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Deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase (G6PD): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 07.07.2025
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A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença enzimática ligada ao cromossomo X, mais comum em negros, e pode ocorrer hemólise após doença aguda ou ingestão de oxidantes (incluindo salicilatos e sulfonamidas). O diagnóstico é baseado no teste de G6PD, embora os exames frequentemente sejam negativos durante a hemólise aguda. O tratamento é sintomático.
O único defeito significativo na via da hexose monofosfato é causado por uma deficiência da glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD). Existem mais de 100 tipos de mutações dessa enzima. Clinicamente, o tipo mais comum é a variante dependente de medicamentos. A doença está ligada ao cromossomo X e se manifesta plenamente em homens e mulheres homozigotas, sendo expressa em graus variados em mulheres heterozigotas. Essa anomalia ocorre em indivíduos da raça negroide, em cerca de 10% dos homens, em menos de 10% das mulheres e com menor frequência nos países da bacia do Mediterrâneo.
[ Fisiopatologia da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase
A deficiência de G6PD reduz a quantidade de energia necessária para manter a estrutura da membrana dos glóbulos vermelhos, resultando em uma vida útil mais curta.
A hemólise em pacientes afeta seletivamente os glóbulos vermelhos mais velhos. A hemólise se desenvolve após febre, infecções virais e bacterianas agudas e acidose diabética. Menos comumente, a hemólise ocorre após o uso de medicamentos ou outras substâncias com alta atividade oxidativa e que causam oxidação da hemoglobina e da membrana dos glóbulos vermelhos. Esses medicamentos e substâncias incluem primaquina, salicilatos, sulfonamidas, nitrofuranos, fenacetina, naftaleno, alguns derivados da vitamina K, dapsona, fenazopiridina, ácido nalidíxico, azul de metileno e algumas leguminosas. Se o uso contínuo desses medicamentos leva a um estado de hemólise compensada ou morte depende do grau de deficiência de G6PD e do potencial oxidativo dos próprios medicamentos. Como as células mais velhas são destruídas, a hemólise geralmente se limita a danos em menos de 25% dos glóbulos vermelhos. Com deficiência mais grave de G6PD, a hemólise grave pode levar à hemoglobinúria e insuficiência renal aguda.
Diagnóstico e tratamento da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase
O diagnóstico é suspeitado em pacientes com hemólise aguda, especialmente em negros. A G6PD é medida. A hemólise é acompanhada por anemia, icterícia e reticulocitose. Corpúsculos de Heinz podem estar presentes durante um episódio de hemólise, mas não são observados em pacientes com baço intacto, pois são removidos pelo baço. Uma célula diagnóstica específica é a presença no sangue periférico de hemácias com uma ou mais "mordidas" (cerca de 1 μm) localizadas na periferia das células, possivelmente resultantes da remoção de corpúsculos de Heinz pelo baço. Vários testes de triagem são utilizados. No entanto, durante e imediatamente após um episódio de hemólise, os testes podem apresentar resultados falso-negativos devido à destruição de hemácias velhas com deficiência mais pronunciada de G6PD e à presença de reticulócitos ricos em G6PD. Estudos enzimáticos específicos são os melhores testes diagnósticos. Durante um episódio de hemólise aguda, são administrados cuidados de suporte; transfusões raramente são necessárias. Os pacientes são aconselhados a evitar medicamentos e substâncias que iniciam a hemólise.