Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6FD): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é fermentopatia ligada ao X, é mais comum em pessoas de raça negróide, a hemólise pode ocorrer após doença aguda ou ingestão de oxidantes (incluindo salicilatos e sulfonamidas). O diagnóstico é baseado na definição de G6PD, embora os estudos sejam frequentemente negativos durante a hemólise aguda. O tratamento é sintomático.

O único defeito significativo da via do hexossomonofosfato é devido a uma deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD). Existem mais de 100 tipos de mutações enzimáticas. Clinicamente, o tipo mais freqüente é uma variante dependente de drogas. A doença está ligada ao cromossomo X e é plenamente manifestada em homens e mulheres homozigéticas, bem como em diferentes graus expressados em mulheres heterozigotas. Esta anomalia ocorre em pessoas da raça negóide, cerca de 10% dos homens, em menos de 10% das mulheres e em menor freqüência nos países da bacia mediterrânea.

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Deficiência de fisiopatologia de glicose-6-fosfato desidrogenases

Deficiência G6PD reduz a quantidade de energia necessária para manter a estrutura da membrana celular dos glóbulos vermelhos, o que leva a uma redução da vida útil.

A hemólise em pacientes afeta seletivamente eritrócitos mais velhos. A hemólise se desenvolve após febre, infecções agudas de vírus e bactérias e acidose diabética. Menos frequentemente, a hemólise ocorre após o uso de drogas ou outras substâncias com alta atividade oxidativa e causando oxidação da hemoglobina e da membrana dos eritrócitos. Estas drogas e substâncias incluem primaquina, salicilatos, sulfonamidas, nitrofuranos, fenacetina, naftaleno, alguns derivados da vitamina K, dapsona, fenazopiridina, ácido nalidíxico, azul de metileno, e algumas leguminosas. Se a continuação do uso desses medicamentos levará a um estado de hemólise compensada ou um resultado letal depende do grau de deficiência de G6PD e do potencial oxidativo dos próprios medicamentos. Como células mais antigas estão sujeitas a destruição, a hemólise geralmente é limitada a uma lesão de menos de 25% de eritrócitos. Com deficiência de G6PD mais grave, hemólise grave pode levar a hemoglobinúria e insuficiência renal aguda.

Diagnóstico e tratamento de glicose-6-fosfato desidrogenases

O diagnóstico é esperado em pacientes com hemólise aguda, especialmente na raça Negroid. O G6FD está sendo determinado. Quando a hemólise desenvolve anemia de icterícia e reticulocitose. O corpo de Heinz é possível, as partículas do citoplasma morto podem ser detectadas durante o episódio de hemólise, mas não são detectadas em pacientes com baço intacto, pois são removidas por ele. Uma célula diagnóstica específica é a presença no sangue periférico de eritrócitos com uma ou mais "mordidas" (cerca de 1 μm) localizadas na periferia das células, possivelmente resultantes da remoção dos corpos de Heinz pelo baço. São utilizados vários testes de triagem. No entanto, durante e imediatamente após o episódio de hemólise, os testes podem dar resultados falsos negativos, destruindo velhos glóbulos vermelhos com a deficiência mais pronunciada de G6FD e a presença de reticulócitos G6PD ricos. Estudos enzimáticos específicos são os melhores testes de diagnóstico. A terapia de suporte é fornecida durante o episódio de hemólise aguda; A transfusão só é necessária em casos raros. Os pacientes são aconselhados a evitar drogas e substâncias que iniciam a hemólise.

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