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Deficiência da atividade da glucose fosfatossomerase
Última revisão: 07.07.2025
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A deficiência de glicose fosfato isomerase é a terceira causa mais comum de anemia hemolítica não esferocítica.
A doença é disseminada. A herança é autossômica recessiva; a hemólise é localizada intracelularmente.
A glicose fosfato isomerase é a segunda enzima chave na via anaeróbica de utilização da glicose - a enzima converte glicose-6-fosfato em frutose-6-fosfato (F-6-P).
Sintomas
Em heterozigotos, a atividade da glicose fosfato isomerase nos eritrócitos é de 40 a 60% do normal, e a doença é assintomática. Em homozigotos, a atividade enzimática é de 14 a 30% do normal, e a doença se manifesta como anemia hemolítica. As primeiras manifestações da doença podem ser observadas já no período neonatal: icterícia grave, anemia e esplenomegalia são observadas. Em idades mais avançadas, a anemia hemolítica se manifesta de forma diferente, de leve a grave. As crises hemolíticas são desencadeadas por doenças intercorrentes. Como a glicose fosfato isomerase também é encontrada em outros tecidos, hipotensão muscular e retardo mental podem ser observados juntamente com a anemia hemolítica.
Diagnóstico
O diagnóstico baseia-se na determinação da atividade da glicose fosfato isomerase nos eritrócitos. A natureza hereditária da doença é confirmada pelo exame dos pais e parentes do paciente.
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