Deficiência de açúcar-isomaltase

Foram descritos três fenótipos de deficiência enzimática congênita causada por mutações no gene que controla a síntese do complexo enzimático. Dados sobre a localização desse gene no cromossomo 3 foram publicados. As alterações patogênicas são semelhantes à deficiência de lactase, com a diferença de que a sacarose e a isomaltose não são prebióticos, e a interrupção de sua degradação leva mais rapidamente ao desenvolvimento de disbiose intestinal. A doença se manifesta no primeiro mês de vida apenas com a alimentação artificial com produtos contendo amido, dextrinas (maltodextrina), sacarose ou quando a criança recebe água com adição de açúcar. Geralmente, a doença se manifesta após a introdução de alimentos complementares.

Código CID-10

E74.3. Outros distúrbios da absorção intestinal de carboidratos.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se no aumento do teor de amido no exame coprológico e no aumento da concentração de carboidratos nas fezes. O "padrão ouro" do diagnóstico, assim como na deficiência de lactase, é considerado a determinação da atividade enzimática em uma biópsia da mucosa do intestino delgado. Este método permite diferenciar entre diferentes tipos de deficiência de dissacaridase.

Tratamento

O tratamento consiste em uma dieta de eliminação com exclusão de sacarose, dextrina, amido e açúcar de mesa.

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