Sintomas de atraso na puberdade

Os principais sintomas da puberdade tardia em meninas no contexto da hipofunção dos departamentos reguladores centrais do sistema reprodutivo (forma central de puberdade tardia):

• ausência ou subdesenvolvimento de características sexuais secundárias na idade de 13-14 anos;
• ausência de menstruação aos 15-16 anos;
• hipoplasia dos genitais externos e internos combinada com retardo de crescimento.

A combinação dos sinais listados de hipoestrogenismo com déficit pronunciado de peso corporal, diminuição da visão, termorregulação prejudicada, dores de cabeça prolongadas ou outras manifestações de patologia neurológica pode indicar uma violação dos mecanismos reguladores centrais.

O quadro clínico da síndrome de Shereshevsky-Turner (disgenesia das gônadas) é caracterizado por uma ampla gama de anomalias. Os pacientes apresentam constituição robusta e postura anormal, tórax desproporcionalmente grande em forma de escudo, com mamilos bem espaçados e glândulas mamárias subdesenvolvidas, desvio em valgo das articulações do cotovelo e joelho, aplasia das falanges, múltiplas marcas de nascença ou vitiligo, hipoplasia da quarta e quinta falanges e unhas. Frequentemente, observa-se um "pescoço de esfinge" curto, com dobras cutâneas em forma de asa ("pescoço de andorinha") que se estendem das orelhas ao processo umeral, e uma linha capilar baixa no pescoço. Caracterizam-se por alterações nos ossos do crânio facial, como "boca de peixe", "perfil de pássaro" (devido a micro e retrognatia) e deformação dos dentes. As características faciais são alteradas devido a estrabismo, epicanto, ptose palpebral e deformação das aurículas. Podem ocorrer deficiência auditiva, defeitos cardíacos congênitos, da aorta e dos órgãos urinários, bem como o desenvolvimento de hipotireoidismo, tireoidite autoimune e diabetes mellitus.

Nas formas apagadas, a maioria dos estigmas congênitos não é determinada. No entanto, mesmo com o crescimento normal dos pacientes, é possível detectar formato irregular das aurículas, palato alto, baixo crescimento de pelos no pescoço e hipoplasia das falanges IV e V das mãos e dos pés.

Características sexuais secundárias não aparecem em pacientes sem uso de medicamentos estrogênicos. Na ausência completa das glândulas mamárias, é possível o crescimento esparso de pelos no púbis e nas axilas.

A estrutura dos genitais externos e internos é feminina, mas os grandes e pequenos lábios, a vagina e o útero são severamente subdesenvolvidos. Casos da chamada síndrome de Shereshevsky-Turner foram descritos em pacientes com o cariótipo 45X/46XY, que se caracteriza por masculinização, hipertrofia clitoriana e crescimento de pelos de padrão masculino.

Em pacientes com uma forma “pura” de disgenesia das gônadas ou síndrome de Swyer com infantilismo sexual grave, não há anomalias somáticas do desenvolvimento.

O cariótipo dos pacientes é mais frequentemente 46.XX ou 46.XY. Casos familiares observados de disgenesia gonadal "pura" exigem uma análise mais completa da árvore genealógica dos pacientes. A cromatina sexual está reduzida na maioria dos pacientes, mas seu conteúdo também é normal (com cariótipo 46.XX). Pacientes com um cromossomo Y no cariótipo apresentam uma série de características clínicas e diagnóstico-terapêuticas. Além do atraso no desenvolvimento sexual, pacientes com estrutura genital interna do tipo feminino e localização das gônadas disgenéticas na cavidade pélvica podem apresentar virilização da genitália externa com crescimento normal de pelos genitais.

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