Duração da puberdade em crianças

O atraso na puberdade é a ausência de aumento nas glândulas mamárias em meninas que atingiram a idade de 13 anos ou o desenvolvimento de características sexuais secundárias além do limite superior do padrão de idade em 2,5 desvios padrão. Como um atraso na puberdade, a ausência de menarca a 15,5-16 anos de vida de uma menina, interrompendo o desenvolvimento de características sexuais secundárias por mais de 18 meses, o atraso da menarca por 5 anos ou mais após o início oportuno do crescimento das glândulas mamárias também são estimados. Deve-se notar que o aparecimento de embriologia sexual (púbico e axilar) não deve ser considerado um sinal de puberdade.

Código ICD-10

• E30.0 Atraso na puberdade.
• E30.9 Transtorno da puberdade, não especificado.
• E45 Atraso na puberdade por deficiência de proteínas e energia.
• Е23.0 Hipopituitarismo (hipogonadismo hipogonadotrópico, deficiência de gonadotropina isolada, síndrome de Callman, panhypopituitarismo, caquexia da hipófia, insuficiência pituitária de BDU).
• E23.1 Hipopituitarismo de medicação.
• E23.3 Disfunção do hipotálamo, não classificada em outra parte.
• E89.3 Hipopituitarismo decorrente de procedimentos médicos.
• E89.4 Falha do ovário que ocorre após procedimentos médicos.
• N91.0 Amenorréia primária (violação da menstruação no período da puberdade).
• E28.3 Falha primária do ovário (estrogênio baixo, síndrome do ovário estável).
• Q50.0 ausência congênita de ovários (exceto a síndrome de Turner).
• E34.5 Síndrome de feminização testicular, síndrome de resistência androgênica.
• Q56.0 Hermafroditismo, não classificado em outra parte (a glândula sexual que contém os componentes teciduais do ovário e testículo, é ovotestis).
• Q87.1 Síndromes de anomalias congênitas, manifestadas principalmente por nanismo (síndrome de Russell).
• Síndrome de Q96 Turner e suas variantes.
• Q96.0 Karyotype 45.XO.
• Q96.1 Karyotype 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotype 46.X com um cromossomo sexual anormal, com exceção do iso (Xq).
• Q96.3 Mosaicism 45.X / 46.XX ou XY.
• Q96.4 Mosaicismo 45, X / outra (s) linha (s) celular com um cromossomo sexual anormal.
• Q96.8 Outras variantes da síndrome de Turner.
• Q97 Anormalidades cromossômicas de outro sexo e fenótipo feminino, não classificados em outra parte (incluindo uma mulher com um cariotipo de 46.XY).
• Q99.0 Mosaico (quimera) 46XX / 46XY, a verdadeira hermafrodita.
• Q99.1 46-XX-verdadeira hermafrodita (com bar-gônadas, 46XY com bar-gônadas, pura disgênese gonadal - síndrome de Svayer).

Epidemiologia

Entre a população branca, cerca de 2-3% das meninas com 12 anos e 0,4% das raparigas aos 13 anos não apresentam sinais de puberdade. A principal razão para o atraso na puberdade é a insuficiência gonadal (48,5%), insuficiência hipotalâmica (29%), defeito enzimático da síntese hormonal (15%), deficiência isolada de hipófise anterior (4%), tumores pituitários (0,5% ), dos quais 85% são prolactinomas. A incidência de disgênese gonadal com um cariotipo de 46.XY (Síndrome de Svayer) é de 1 por 100.000 recém nascidos.

Rastreio

No contexto da triagem neonatal, a definição de cromatina sexual em todos os recém-nascidos (confirmação laboratorial do sexo da criança). O monitoramento da dinâmica de crescimento é necessário em meninas com sinais de síndromes congénitas para correção atempada das taxas de puberdade.

No contexto do tratamento da puberdade tardia, é necessário determinar a dinâmica anual do crescimento das meninas, a sua puberdade, idade óssea, o nível de gonadotropinas (LH e FSH) e estradiol no sangue venoso.

Classificação da puberdade tardia

Atualmente, levando em consideração o nível de danos ao sistema reprodutivo, distinguem-se três formas de atraso na puberdade.

A forma constitucional de atraso na puberdade é expressa no atraso no aumento das glândulas mamárias e na ausência de menarquia em uma menina somaticamente saudável, aos 13 anos de idade, que tem um atraso físico igual (comprimento e peso corporal) e desenvolvimento biológico (idade óssea).

O hipogonadismo hipogonadotrópico é um atraso na puberdade causada por uma deficiência pronunciada na síntese de hormônios gonadotrópicos devido a aplasia ou hipoplasia, danos, insuficiência hereditária, esporádica ou funcional do hipotálamo e da glândula pituitária.

O hipogonadismo hipergonadotrópico é um atraso na puberdade causada pela falta congênita ou adquirida de secreção de hormônios das glândulas sexuais. As formas congênitas representam a disgênese ou agenesia dos ovários ou testículos. Existem duas formas de disgênese ovariana: síndrome típica de Turner (em nosso país, síndrome de Shereshevsky-Turner) e "limpa" no cariotipo de 46.XX; e três formas de disgênese de testículos: típico (45.XO / 46.XY), "puro" (síndrome de Svayer) e misturado, ou assimétrico. Em uma forma típica, os pacientes observam múltiplos estigmas da embriogênese, característica da síndrome de Turner. A "forma pura" é caracterizada por gônadas tipo fita em ausência de anormalidades somáticas de desenvolvimento. A forma mista é distinguida pela assimetria de desenvolvimento de glândulas sexuais internas (esterno indiferenciado de um lado e testículo ou tumor com o oposto, ausência de gônadas de um lado e tumor, esterno ou testículo com oposto). No entanto, nos últimos anos, a divisão da disgênese XY (com exceção da síndrome de Turner) em uma forma completa e incompleta (disgênese gonadal completa e parcial) é cada vez mais encontrada na literatura estrangeira. Esta abordagem enfatiza o fato de que todos os tipos de disgênese das glândulas sexuais representam diferentes elos do mesmo mecanismo patogênico do distúrbio de diferenciação sexual. Assim, esta patologia é considerada como uma doença, ou seja, várias variantes de 46, XU-gonadal dysgenesis.

