Coloboma do disco ótico

O coloboma de disco óptico é uma consequência do fechamento incompleto da fissura coroidal. É uma condição rara, geralmente esporádica, mas também pode ocorrer herança autossômica dominante. Os colobomas de disco óptico são igualmente comuns em lesões unilaterais ou bilaterais e podem ser acompanhados por manifestações sistêmicas.

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Sintomas de coloboma de disco óptico

• A acuidade visual geralmente é reduzida.
• Um disco com uma escavação globular, focal, branco-prateada e bem definida, que é deslocada inferiormente de modo que a borda neurorretiniana inferior fica mais fina ou ausente e o tecido discal normal fica contido dentro de uma pequena cunha superior.
• O disco pode ser ampliado.
• Os vasos da retina permanecem inalterados.

Campo visual com defeito superior que, em combinação com a aparência do disco, pode ser confundido com glaucoma de tensão normal.

Anomalias oculares, incluindo microftalmia e colobomas da íris, corpo ciliar e coroide.

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Complicações do coloboma do disco óptico

• Descolamento macular seroso da retina.
• Alargamento progressivo da escavação com afinamento da zônula neural apesar da pressão intraocular normal.
• Descolamento de retina regmatogênico em olhos com colobomas coriorretinianos associados.

Lesões sistêmicas

As lesões sistêmicas são bastante numerosas, por isso apenas as mais importantes serão mencionadas aqui.

1. Anormalidades cromossômicas incluem síndromes de Palau (trissomia 13), Edward (trissomia 18) e olho de gato (trissomia 12).
2. CHARGE inclui coloboma, defeitos cardíacos, atresia coanal, crescimento retardado e anomalias genitais e de ouvido.
3. Outras síndromes: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, microftalmia de Lenz e cisto de Dandv-Walker.

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