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Deficiência de enzimas glicélicas em Embden-Meyerhof: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 23.04.2024
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Deficiência de enzimas de glicólise Embden-Meyerhofa - uma doença metabólica retroscível autômoma recessivo de eritrócitos, causando anemia hemolítica.
A forma mais comum é a deficiência de piruvato quinase. Com todas as anomalias, a anemia hemolítica ocorre apenas nos homozigotos e o mecanismo exato da hemólise é desconhecido. Os esferócitos estão ausentes, mas uma pequena quantidade de forma irregular dos esferócitos pode ser determinada. A determinação de ATP ou difosfoglicerato pode ajudar a identificar um defeito metabólico e localizar um local anormal para posterior análise. Terapia específica para esta anemia hemolítica não é, às vezes com hemólise aguda é utilizado ácido fólico (1 mg por dia, por via oral). Hemólise e anemia persistem após esplenectomia, embora possa ocorrer alguma melhora, especialmente com deficiência de piruvato quinase.
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