Causas e patogênese da puberdade tardia

Forma constitucional

O atraso constitucional da puberdade, como regra geral, é hereditário. A formação desta síndrome é causada por fatores etiológicos levando a ativação tardia da função hipotálamo-hipófise e suprimindo a secreção do impulso da GnRH hipotalâmica. Os mecanismos patogenéticos de seus efeitos não são claros. Numerosos estudos foram dedicados ao estudo do controle da monoamina da função hipotalâmica-hipófise em crianças com puberdade tardia. Houve uma tendência geral no nível de catecolaminas: redução nos níveis de noradrenalina e epinefrina e aumento da concentração de serotonina. Outra razão putativa para o atraso da puberdade é a hiperprolactinemia funcional, que pode estar associada a uma diminuição do tom dopaminérgico, o que leva a uma diminuição na secreção de impulsos de hormônios gonadotrópicos e hormônio do crescimento.

Atraso na puberdade no hipogonadismo hipogonadotrópico (gênese central)

O atraso na puberdade com hipogonadismo hipogonadotrópico baseia-se em uma deficiência de secreção de hormônio gonadotrópico como resultado de distúrbios congênitos ou adquiridos do SNC.

Causas e patogênese da puberdade tardia

Sintomas da puberdade tardia

Os principais sinais de atraso na puberdade nas raparigas no contexto da hipofunção das partes centrais da regulação do sistema reprodutivo (forma central do atraso da puberdade):

• ausência ou subdesenvolvimento de características sexuais secundárias aos 13-14 anos;
• ausência de menstruação na idade de 15-16 anos;
• hipoplasia dos órgãos genitais externos e internos em combinação com retardo de crescimento.

A combinação desses sinais de hipoestrogenismo com déficit de peso corporal severo, diminuição da visão, redução da termorregulação, dores de cabeça prolongada ou outras manifestações de patologia neurológica podem indicar uma violação dos mecanismos de regulação central.

Sintomas da puberdade tardia

Diagnóstico de atraso na puberdade

Descubra a presença de estigma de síndromes hereditárias e congênitas e peculiaridades da puberdade de ambos os pais e familiares imediatos (I e II grau de parentesco). A história familiar deve ser coletada durante a conversa com os parentes do paciente, principalmente com a mãe. Avaliar as características do desenvolvimento intra-uterino, o período do recém-nascido, a taxa de crescimento eo desenvolvimento psicossomático; descobrir as condições de vida e características da nutrição da menina desde o momento do nascimento, dados sobre cargas físicas, psicológicas e emocionais; especifique a idade e a natureza das operações, o curso e o tratamento das doenças realizadas ao longo dos anos de vida. Deve ser dada especial atenção às informações sobre a presença de infertilidade e doenças endócrinas em parentes. Bem como doenças infecciosas e somáticas na criança no primeiro ano de vida, doenças do SNC, trauma craniocerebral, uma vez que a presença dessas condições e doenças nas meninas aumenta significativamente a probabilidade de um prognóstico desfavorável da restauração da função do sistema reprodutivo. A maioria das meninas com uma forma familiar de puberdade atrasada tem uma história de menarca de sua mãe e outros familiares próximos, e pilose sexual atrasada e atrasada ou desenvolvimento de órgãos genitais externos nos pais. Em pacientes com síndrome de Callman, a presença de parentes com um sentido do cheiro reduzido ou uma anosmia completa deve ser esclarecida.

Diagnóstico de atraso na puberdade

Tratamento da puberdade tardia

• Prevenção de malignidade de gônadas disgênicas localizadas na cavidade abdominal.
• Estimulação do crescimento do crescimento puberal em pacientes com retardo de crescimento.
• Reabastecimento da deficiência de hormonas sexuais femininas.
• Estimulação e manutenção do desenvolvimento de características sexuais secundárias para a formação de uma figura feminina.
• Ativação dos processos de osteossíntese.
• Prevenção de possíveis problemas psicológicos e sociais agudos e crônicos.
• Prevenção da infertilidade e preparação para a procriação através da adubação extracorpórea do ovo doador e transferência de embriões.

Tratamento da puberdade tardia

Previsão

O prognóstico da fertilidade em pacientes com uma forma constitucional de puberdade tardia é favorável.

No hipogonadismo hipogonadotrópico, e terapia ineficaz consistindo de drogas ou drogas que melhoram a função do SNC antihomotoxical seleccionados individualmente, a fertilidade pode ser temporariamente restaurada pela administrao exena de análogos de LH e FSH (quando secundário hipogonadismo) e análogos de GnRH em modo tsirhoralnom (hipogonadismo terciário).

Prevenção

Os dados que confirmam a existência das medidas desenvolvidas para prevenir o atraso da puberdade nas meninas estão ausentes. Quando formas centrais da doença, devido a deficiência nutricional ou esforço físico inadequado, é aconselhável observar o regime de trabalho e descanso no contexto da nutrição racional antes do início da puberdade. Em famílias com formas constitucionais de puberdade tardia, é necessário observar o endocrinologista e ginecologista desde a infância. Com a disgênese de gônadas e testículos, a prevenção não existe.

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