Deficiência parcial (selectiva) de hormonas hipofisárias

A deficiência parcial de hormônios hipofisários pode ser um sinal precoce de patologia hipofisária mais generalizada. Os pacientes devem ser avaliados quanto a outras deficiências hormonais hipofisárias, e os exames de imagem devem incluir o exame da sela túrcica em intervalos apropriados para detectar um tumor hipofisário.

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Formulários

Deficiência isolada do hormônio do crescimento

A deficiência isolada do hormônio do crescimento (GH) é responsável por muitos casos de nanismo hipofisário. Embora existam casos isolados de herança autossômica dominante de deficiência completa de GH devido a danos no gene estrutural do GH, tais defeitos genéticos provavelmente representam um número mínimo de casos.

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Deficiência isolada de gonadotrofina

A deficiência isolada de gonadotrofina ocorre em ambos os sexos e deve ser diferenciada do hipogonadismo primário. Como regra, os pacientes têm um tipo corporal eunucoide. Pacientes com hipogonadismo primário apresentam níveis elevados de hormônio luteinizante (LH) e hormônio folículo-estimulante (FSH), enquanto os níveis desses hormônios na deficiência de gonadotrofina estão no limite inferior do normal, baixos ou não mensuráveis. Embora a maioria dos casos de hipogonadismo hipogonadotrófico inclua deficiência de LH e FSH, em casos raros a secreção de apenas um deles é prejudicada. A deficiência isolada de gonadotrofina deve ser diferenciada da amenorreia hipogonadotrópica secundária, que se desenvolve como resultado de sobrecarga física, distúrbios alimentares ou estresse neuropsiquiátrico. E, embora o esclarecimento da anamnese em ambos os casos possa ajudar a estabelecer o diagnóstico, em alguns casos o diagnóstico diferencial pode ser difícil.

Deficiência específica do hormônio liberador de gonadotrofina

Na síndrome de Kallmann, uma deficiência específica do hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH) está associada a defeitos na linha média facial, incluindo anosmia e fenda labial ou palatina, e perda da visão de cores. Estudos embriológicos demonstraram que os neurônios produtores de GnRH se desenvolvem de maneira específica no epitélio do placódio olfatório [um espessamento localizado da camada de nutrientes embrionária que forma aglomerados de células primordiais a partir dos quais as estruturas celulares se desenvolvem e migram para a área septal-pré-óptica do hipotálamo no início de seu desenvolvimento. Pelo menos alguns casos da forma ligada ao cromossomo X da doença apresentaram defeitos em um gene localizado no cromossomo X chamado KALIG-1 (gene 1 do intervalo da síndrome de Kallmann), que codifica proteínas de adesão que facilitam a migração neuronal. A terapia com hormônio liberador de gonadotrofina não é indicada neste caso.

Deficiência isolada de ACTH

A deficiência isolada de ACTH é rara. Fraqueza, hipoglicemia, perda de peso e diminuição dos pelos axilares e pubianos sugerem o diagnóstico. São encontrados baixos níveis plasmáticos e urinários de hormônios esteroides, que retornam ao normal somente com o tratamento com ACTH. Não há sinais clínicos ou laboratoriais de outras deficiências hormonais. O tratamento é a terapia de reposição de cortisol, como na doença de Addison.

Deficiência isolada do hormônio estimulante da tireoide da hipófise

A deficiência isolada do hormônio tireoestimulante (TSH) hipofisário é provável quando há características clínicas de hipotireoidismo, os níveis plasmáticos de TSH não estão elevados e não há deficiência de outros hormônios hipofisários. Os níveis plasmáticos de TSH medidos por ensaio imunoenzimático nem sempre estão abaixo do normal, indicando que a secreção de TSH é biologicamente inativa.

Deficiência isolada de prolactina

A deficiência isolada de prolactina é rara em mulheres que param de amamentar após o parto. São registrados níveis baixos de prolactina que não aumentam após estimulação (testes de provocação), como o teste do hormônio liberador de tireotropina. A prescrição de prolactina não é indicada neste caso.