Atresia do esófago

Atresia esofágica (AE) é uma malformação congênita na qual o esôfago termina cegamente a uma distância de aproximadamente 8-12 cm da entrada da cavidade oral.

Fístula traqueoesofágica congênita sem atresia é um canal patológico revestido por tecido de granulação ou epitélio, comunicando o lúmen inalterado do esôfago com o lúmen da traqueia.

Atresia esofágica é o tipo mais comum de atresia gastrointestinal.

Epidemiologia

A atresia esofágica é uma malformação congênita do trato gastrointestinal superior com uma prevalência mundial estimada de 1 em 2.500 a 1 em 4.500 nascimentos. [ 1 ] Nos Estados Unidos, a prevalência é estimada em 2,3 por 10.000 nascidos vivos. [ 2 ] A incidência relativa de atresia esofágica aumenta com a idade materna. [ 3 ], [ 4 ]

Causas atresia do esófago

A etiologia da atresia esofágica com ou sem fístula traqueoesofágica associada é a falha na separação ou desenvolvimento incompleto do intestino anterior. [ 5 ] O trajeto da fístula se origina de um ramo do rudimento pulmonar embrionário que não consegue se ramificar devido a interações epiteliais-mesenquimais defeituosas.

Vários genes têm sido associados à atresia esofágica, incluindo Shh, [ 6 ] SOX2, CHD7, MYCN e FANCB. No entanto, a etiologia não é totalmente compreendida e provavelmente é multifatorial. Os pacientes podem ser diagnosticados com PA/STP isolada ou parte de uma síndrome como VACTERL ou CHARGE.

Patogênese

O esôfago é um tubo muscular que transporta o bolo alimentar da faringe para o estômago. O esôfago se origina da camada germinativa do endoderma que forma a faringe, o esôfago, o estômago e as linhas epiteliais do trato aerodigestivo. A traqueia e o esôfago surgem da divisão de um tubo intestinal comum no início do desenvolvimento fetal. [ 7 ] A falha em separar ou desenvolver completamente esse tubo intestinal comum pode resultar em fístula traqueoesofágica (FTE) e atresia esofágica (AE). No período pré-natal, pacientes com atresia esofágica podem apresentar polidrâmnio, predominantemente no terceiro trimestre, o que pode ser uma pista diagnóstica para atresia esofágica.

Além disso, aproximadamente 50% dos pacientes com TPS/EA terão anomalias congênitas associadas, incluindo VACTERL (defeitos vertebrais, atresia anal, defeitos cardíacos, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e anomalias dos membros) ou CHARGE ( coloboma, defeitos cardíacos, atresia coanal, retardo de crescimento, anomalias genitais e anomalias do ouvido). Após o nascimento do neonato, os sintomas mais comuns de atresia esofágica são salivação excessiva, engasgo e incapacidade de passar uma sonda nasogástrica. Além disso, se houver TPS associada, a distensão gástrica ocorrerá à medida que o ar passa da traqueia através da fístula esofágica distal e, em seguida, para o estômago.

Pacientes com esse complexo de sintomas devem ser submetidos a uma avaliação rápida para atresia esofágica e fístula traqueoesofágica e encaminhamento imediato para um nível mais alto de atendimento para avaliação por um cirurgião pediátrico.

Fisiopatologia

Fístula traqueoesofágica e atresia esofágica resultam da divisão lateral defeituosa do intestino anterior em esôfago e traqueia. O trajeto da fístula entre o esôfago e a traqueia pode se formar secundariamente devido a interações epiteliais-mesenquimais defeituosas. [6] Fístula traqueoesofágica e atresia esofágica estão presentes juntas em aproximadamente 90% dos casos. Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica são classificadas em 5 categorias com base em sua configuração anatômica. [ 8 ]

• O tipo A é atresia esofágica isolada sem fístula traqueoesofágica associada, cuja prevalência é de 8%.

Os esôfagos proximal e distal terminam cegamente e não estão conectados à traqueia. O esôfago proximal é dilatado, de paredes espessas e geralmente termina mais alto no mediastino posterior, próximo à segunda vértebra torácica. O esôfago distal é curto e termina a distâncias variáveis do diafragma. A distância entre as duas extremidades determinará se o reparo primário é possível (raro) ou se deve ser realizada anastomose primária tardia ou substituição esofágica. Nesses casos, é importante excluir uma fístula traqueoesofágica proximal.

