Distúrbios do desenvolvimento sexual: uma visão geral das informações

Sexo - conceito é complexo, que consiste em várias partes interligadas do sistema reprodutivo: Estrutura genética de uma célula germinal (sexo genético) gónadas Morfoestrutura (sexo gonadal), o equilíbrio das hormonas sexuais (sexo hormonal), a estrutura dos órgãos genitais e as características sexuais secundárias (sexo somática), psicossocial e auto-determinação psicosexual (sexo mental), certo papel na família e na sociedade (sexo social). No final, o sexo é um papel biologicamente e socialmente condicionado do sujeito na família e na sociedade.

A formação do sexo de uma pessoa ocorre na ontogênese em vários estágios.

• Eu passo. O sexo do organismo futuro é predeterminado no momento da fertilização e depende da combinação no zigoto dos cromossomos sexuais: o conjunto XX corresponde à fêmea, o XY corresponde ao sexo masculino. A atividade do gene ativador dos genes HY, que determina o desenvolvimento da gônada primária na direção masculina, está associada ao cromossomo Y. Eles desencadeiam a síntese de antígenos HY e receptores de proteínas, dos quais os genes estão localizados em outros cromossomos. Outro sistema de genes do cromossomo Y fornece desenvolvimento do epidídimo, das vesículas seminais, do canal deferente, da glândula da próstata, dos órgãos genitais externos na direção masculina e da involução dos derivados de Müller.
• As células primárias germinais da gónada e (XY, e XX conjuntos de cromossomas) têm receptores para HY-antigénio, enquanto que em células somáticas, apenas quando são estabelecidos nos receptores somáticas XY-estrutura HY-antigénio, incluído tipo beta especial microglobulina, enquanto os receptores de células germinativas para o antígeno HY (e XY e XX) não estão associados a esta proteína específica. Isso provavelmente explica a bipotencialidade da gônada primária.
• II estágio. Entre a 7ª e a 10ª semana de desenvolvimento intra-uterino, as glândulas sexuais são formadas de acordo com o conjunto de cromossomos sexuais.
• Fase III. Entre a décima e a 12ª semana de embriogênese, os órgãos genitais internos são formados. Os testículos funcionalmente de alto grau durante este período secretam um hormônio peptídico especial, o que provoca a reabsorção dos derivados de Muller. Na ausência de testículos ou na sua patologia, os órgãos genitais femininos internos (útero, tubos, vagina) se desenvolvem mesmo no embrião com o sexo masculino genético (46.XY), em violação da produção de hormônio anti-Muller.
• Fase IV. Entre as semanas 12 e 20 da embriogênese, a forma genitalia externa. O papel determinante no desenvolvimento do homem nesta fase é desempenhado pelos andrógenos (independentemente da fonte) - testicular, adrenal, provenientes do corpo da mãe (se a mãe possui tumores produtores de andrógenos ou em conexão com drogas androgênicas). Na ausência de andrógenos e em violação da sensibilidade do receptor, os órgãos genitais externos são formados de acordo com o tipo feminino ("neutro"), mesmo na presença de 46, cariótipos XY e função normal dos testículos embrionários. Também é possível desenvolver variantes intermediárias (masculinização incompleta).
• V estágio. Reduzindo os testículos no escroto. Ocorre entre a 20 e a 30ª semana de embriogênese. O mecanismo que causa ou interrompe o progresso dos testículos não é totalmente compreendido. No entanto, não há dúvida de que tanto a testosterona como as gonadotropinas estão envolvidas nesse processo.
• VI estágio de diferenciação sexual ocorre tão cedo como a puberdade, quando finalmente formado num hipotálamo sistema - hipófise - gonadal, hormonais activado e função geradora das gónadas e é ligado identidade sócio-sexual, definindo o papel do sujeito na família e a sociedade.

Causas e patogênese dos distúrbios do desenvolvimento sexual. De acordo com a etiologia e a patogênese, as formas congênitas de distúrbios do desenvolvimento sexual podem ser divididas em gonadal, extragonadal e extrafálico; Entre as duas primeiras, uma grande proporção representava patologia genética. Os principais factores genéticos formas etiologia de desordens congénitas do desenvolvimento sexual são a falta de cromossomas sexuais, o excesso do seu número ou os seus defeitos morfológicas que podem resultar de desordens divisão meiótica de cromossomas (a oogese e a espermatogese) no corpo dos pais ou defeito de divisão ovo fecundado (zigoto) no primeiro estádios de esmagamento. No último caso, existem variantes "mosaicas" de patologia cromossômica. Em alguns pacientes, defeitos genéticos se manifestam como mutações genéticas autossômicas e não são reconhecidos por microscopia óptica de cromossomos. Quando perturbado formas gonadais gónadas morfogénese, que é acompanhado por actividade antimyullerovoy patologia ambos os testículos, e a terapia hormonal (de androgénio ou estrogénio) função gonadal.

