A síndrome de Pierre Robin

A síndrome de Pierre Robin, também conhecida em medicina como anomalia de Robin, é uma patologia congênita do desenvolvimento da parte do maxilar do rosto. Seu nome foi recebido em homenagem ao dentista francês P. Robin, que primeiro descreveu todos os seus sinais. Lannelongue e Menard descreveram pela primeira vez a síndrome de Pierre Robin em 1891 em seu relatório sobre o exemplo de 2 pacientes com micrognatia, fissura palatina e retroglossoptose. Em 1926, Pierre-Robin publicou um caso de doença em um bebê com sinais de síndrome clássica. Até 1974, a tríade dos sintomas era conhecida como síndrome de Robin-Pierre. No entanto, esta síndrome agora é usada para descrever defeitos de formação, enquanto existem múltiplas anomalias.

Epidemiologia

É um defeito congênito heterogêneo que tem uma prevalência de 1 em 8.500 nascidos vivos. A proporção de homens para mulheres é de 1: 1, com exceção da forma do cromossomo X.

Entre estes pacientes, em 50% dos bebês, a fenda no palato macio é incompleta, o resto nasce com um céu arqueado e invulgarmente alto, mas sem fenda.

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Causas a síndrome de Pierre Robin

É considerada a possibilidade de herança autossômica recessiva da doença. Existem dois tipos de síndrome, dependendo da etiologia: isolada e geneticamente determinada. Espécies isoladas se desenvolvem devido à compressão da parte inferior do maxilar durante o desenvolvimento embrionário. A compressão pode se desenvolver devido a:

1. A presença no útero de selos locais (cistos, cicatrizes, tumores).
2. Gravidez múltipla.

Além disso, o desenvolvimento do maxilar no feto pode ser prejudicado quando:

1. Infecções virais que a futura mãe sofreu durante a gravidez.
2. Distúrbios neurotróficos.
3. Quantidades inadequadas de ácido fólico no corpo de uma mulher grávida.

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Patogênese

A síndrome de Pierre Robin se manifesta devido a anormalidades embrionárias, que são causadas por uma variedade de patologia no período pré-natal.

Existem três teorias fisiopatológicas que podem explicar a aparência da síndrome de Pierre Robin.

Teoria mecânica : essa teoria é a mais provável. O subdesenvolvimento do aparelho mandibular ocorre entre as semanas 7 e 11 da gravidez. O alto estado da língua na cavidade oral leva à formação de fendas no céu, por isso, não há fechamento das placas palatinas. Esta teoria explica a clássica fenda em forma de U invertida e a ausência de um lábio de lebre associado a ele. Na etiologia, um papel pode desempenhar um papel oligohydramnion, uma vez que a ausência de um líquido amniótico pode levar à deformação do queixo e à subsequente compressão da língua entre as placas palatinas.

Teoria neurológica : o atraso no desenvolvimento neurológico foi observado na eletromiografia da língua da língua e colunas da faringe e gosto devido ao atraso da condução no nervo hióide.

Teoria da Disney - Regulação do Cérebro em forma de diamante : essa teoria é baseada na violação do desenvolvimento do cérebro romboidal no processo de ontogênese.

O desenvolvimento insuficiente da parte inferior do maxilar da criança leva ao fato de que a cavidade oral é significativamente reduzida. Isso, por sua vez, causa a chamada pseudomacroglossia, ou seja, a língua é deslocada para a parte posterior da parede faríngea. Esta patologia leva ao desenvolvimento da obstrução das vias aéreas.

Enquanto o bebê chorar ou se mover, a permeabilidade das vias respiratórias permanece normal, mas uma vez que adormeça, a obstrução surge novamente.

Devido a distúrbios respiratórios, o processo de alimentação de um bebê é muito difícil. Neste momento, quase sempre há uma obstrução das vias aéreas. Se você não aplicar uma correção médica, então essa patologia pode levar a uma severa depleção de todo o organismo e até a um resultado fatal.

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Sintomas a síndrome de Pierre Robin

A doença é caracterizada por três sinais principais:

1. Micrognatia inferior (desenvolvimento insuficiente do maxilar inferior, ocorre em 91,7% dos casos). Caracteriza-se por retração do arco dentário inferior por 10-12 mm atrás do arco superior. O maxilar inferior tem um corpo pequeno, um ângulo obtuso. A criança atinge o desenvolvimento normal em aproximadamente 5-6 anos.
2. A glossoptose (perda de linguagem devido ao seu desenvolvimento inadequado, é notada em 70-85% dos casos).
3. Macroglossia e ankyloglossia são sinais relativamente raros, são observados em 10-15% dos casos.
4. Uma fenda aparece no céu.

1. Bradypnea e dispneia.
2. Cianose leve.
3. Asfixia, que é mais frequentemente manifestada durante as tentativas de alimentar o bebê.
4. A ingestão é impossível ou muito difícil.
5. Desejos de vômito.
6. Anomalias auriculares em 75% dos casos.
7. A perda de audição de natureza condutora ocorre em 60% dos pacientes, enquanto a atresia do canal auditivo externo ocorre em apenas 5% dos pacientes, a pneumatização insuficiente da cavidade mastóide do osso temporal.
8. Anomalias da orelha interna (aplasia dos canais semicirculares laterais, um grande aqueduto vestibular, perda de células ciliadas da cóclea).
9. As malformações nasais são infrequentes e são principalmente representadas por anomalias da raiz do nariz.
10. As malformações dentárias ocorrem em 30% dos casos. A laringomalácia ea insuficiência nebrofaríngea são observadas em aproximadamente 10-15% dos pacientes com síndrome de Pierre Robin.