• O tipo B é a atresia esofágica com fístula traqueoesofágica proximal. Este é o tipo mais raro, com prevalência de 1%.

Esta anomalia rara deve ser diferenciada da variedade isolada. A fístula não está localizada na extremidade distal do saco superior, mas 1 a 2 cm acima de sua extremidade, na parede anterior do esôfago.

• A atresia esofágica tipo C é a mais comum (84-86%) e envolve atresia esofágica proximal com fístula traqueoesofágica distal.

Trata-se de uma atresia na qual o esôfago proximal está dilatado e a parede muscular espessada, terminando cegamente no mediastino superior, aproximadamente ao nível da terceira ou quarta vértebra torácica. O esôfago distal, que é mais fino e estreito, entra na parede posterior da traqueia na carina ou, mais comumente, um a dois centímetros proximal à traqueia. A distância entre o esôfago proximal cego e a fístula traqueoesofágica distal varia de segmentos sobrepostos a uma fenda ampla. Muito raramente, a fístula distal pode estar ocluída ou obliterada, levando a um diagnóstico incorreto de atresia isolada antes da cirurgia.

• Tipo D - atresia esofágica com fístula traqueoesofágica proximal e distal, rara - cerca de 3%

Em muitos desses lactentes, a anomalia foi diagnosticada erroneamente e tratada como atresia proximal e fístula distal. Como resultado de infecções respiratórias recorrentes, uma fístula traqueoesofágica, previamente confundida com uma fístula recorrente, foi identificada no exame. Com o uso crescente da endoscopia pré-operatória (broncoscopia e/ou esofagoscopia), a fístula "dupla" pode ser reconhecida precocemente e totalmente reparada durante o procedimento inicial. Se uma fístula proximal não for identificada no pré-operatório, o diagnóstico deve ser suspeitado por um grande vazamento de gás originado da bolsa superior durante a anastomose.

• A atresia esofágica tipo E é uma fístula traqueoesofágica isolada, sem atresia esofágica associada. É conhecida como tipo "H" e tem uma prevalência de cerca de 4%.

Existe uma conexão fistulosa entre o esôfago anatomicamente intacto e a traqueia. O trajeto da fístula pode ser muito estreito, com 3 a 5 mm de diâmetro, e geralmente está localizado na região cervical inferior. Geralmente são únicas, mas já foram descritas duas ou até três fístulas.

Tipos anatômicos comuns de atresia esofágica. a) Atresia esofágica com fístula traqueoesofágica distal (86%). b) Atresia esofágica isolada sem fístula traqueoesofágica (7%). c) Fístula traqueoesofágica tipo H (4%)

Sintomas atresia do esófago

Em aproximadamente um terço dos fetos, a atresia esofágica e a fístula traqueoesofágica são diagnosticadas pré-natalmente. O sinal ultrassonográfico mais comum de atresia esofágica é o polidrâmnio, que ocorre em aproximadamente 60% das gestações. [ 9 ] Se diagnosticado pré-natalmente, a família pode ser orientada sobre as expectativas pós-natais.

No entanto, em muitos casos, o diagnóstico não é feito até o nascimento. Bebês com atresia esofágica apresentam sintomas logo após o nascimento, com aumento de secreções levando a engasgo, dificuldade respiratória ou episódios de cianose durante a alimentação. Na atresia esofágica, uma fístula entre a traqueia e o esôfago distal resulta no enchimento do estômago com gás na radiografia de tórax. Bebês com atresia esofágica tipos A e B não terão distensão abdominal porque não há fístula da traqueia para o esôfago distal. Bebês com fístula traqueoesofágica podem refluir o conteúdo do estômago através da fístula para a traqueia, levando à pneumonia por aspiração e dificuldade respiratória. Em pacientes com atresia esofágica tipo E, o diagnóstico pode ser atrasado se a fístula for pequena. [ 10 ]

Formulários

Existem cerca de 100 variantes conhecidas desse defeito, mas três das mais comuns são:

1. atresia esofágica e fístula entre o esôfago distal e a traqueia (86-90%),
2. atresia esofágica isolada sem fístula (4-8%),
3. fístula traqueoesofágica, tipo H (4%).

