Macroglossia em crianças e adultos

Uma língua anormalmente grande ou larga – macroglossia – geralmente ocorre em crianças e é considerada uma anomalia relativamente rara. Macroglossia geralmente significa um aumento indolor da língua a longo prazo. [ 1 ], [ 2 ]

Segundo a CID-10, é classificada como uma malformação congênita do aparelho digestivo com o código Q38.2, embora a língua também seja um dos órgãos dos sentidos (já que possui papilas gustativas) e parte do aparelho articulatório...

É importante lembrar que o aumento da língua pode não ser apenas congênito, e nesses casos sua hipertrofia é classificada como doença bucal com o código K14.8.

Os médicos podem denominar esta patologia de forma diferente, dividindo-a em congênita (verdadeira ou primária) e adquirida (secundária). [ 3 ]

Epidemiologia

De acordo com estatísticas clínicas, a macroglossia na síndrome de Beckwith-Wiedemann ocorre em aproximadamente 95% das crianças com essa patologia; enquanto a prevalência da síndrome em si é estimada em 1 caso a cada 14-15 mil recém-nascidos. E em 47% das crianças com macroglossia, essa síndrome é a base da anomalia.

Em geral, a macroglossia sindrômica congênita é responsável por 24-28% de todos os casos e aproximadamente o mesmo número de hipotireoidismo congênito.

Segundo alguns dados, 6% dos pacientes apresentam história familiar de macroglossia. [ 4 ], [ 5 ]

Causas macroglossia

As razões mais comuns pelas quais a macroglossia ocorre em recém-nascidos (macroglossia neonatal) incluem:

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann (hemi-hiperplasia) e síndrome de Down;
• forma primária de amiloidose;
• produção insuficiente de hormônios pela glândula tireoide - hipotireoidismo primário congênito em crianças, bem como cretinismo (cretinismo atireótico) - uma forma rara de deficiência congênita de hormônios tireoidianos e hipertrofia muscular hipotireoidiana (síndrome de Kocher-Debré-Semillen);
• malformação dos vasos linfáticos da língua - linfangioma; [ 6 ]
• hemangioma - um tumor benigno formado por vasos sanguíneos (que ocorre frequentemente na síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber congênita).

A macroglossia em uma criança pode ser observada em doenças geneticamente determinadas, principalmente nas mucopolissacaridoses tipo I e tipo II (síndrome de Hunter); glicogenose generalizada hereditária 2 - doença de Pompe (com acúmulo de glicogênio nos tecidos).

Macroglossia com desenvolvimento anormal da mandíbula e fenda palatina é observada em mais de 10% das crianças com síndrome de Pierre Robin. Uma língua significativamente alargada é frequentemente projetada em crianças com síndrome de Angelman (associada à perda de parte dos genes do cromossomo 15), bem como disostose craniofacial - síndrome de Crouzon.

Na juventude, a presença de um tumor hormonalmente ativo da glândula pituitária anterior leva à hipersecreção de STH (hormônio do crescimento somatotropina) e ao desenvolvimento de acromegalia, entre os sintomas da qual está o aumento do tamanho do nariz, lábios, língua, etc. Na velhice, o tamanho da língua pode aumentar com amiloidose AL, síndrome de perda dentária (edentulismo). [ 7 ]

A etiologia da macroglossia também foi associada a distúrbios endócrinos e metabólicos; mixedema; tireoidite autoimune de Hashimoto; neurofibromatose;mieloma múltiplo levando à paraamiloidose (síndrome de Lubarsh-Pick); higroma cístico ou cisto do ducto tireoglosso; rabdomiossarcoma. [ 8 ], [ 9 ]. A macroglossia também pode se desenvolver como um efeito colateral em pacientes infectados pelo HIV tomando lopinavir e ritonavir. [ 10 ]

A macroglossia observada em doenças adquiridas geralmente ocorre devido a doenças infecciosas ou inflamatórias crônicas, malignidades, distúrbios endócrinos e distúrbios metabólicos. Estes incluem hipotireoidismo, amiloidose, acromegalia, cretinismo, diabetes mellitus e condições inflamatórias como sífilis, tuberculose, glossite, tumores benignos e malignos como linfoma, neurofibromatose, reações alérgicas, radiação, cirurgia, polimiosite, infecções de cabeça e pescoço, trauma, sangramento, linfangioma, hemangioma, lipoma, congestão venosa etc. [ 11 ]

Fatores de risco

As patologias e doenças citadas acima são fatores que aumentam o risco de aumento de volume da língua como um dos sinais de sua manifestação clínica.

O gene alterado nas anomalias genéticas dominantes é herdado de um dos pais ou pode ser resultado de uma nova mutação. E o risco de transmissão do gene anormal é de 50%.

Patogênese

O mecanismo de desenvolvimento da macroglossia congênita está enraizado na hipertrofia do tecido muscular (estriado) da língua, que é formado no feto com 4-5 semanas de gestação a partir do tecido conjuntivo embrionário (mesênquima) dos rudimentos musculares ventral e medial (miótomos) na parte inferior da faringe e nas partes pós-auriculares dos arcos branquiais, bem como dos mioblastos dos somitos occipitais (segmentos primários do mesoderma). O tamanho normal da língua varia e muda com a idade, com o maior crescimento ocorrendo nos primeiros 8 anos após o nascimento e atingindo o crescimento completo aos 18 anos. [ 12 ]

A síndrome de Beckwith-Wiedemann está associada a anormalidades no cromossomo 11p15.5, que codifica a proteína IGF2 – fator de crescimento semelhante à insulina 2, um mitógeno que estimula a divisão celular. A patogênese da macroglossia, neste caso, se deve ao aumento da proliferação celular durante a formação do tecido muscular da língua. [ 13 ]

A interrupção do metabolismo dos glicosaminoglicanos da matriz intercelular dos tecidos devido à deficiência enzimática na mucopolissacaridose leva ao seu acúmulo, inclusive nos músculos que formam a língua. E na amiloidose, a alteração patológica no tamanho da língua é consequência da infiltração de seu tecido muscular por amiloide, que é sintetizado por plasmócitos anormais da medula óssea e é uma glicoproteína extracelular amorfa de estrutura fibrosa.

