diversas variantes da síndrome cutânea são distinguidas na esclerodermia sistêmica em crianças.

• A esclerodermia sistêmica com lesões cutâneas difusas é uma lesão cutânea indurativa total e rápida. Quando a pele do tronco é afetada, as crianças podem sentir uma sensação de "espartilho" ou "armadura", que em alguns casos limita a amplitude do tórax.
• Na variante acrosclerótica da esclerodermia sistêmica, as partes distais das extremidades (mãos, menos frequentemente os pés) são afetadas primeiro. Os dedos tornam-se densos devido ao inchaço e endurecimento, sendo difícil cerrá-los em punho (esclerodactilia), formando-se contraturas e as mãos adquirindo a aparência de "patas em garra". A síndrome de Raynaud é característica, com violação do trofismo das falanges terminais dos dedos das mãos e dos pés, desenvolvimento de cicatrizes digitais e prenecrose em 1/3 dos pacientes. As alterações típicas da esclerodermia na pele facial levam à perda de cílios, sobrancelhas, aparência facial de máscara e hipomimia; as aurículas, o nariz ("nariz de pássaro") e os lábios tornam-se mais finos, a abertura da boca torna-se difícil, ao redor da qual se formam rugas ("boca em bolsa").
• A forma proximal da esclerodermia sistêmica é uma lesão da pele do tronco e partes proximais das extremidades acima das articulações metacarpais e metatarsianas.
• Hemisclerodermia - lesão em um membro e lesão unilateral no tronco e nos mesmos membros, às vezes com disseminação da área afetada para a pele do pescoço e metade da face. Distúrbios tróficos profundos na área afetada costumam ser a causa da diminuição do volume do membro e de seus distúrbios de crescimento, levando à incapacidade da criança.
• Forma atípica de esclerodermia sistêmica - lesões cutâneas apagadas ou focais.

Telangiectasias (dilatação local de capilares e pequenos vasos, muitas vezes lembrando vasinhos) são características da esclerodermia sistêmica com lesões cutâneas limitadas e são encontradas em 80% dos pacientes nos estágios avançados da doença.

A variante acrosclerótica da esclerodermia sistêmica é caracterizada pela formação de pequenas calcificações em tecidos moles, especialmente em áreas periarticulares (nos dedos, na região das articulações do cotovelo e joelho, etc.), que são propensas a traumas. A calcificação subcutânea é chamada de síndrome de Thibierge-Weissenbach. A calcificação (C) em combinação com síndrome de Raynaud (R), distúrbio da motilidade esofágica (E), esclerodactilia (S) e telangiectasia (T) é característica de uma forma especial de esclerodermia sistêmica - a síndrome CREST.

Síndrome de Raynaud

É observada em 75% dos pacientes com esclerodermia sistêmica juvenil e é um fenômeno trifásico de alteração da cor da pele dos dedos, menos frequentemente das mãos e dos pés (em alguns casos, da ponta do nariz, lábios, ponta da língua e aurículas), causada por vasoespasmo paroxístico simétrico. Na primeira fase, a pele fica pálida, ocorrendo uma sensação de frio ou dormência; na segunda fase, desenvolve-se cianose e, na terceira, vermelhidão dos dedos com sensação de calor, formigas rastejantes e dor.

Com a persistência prolongada da síndrome de Raynaud, a fibrose aumenta, observa-se uma diminuição no volume das falanges terminais dos dedos, podem aparecer úlceras nas pontas com cicatrizes subsequentes e, em alguns casos, desenvolve-se gangrena.

Raramente, a esclerodermia sistêmica juvenil é acompanhada pela "síndrome de Raynaud sistêmica", causada por espasmo das artérias dos órgãos internos (coração, pulmões, rins, trato gastrointestinal), cérebro, órgão visual, etc. Clinicamente, manifesta-se por aumento da pressão arterial, fluxo sanguíneo coronário prejudicado, dores de cabeça, deficiência visual e auditiva súbita.

Distúrbios musculoesqueléticos

O sistema musculoesquelético sofre em 50 a 70% dos pacientes com esclerodermia sistêmica juvenil; na maioria dos casos, lesões poliarticulares simétricas são típicas. As crianças queixam-se de dores nas articulações, sensação de "estalo" e limitação crescente dos movimentos nas pequenas articulações das mãos (às vezes nos pés), bem como nas articulações do punho, cotovelo, tornozelo e joelho. Frequentemente, desenvolvem-se distúrbios da marcha, dificuldades nos cuidados pessoais e na escrita.

Inicialmente, observam-se alterações exsudativas moderadas nas articulações. A mais característica é a pseudoartrite – alteração na configuração das articulações e formação de contraturas devido ao processo fibroesclerótico nos tecidos periarticulares.

Devido a distúrbios tróficos, pode ocorrer osteólise das falanges ungueais dos dedos, com seu encurtamento e deformação. Desenvolve-se esclerodactilia – espessamento da pele e dos tecidos subjacentes dos dedos, afinamento e encurtamento das falanges terminais das mãos e, menos frequentemente, das pernas.

No caso de localização da lesão esclerodérmica na face e cabeça de acordo com o tipo “golpe de sabre”, formam-se deformações ósseas pronunciadas do crânio facial com recessão e afinamento do osso, hemiatrofia do aparelho dentoalveolar com desenvolvimento de defeitos funcionais e estéticos grosseiros.