Em 50-70% dos casos de atresia esofágica, existem defeitos de desenvolvimento combinados:

• defeitos cardíacos congênitos (20-37%),
• defeitos do trato gastrointestinal (20-21%),
• defeitos do aparelho geniturinário (10%),
• defeitos musculoesqueléticos (30%),
• defeitos craniofaciais (4%).

Em 5 a 7% dos casos, a atresia esofágica é acompanhada por anormalidades cromossômicas (trissomia 18, 13 e 21). Uma combinação peculiar de anormalidades do desenvolvimento na atresia esofágica é designada como "VATER" pelas iniciais latinas dos seguintes defeitos do desenvolvimento (5 a 10%):

• defeitos da coluna vertebral (V),
• defeitos anais (A),
• fístula traqueoesofágica (T),
• atresia esofágica (E),
• defeitos ósseos do rádio (R).

30-40% das crianças com atresia esofágica são prematuras ou apresentam retardo de crescimento intrauterino. [ 11 ], [ 12 ]

Complicações e consequências

Complicações cirúrgicas podem ocorrer após o reparo da atresia esofágica. A complicação mais temida é o vazamento anastomótico esofágico. [ 13 ] Pequenos vazamentos podem ser tratados com drenagem torácica e NPO prolongada até que o vazamento seja corrigido. Se houver um vazamento grande ou vazamento anastomótico, pode ser necessária uma reoperação e ressecção esofágica com interposição de enxerto gástrico, colônico ou jejunal.

Outra complicação potencial é a estenose anastomótica esofágica. Elas geralmente são tratadas com dilatações esofágicas endoscópicas seriadas. [ 14 ] Finalmente, embora rara, fistulização recorrente do esôfago e da traqueia foi relatada. Esses problemas são tratados com reoperação.

Complicações não cirúrgicas de atresia esofágica e fístula traqueoesofágica são comuns. O uso de inibidores da bomba de prótons é recomendado por pelo menos um ano após o reparo da atresia esofágica devido à dismotilidade esofágica, que leva ao aumento do refluxo gastroesofágico (RGE) e ao risco de aspiração. [ 15 ] Traqueomalácia é comumente observada após cirurgia. Neonatos com atresia esofágica e fístula traqueoesofágica geralmente apresentam maior incidência de disfagia, infecções do trato respiratório e esofagite. [ 16 ]

Devido ao RGE elevado na infância e na idade adulta, essas crianças têm uma incidência maior de esôfago de Barrett e um risco maior de câncer de esôfago em comparação com a população em geral. [ 17 ] Protocolos de rastreamentode câncer de esôfago são recomendados nesses pacientes, embora isso seja controverso.

Diagnósticos atresia do esófago

A atresia esofágica é geralmente diagnosticada quando uma sonda orogástrica não pode ser passada. A sonda não se estende até o estômago e pode ser vista enrolada acima do nível da atresia esofágica na radiografia de tórax. O diagnóstico definitivo pode ser feito pela injeção de uma pequena quantidade de meio de contraste solúvel em água na sonda orogástrica sob orientação fluoroscópica. O bário deve ser evitado porque pode causar pneumonite química se aspirado para os pulmões.Esofagoscopia ou broncoscopia para detectar uma fístula traqueal podem ser usadas para confirmar o diagnóstico. [ 18 ]

Um recém-nascido com atresia esofágica e fístula traqueoesofágica requer avaliação para anomalias de VACTERL e CHARGE, pois podem ocorrer em até 50% dos recém-nascidos. Especificamente, uma avaliação completa requer um ecocardiograma cardíaco, radiografias das extremidades e coluna, ultrassom renal e um exame físico completo do ânus e genitais para quaisquer anormalidades. Um grande estudo de centro único nos Estados Unidos examinou as anomalias congênitas mais comuns associadas à atresia esofágica e fístula traqueoesofágica. Entre quase 3.000 pacientes, os diagnósticos de VACTERL associados incluíram anomalias espinhais em 25,5%, malformações anorretais em 11,6%, defeitos cardíacos congênitos em 59,1%, doença renal em 21,8% e defeitos nos membros em 7,1%. [ 19 ] Quase um terço tinha 3 ou mais anomalias e atendia aos critérios para um diagnóstico de VACTERL.