Sintomas macroglossia

Os primeiros sinais de macroglossia são uma língua aumentada e/ou espessada, que muitas vezes se projeta para fora da cavidade oral e pode apresentar dobras e rachaduras.

Os sintomas associados a esta patologia manifestam-se sob a forma de:

• dificuldades na alimentação de bebês e dificuldades de alimentação de crianças e adultos;
• disfagia (distúrbios de deglutição);
• sialorréia (salivação);
• distúrbios da fala de vários graus;
• estridor (chiado);
• ronco e apneia do sono.

Os sintomas associados à macroglossia no hipotireoidismo congênito, causados por deficiência de hormônios tireoidianos, podem incluir excesso de peso e baixa temperatura corporal, sonolência, icterícia prolongada, hérnia umbilical, distonia muscular, constipação e, posteriormente, atraso na dentição, rouquidão e atraso no desenvolvimento mental e físico da criança. [ 14 ]

O tipo facial mongoloide e a macroglossia são os sinais externos da trissomia do cromossomo 21, ou seja, a síndrome de Down congênita, descrita pela primeira vez em meados do século XIX pelo médico inglês J. Down, que a definiu como mongolismo. Somente na segunda metade do século passado a síndrome recebeu seu nome atual.

Uma cópia extra do cromossomo 21 é a causa de uma falha no mecanismo de regulação genética do desenvolvimento intrauterino, causando distúrbios morfológicos típicos na formação da parte facial do crânio. Descrevendo o fenótipo reconhecível de pacientes com essa síndrome, especialistas observam sinais externos comuns como: perfil facial ortognático característico de representantes da raça mongoloide (ou seja, o rosto é verticalmente mais plano, com ponte nasal baixa), arcos zigomáticos pronunciados, bem como um formato de olho ligeiramente elevado em direção à borda temporal do arco superciliar.

A ponta da língua espessada frequentemente se projeta para fora da boca ligeiramente aberta, visto que o desenvolvimento anormal dos ossos do crânio resulta em um maxilar superior curto, o que leva à má oclusão e à mordida aberta. Por esse motivo, a macroglossia na síndrome de Down é considerada relativa, visto que os tecidos da língua não apresentam alterações histológicas.

Complicações e consequências

A lista de complicações e consequências negativas de uma língua anormalmente aumentada inclui:

• ulceração e necrose dos tecidos da ponta da língua (e às vezes da mucosa oral);
• anomalias maxilofaciais e má oclusão;
• problemas de articulação;
• obstrução das vias aéreas superiores (com hipertrofia da parte posterior da língua);
• depressão e problemas psicológicos.

Diagnósticos macroglossia

Tradicionalmente, o diagnóstico começa com um histórico completo, exame físico e comparação de todos os sintomas apresentados para identificar a causa da língua aumentada.

Deve-se ter em mente que muitos recém-nascidos saudáveis colocam a língua para fora acima das bordas da gengiva e entre os lábios, e isso é típico de seu estágio de desenvolvimento, porque a língua de um bebê nos primeiros meses de vida é bastante larga e ocupa toda a cavidade oral, tocando a gengiva e as almofadas nas superfícies internas das bochechas (o que é fisiologicamente determinado - a necessidade de sucção).

Os exames laboratoriais podem incluir testes para níveis séricos de STH, hormônios tireoidianos, incluindo hormônio estimulante da tireoide no sangue de recém-nascidos (teste para hipotireoidismo congênito ), glicosaminoglicanos (GAG) na urina, etc.

São realizados:

• pesquisa da glândula tireoide,
• pesquisa genética.

O diagnóstico instrumental é utilizado para visualizar a parte facial do crânio (raio-X), bem como para examinar a língua (ultrassom, tomografia computadorizada e ressonância magnética).

Durante o diagnóstico pré-natal (triagem ultrassonográfica de gestantes), a macroglossia no feto pode ser detectada por ultrassom - se técnicas de visualização nos planos apropriados forem utilizadas durante o exame ultrassonográfico. [ 15 ]

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial visa distinguir a macroglossia do angioedema agudo ou inchaço da língua em doenças gastrointestinais e diabetes, bem como sua inflamação (glossite).

Tratamento macroglossia

O tratamento depende da causa subjacente e da gravidade. Em casos leves, a correção dos distúrbios de articulação por um fonoaudiólogo e dos distúrbios de mordida por um ortodontista pode ser suficiente.

Somente o tratamento cirúrgico pode reduzir a língua: é realizada uma operação – glossectomia parcial (na maioria das vezes, em cunha), que não só melhora a aparência, mas também otimiza as funções da língua. [ 16 ]

Além disso, se possível, é necessário tratar as doenças que causaram o aumento da língua. [ 17 ]

Prevenção

Medidas preventivas para essa patologia não foram desenvolvidas, mas antes de planejar uma gravidez, é aconselhável consultar um geneticista se houver anomalias congênitas na família.

Previsão

A causa subjacente e a gravidade dos sintomas da macroglossia determinam seu prognóstico. Infelizmente, em doenças congênitas, o prognóstico é ruim. Na maioria dos casos, a evolução clínica costuma ser favorável. Em pacientes com complicações, intervenções devem ser consideradas para melhorar os desfechos clínicos. O prognóstico depende, em última análise, da gravidade, da etiologia subjacente e do sucesso do tratamento.