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Deficiência da enzima glicolítica de Embden-Meyerhoff: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 07.07.2025
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A deficiência da enzima glicolítica de Embden-Meyerhof é uma doença metabólica autossômica recessiva rara dos glóbulos vermelhos que causa anemia hemolítica.
A forma mais comum é a deficiência de piruvato quinase. Em todas as anomalias, a anemia hemolítica ocorre apenas em homozigotos, e o mecanismo preciso da hemólise é desconhecido. Esferócitos estão ausentes, mas pequenas quantidades de esferócitos com formato irregular podem ser observadas. Ensaios de ATP ou difosfoglicerato podem ajudar a identificar o defeito metabólico e localizar o sítio anormal para análise subsequente. Não há terapia específica para essas anemias hemolíticas, embora folato (1 mg por via oral ao dia) seja algumas vezes usado na hemólise aguda. A hemólise e a anemia persistem após a esplenectomia, embora possa ocorrer alguma melhora, especialmente na deficiência de piruvato quinase.
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