Diagnóstico diferencial

Os diagnósticos diferenciais incluem fendas laríngeas, traqueais e esofágicas, septos ou anéis esofágicos, estenoses esofágicas, duplicações tubulares esofágicas, esôfago curto congênito e agenesia traqueal. Esses diagnósticos podem ser investigados por meio de uma variedade de técnicas de imagem, desde radiografias e tomografias computadorizadas até endoscopia e cirurgia.

Tratamento atresia do esófago

Uma vez feito o diagnóstico de atresia esofágica, o bebê deve ser intubado para controlar as vias aéreas e evitar novas aspirações. Se ainda não tiver sido feito, um cateter deve ser inserido delicadamente para aspirar as secreções orofaríngeas. O bebê deve receber antibióticos, fluidos intravenosos e nada por via oral. Nutrição parenteral total (NPT) deve ser considerada para o bebê. Assim que o bebê estiver hemodinamicamente e com as vias aéreas estabilizadas, um cirurgião pediátrico deve ser consultado.

O momento do tratamento cirúrgico definitivo da atresia esofágica depende do tamanho do bebê. Se o bebê pesar mais de 2 kg, a cirurgia geralmente é oferecida após a correção de anomalias cardíacas, se presentes. Bebês com muito baixo peso ao nascer (<1500 gramas) geralmente são tratados em estágios, com ligadura inicial da fístula seguida pelo reparo da atresia esofágica à medida que o bebê cresce. [ 20 ]

As opções cirúrgicas para reparo da atresia esofágica incluem toracotomia aberta ou cirurgia toracoscópica videoassistida. [ 21 ] As etapas são as mesmas em ambas as cirurgias. A fístula entre o esôfago e a traqueia é identificada e dividida. Um broncoscópio pode ser usado para visualizar a origem da fístula na traqueia. Uma vez que a fístula é ligada, a atresia esofágica é reparada. Normalmente, um pequeno tubo nasogástrico é colocado para cruzar as duas extremidades, e as extremidades são suturadas com fio absorvível se as extremidades puderem ser alcançadas sem muita tensão. Se as extremidades do esôfago estiverem sob muita tensão ou não puderem ser alcançadas, a técnica de Foker pode ser usada. [ 22 ] Esta técnica usa suturas de tração nas extremidades do esôfago e as aproxima lentamente. Uma vez que as extremidades se juntam sem tensão, o reparo primário pode ser realizado.

Se houver uma ruptura esofágica extra longa que impeça a anastomose primária, pode-se usar a inserção de outro órgão, como estômago, cólon ou jejuno. [ 23 ] Pacientes com atresia esofágica tipo E "tipo H" podem ser tratados com uma incisão cervical alta e evitar toracotomia para ligadura de fístula. [ 24 ] A gastrostomia geralmente não é indicada, a menos que a anastomose primária tenha falhado.

Após a cirurgia, o bebê retorna à unidade de terapia intensiva neonatal para observação cuidadosa. Um dreno torácico é mantido no lado onde o tórax foi acessado. O bebê continua recebendo nutrição parenteral total por sonda nasogástrica com aspiração intermitente. A esofagografia é realizada após 5 a 7 dias para verificar se há vazamento esofágico. Se nenhum vazamento for encontrado, a alimentação oral geralmente é iniciada. Se houver vazamento, o dreno torácico coletará a drenagem. O dreno torácico é mantido no local até que o vazamento se feche e/ou o bebê tolere a alimentação oral.

Previsão

O prognóstico para neonatos com atresia esofágica e fístula traqueoesofágica é relativamente bom e depende principalmente das anormalidades cardíacas e cromossômicas, em vez da própria atresia esofágica. Geralmente, a sobrevida global é de cerca de 85–90%. [ 25 ] Maior mortalidade é observada quando anomalias cardíacas concomitantes estão presentes, além da atresia esofágica. Mortes precoces estão associadas a anomalias cardíacas, enquanto mortes tardias estão associadas a complicações respiratórias. A distância entre as duas bolsas esofágicas, especialmente se grandes, pode determinar o prognóstico. [ 26 ] Todos os neonatos submetidos a reparo de atresia esofágica terão problemas gastrointestinais e respiratórios esperados, que geralmente melhoram com a idade.

Fontes

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