Causas e patogênese da disfunção sexual

Características clínicas das principais formas de patologia congênita do desenvolvimento sexual

Ao distinguir a forma clínica como uma unidade nosológica específica, deve-se sempre ter em mente que, entre os tipos de patologia muito próximos da escala de estágios da embriogênese, podem existir tipos intermediários, em características separadas com sinais de formas vizinhas.

Principais sinais clínicos de patologia congênita.

1. Patologia da formação das gônadas: ausência completa ou unilateral, violação de sua diferenciação, presença de estruturas gonadais individuais de ambos os sexos, alterações degenerativas nas gônadas, testículos não admitidos.
2. Patologia da formação de órgãos genitais internos: presença simultânea de derivados de Muller e passagens voláteis, ausência de genitália interna, inconsistência do piso gonadado com estrutura de órgãos genitais internos.
3. Patologia da formação de genitais externos: um desajuste da sua estrutura com o sexo genético e gonadal, estrutura sexualmente definida ou subdesenvolvimento da genitália externa.
4. Violação do desenvolvimento de características sexuais secundárias: o desenvolvimento de características sexuais secundárias que não correspondem ao sexo genético, gonadal ou civil, ausência, insuficiência ou desenvolvimento prematuro de características sexuais secundárias, ausência ou atraso da menarquia.

Sintomas de disfunção sexual

Diagnóstico de várias formas de patologia congênita do desenvolvimento sexual

O principal princípio da pesquisa diagnóstica na patologia congênita do desenvolvimento sexual é elucidar o estado anatômico e funcional de todos os links que compõem o conceito de sexo.

Inspeção dos genitais. Quando uma criança nasce na definição de sexo, o médico é guiado pela estrutura dos órgãos genitais externos ("piso obstétrico"). Com a agenesia das gônadas e a forma total de feminização testicular, a estrutura dos órgãos genitais externos é sempre feminina, de modo que a questão da eleição de um gênero cívico feminino é decidida inequivocamente, apesar do sexo genético e gonadal, que neste último caso será masculino. Na síndrome da feminização testicular, o diagnóstico em vários casos pode ser estabelecido na idade da idade adulta, na presença de testículos em "lábios grandes" ou hérnias inguinais. A palpação de testículos extra-abdominais permite determinar seu tamanho, consistência e sugerir a possibilidade de alterações tumorais.

Quando criptorquidia abdominal em meninos e formas graves de hiperplasia adrenal congênita em crianças com estrutura de sexo gonadal genética e feminino do pênis pode ser normal, o que muitas vezes leva a uma avaliação errada da menina recém-nascida como um menino com criptorquidia. Com a síndrome de Klinefelter, a estrutura dos genitais externos ao nascer é normal, o que não permite o diagnóstico com base em exame de rotina.

Diagnóstico de disfunção sexual

O tratamento da patologia congênita do desenvolvimento sexual consiste em diversos aspectos. O principal problema é o estabelecimento do gênero do paciente, adequado aos seus dados biológicos e funcionais, levando em conta o prognóstico da possibilidade de atividade sexual.

Se o sexo correspondente dos genitais subdesenvolvidos, a ausência ou remoção cirúrgica das gônadas, bem como em caso de distúrbios do crescimento, a correção hormonal do desenvolvimento é necessária, formando um fenômeno que se aproxima da norma e proporciona um nível normal de hormônios sexuais.

Correcção cirúrgica do piso fornece para a formação dos órgãos genitais externos, dependendo do sexo seleccionado (masculinização feminilizada ou reconstrução), bem como a questão do destino das gónadas (a sua remoção, a remoção da cavidade abdominal ou o rebaixamento dos testículos para o escroto). Ao escolher um paciente do sexo masculino com disgênese de testículos, a remoção do útero rudimentar não é necessária do nosso ponto de vista, pois no futuro a sua presença não causa complicações. Alguns pacientes com síndrome de masculinização incompleta e feminização testicular precisam criar uma vagina artificial.

Tratamento da disfunção sexual