List Doenças – D
A deformidade congénita acima caracterizado por trazendo uma paragem supinação e antepé para linha de junta de Lisfranc, a posição da pata traseira de valgo, subluxação ou luxação do osso esfenóide, pronunciado metatarso deformação óssea, ligação atípica do músculo tibial anterior.
Entre os estados de imunodeficiência conhecidos, a deficiência seletiva de imunoglobulina A (IgA) é mais comum na população. Na Europa, a sua frequência é de 1 / 400-1 / 600 pessoas, nos países asiáticos e africanos a frequência de ocorrência é um tanto menor.
A deficiência parcial de hormônios pituitários pode ser um sinal precoce para o desenvolvimento de uma patologia mais generalizada da glândula pituitária.
São descritos três fenótipos de deficiência enzimática congênita, causados por mutações do gene que controla a síntese do complexo enzimático. Dados publicados sobre a localização desse gene no cromossomo 3.
A proteína Z é uma proteína dependente da vitamina K que funciona como um cofator do processo de inibição da coagulação do sangue formando um complexo com uma proteína plasmática, um inibidor de protease dependente de Z.
A proteína S é um cofator não enzimático da proteína C na inativação dos fatores Va e VIIIa, tem sua própria atividade anticoagulante C independente de proteína. A proteína S, bem como a proteína C, é dependente da vitamina K e sintetizada no fígado.
Uma vez que a proteína C ativada leva à quebra dos fatores Va e VIIIa, é, portanto, um anticoagulante plasma natural. A diminuição da proteína C como resultado de causas genéticas ou adquiridas provoca o aparecimento de trombose venosa.
As violações do ciclo ovário-menstrual hoje são patologias muito freqüentes e ocupa o primeiro lugar entre as patologias diagnosticadas em mulheres em idade reprodutiva e meninas jovens.
A deficiência na atividade da piruvato quinase é a segunda causa mais freqüente de anemia hemolítica hereditária após a deficiência do G-6-PD. Ele é herdado de forma auto-recessiva, manifestado por anemia hemolítica crônica (nesferocítica), ocorre em uma freqüência de 1:20 000 na população observada em todos os grupos étnicos.
A deficiência de mieloperoxidase é a patologia congênita mais comum de fagócitos, a incidência de deficiência completa de mieloperoxidase hereditária é de 1: 1.400 a 1:12 000.
A deficiência de inibidor de Cl (ClI) leva ao surgimento de uma síndrome clínica característica - angioedema hereditário (HAE). A principal manifestação clínica do angioedema hereditário é o edema recorrente, que pode ameaçar a vida do paciente quando se desenvolve em localizações vitais.
A enzima mais comum é a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase - identificada em cerca de 300 milhões de pessoas; em segundo lugar, uma deficiência de atividade de piruvato quinase, encontrada em vários milhares de pacientes na população; Os demais tipos de defeitos enzimáticos dos glóbulos vermelhos são raros.
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é fermentopatia ligada ao X, é mais comum em pessoas de raça negróide, a hemólise pode ocorrer após doença aguda ou ingestão de oxidantes (incluindo salicilatos e sulfonamidas).
Deficiência de enzimas de glicólise Embden-Meyerhofa - uma doença metabólica retroscível autômoma recessivo de eritrócitos, causando anemia hemolítica.
Em heterozigotos, a atividade da isomerase de glicose-fosfato em eritrócitos é de 40-60% da norma, a doença é assintomática. Nos homozigotos, a atividade da enzima é de 14 a 30% da norma, a doença ocorre na forma de anemia hemolítica. As primeiras manifestações da doença já podem ser observadas no período neonatal - icterícia marcada, anemia, esplenomegalia.
A antitrombina é uma proteína que inibe a trombina e os fatores Xa, IXa, Xla. A prevalência de deficiência heterozigótica de antitrombina plasmática é de 0,2 a 0,4%. As tromboses venosas se desenvolvem na metade dos indivíduos heterozigóticos.
A antitrombina III é um anticoagulante natural que representa 75% de toda a atividade do plasma anticoagulante, uma glicoproteína com um peso molecular de 58.200 e um conteúdo plasmático de 125-150 mg / ml.
A deficiência de alfa 1-antitripsina é uma deficiência congênita de antitripsina alfa-1 predominantemente pulmonar antitripsina, levando ao aumento da destruição da protease do tecido e enfisema em adultos.
Deficiência de adesão de leucócitos (Deficiência de Adesão Leucocitária - LAD). LAD tipo 1 - herança é autossômica recessiva, a doença ocorre em pessoas de ambos os sexos. No coração da doença está uma mutação do gene que codifica a subunidade beta2 da integrina de neutrófilos (a ligação central das interações dependentes do complemento celular).
Os defeitos do lábio superior no solo de não afeição de seus fragmentos são freqüentemente acompanhados por deformações que nem sempre podem ser eliminadas durante a cheyloplastia; eles podem aparecer imediatamente após a cirurgia ou depois de um tempo.