No período inicial, observa-se mialgia moderada em uma média de 30% dos pacientes. Em alguns casos, desenvolve-se polimiosite (principalmente nos músculos proximais), com diminuição moderada da força muscular, dor à palpação, aumento da CPK e alterações no EMG. Às vezes, ocorre atrofia muscular.

Danos ao trato gastrointestinal

É observada em 40-80% dos pacientes e se manifesta por dificuldade de engolir alimentos, distúrbios dispépticos e perda de peso.

Na maioria das vezes, o esôfago é afetado pelo processo nos estágios iniciais da doença. São observados distúrbios na passagem dos alimentos pelo esôfago, que podem ser acompanhados de dor, eructações e necessidade de ingerir grandes quantidades de líquido com as refeições. O exame radiográfico do esôfago com bário revela hipotensão esofágica com expansão nas seções superiores e estreitamento no terço inferior, motilidade prejudicada com passagem retardada da suspensão de bário, e a esofagogastroduodenoscopia (EGDS) diagnostica refluxo gastroesofágico e sinais de esofagite, às vezes com formação de erosões e úlceras.

Quando o estômago e os intestinos são afetados, a digestão e a absorção dos alimentos são prejudicadas. Os pacientes relatam dor abdominal, náuseas, vômitos, flatulência, diarreia ou constipação.

Danos pulmonares

A base da patologia pulmonar é o dano pulmonar intersticial (fibrose alveolar difusa, intersticial e peribrônquica), que se desenvolve em 28-40% dos pacientes com esclerodermia sistêmica juvenil. O espessamento das paredes alveolares, a diminuição da elasticidade e a ruptura dos septos alveolares levam à formação de cavidades semelhantes a cistos e focos de enfisema bolhoso. A fibrose desenvolve-se inicialmente nas seções basais, depois torna-se difusa e forma-se um "pulmão em favo de mel" (Fig. 28-2, ver encarte colorido). Uma característica da pneumofibrose é o dano vascular com o desenvolvimento de hipertensão pulmonar (hipertensão pulmonar secundária); no entanto, a formação de hipertensão pulmonar é possível na ausência de pneumosclerose (hipertensão pulmonar primária). Em crianças, a hipertensão pulmonar é rara, ocorrendo em apenas 7% dos pacientes, e é considerada um sinal de prognóstico desfavorável.

Tosse seca e falta de ar durante esforço físico indicam lesão pulmonar. Frequentemente, as manifestações clínicas do processo pulmonar estão ausentes, sendo as alterações detectadas apenas durante o exame instrumental. As funções da respiração externa são prejudicadas antes do aparecimento dos sinais radiográficos. A capacidade vital dos pulmões e a capacidade de difusão diminuem, e na fase tardia ocorrem distúrbios do tipo restritivo. A radiografia de tórax revela realce simétrico e deformação do padrão pulmonar, sombras reticulares bilaterais ou linear-nodulares, mais pronunciadas nas áreas basais dos pulmões, às vezes com fundo geral "turvo". A TC de alta resolução é de grande importância para a avaliação da condição pulmonar, permitindo a detecção de alterações iniciais nos pulmões, o sintoma de "vidro fosco".

Insuficiência cardíaca

É incomum em crianças, ocorrendo nos estágios iniciais da doença em 8% dos pacientes, aumentando com o aumento da duração da doença. As alterações estão associadas à fibrose do miocárdio, endocárdio e pericárdio. O dano miocárdico é caracterizado principalmente pela cardioesclerose esclerodérmica. Alterações no endocárdio na forma de endocardite fibroplásica com desfecho em esclerose valvar em crianças são raras, sendo a endocardite geralmente superficial. Pode ocorrer pericardite fibrinosa seca, que se manifesta por espessamento do pericárdio e aderências pleuropericárdicas durante o exame instrumental.

No estágio inicial da lesão, a ecocardiografia revela edema, compactação e obscurecimento das estruturas miocárdicas nos pacientes; em estágios mais avançados, sinais de cardioesclerose na forma de distúrbios progressivos do ritmo e da condução e diminuição da contratilidade miocárdica. Às vezes, ocorre insuficiência cardíaca.

Danos renais

Os rins raramente são afetados em crianças com esclerodermia sistêmica. A nefropatia esclerodérmica crônica é detectada em 5% dos pacientes. Caracteriza-se por traços de proteinúria ou síndrome urinária mínima. Às vezes, são observadas alterações semelhantes à nefrite, acompanhadas de comprometimento da função renal e aumento da pressão arterial.

A verdadeira "esclerodermia renal" (crise renal esclerodérmica) ocorre em menos de 1% dos pacientes. Clinicamente, manifesta-se por um rápido aumento da proteinúria, hipertensão arterial maligna e insuficiência renal de progressão rápida, como resultado de danos às arteríolas interlobulares e pequenas arteríolas corticais, com o desenvolvimento de necrose isquêmica.

Danos ao sistema nervoso

Lesões do sistema nervoso são raramente observadas em crianças na forma de síndrome polineurítica periférica e neuropatia trigeminal. A localização de uma lesão esclerodérmica na cabeça ("golpe de sabre") pode ser acompanhada por síndrome convulsiva, enxaqueca hemiplégica e alterações focais no cérebro.

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