Sinais sistêmicos da síndrome de Pierre Robin 

As anormalidades sistêmicas do desenvolvimento são descritas em 10-85% dos casos relatados.

Anomalias oculares ocorrem em 10-30% dos pacientes. Pode haver: hipermetropia, miopia, astigmatismo, esclerose da córnea e estenose do ducto nasolacrimal.

Patologias cardiovasculares: murmúrios cardíacos benignos, estenose da artéria pulmonar, duto arterial aberto, janela oval, comunicação interatrial e hipertensão pulmonar. Sua prevalência varia de 5-58%.

Anomalias associadas ao sistema músculo-esquelético (70-80% dos casos): sindactilias, falanges displásicas, polidactilia, clinodactilia, hiperplasia articular e oligoquila das extremidades superiores. Anomalias dos membros inferiores: Pés anomalias (pé clube, antepé adução), malformações femoral (valgo ou varo quadris, fêmur curto), anormalidades do quadril (luxação congênita, contraturas) das anormalidades do joelho (GENU valgo, sincondrose). Malformações da coluna vertebral: escoliose, cifose, lordose, displasia vertebral, agenesia do sacro e seio adrenal.

Patologia do sistema nervoso central: epilepsia, desenvolvimento tardio do sistema nervoso, hidrocefalia. A freqüência de defeitos do SNC é de cerca de 50%.

Anormalidades genitourinárias: testículos não baixados (25%), hidronefrose (15%) e testículos de hidropisia (10%).

Síndromes e condições associadas: síndrome da síndrome, síndrome da trissomia 11q, trissomia 18, síndrome de remoção 4q, artropatia reumatóide, hipocondroplasia, síndrome de Moebius.

Estágios

Existem três estágios de gravidade da doença, que dependem do estado das vias aéreas da criança:

1. Fácil - há pequenos problemas com a alimentação, mas a respiração quase não é difícil. O tratamento é realizado de forma ambulatorial.
2. A respiração média é moderadamente difícil, alimentar uma criança é moderadamente difícil. O tratamento é realizado em um hospital.
3. A respiração pesada é muito difícil, o bebê não pode ser alimentado normalmente. É necessário usar dispositivos especiais (sonda intranasal).

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Complicações e consequências

A combinação de micrognatia e glossoptose pode levar a complicações e problemas respiratórios graves durante a alimentação da criança.

A síndrome de Pierre Robin causa as seguintes complicações:

1. Respiração prolongada devido à obstrução das vias aéreas. Laringomalácia ou mesmo asfixia em um sonho.
2. O desenvolvimento psicomotor de uma criança está muito atrás dos pares.
3. O desenvolvimento físico também está atrasado.
4. A fala nos pacientes está quebrada.
5. Freqüentes doenças infecciosas da orelha, que se tornam crônicas e levam à deficiência auditiva.
6. A síndrome da apneia obstrutiva do sono, o aparecimento da morte no sono varia em 14-91% dos casos.
7. Problemas com os dentes.

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Diagnósticos a síndrome de Pierre Robin

O diagnóstico da síndrome de Pierre Robin não causa dificuldades. Baseia-se em manifestações clínicas. Para excluir outras patologias, é muito importante consultar um geneticista.

Crianças com anomalia congênita Robin do nascimento quebrado devido à constante estagnação da língua. O bebê está se comportando inquieto, a pele é cianótica e a inalação do peitoral. Durante a alimentação, pode ocorrer asfixia. O diagnóstico também pode ser feito de acordo com a aparência incomum da criança - o "rosto de pássaro". Muitas vezes, outros pacientes desenvolvem outros defeitos: miopia, catarata, patologia do sistema genitourinário, patologia do coração, anomalias no desenvolvimento da coluna vertebral.

Para essas manifestações clínicas, não é difícil colocar o diagnóstico correto para um especialista.

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Tratamento a síndrome de Pierre Robin

O tratamento é realizado imediatamente após o nascimento de uma criança com síndrome de Pierre Robin. Se a doença é leve, então, para melhorar a condição do paciente, é necessário manter constantemente a criança na posição vertical ou deitada na barriga. A cabeça do bebê deve ser inclinada para o peito. No processo de alimentação, não é recomendado manter a criança em posição horizontal, de modo que o alimento não entre no trato respiratório.

Se o desenvolvimento insuficiente da parte inferior do maxilar é expressado com bastante força, a intervenção cirúrgica é usada para levar a língua afundando a uma posição fisiológica normal. Em casos graves, a língua é apertada e fixada no lábio inferior. Em casos muito graves, é necessário realizar traqueostomia, glossopexia, osteogênese de distração do maxilar inferior.

O tratamento conservador também é usado.

Medicamentos

Fenobarbital. Droga dorminhoca e sedativa, difere o efeito anticonvulsivo. Em cada comprimido é 100 ml de fenobarbital. A dosagem é individual, pois depende da gravidade da doença e da condição da criança. Pacientes com insuficiência hepática, hipercinesia, anemia, miastenia gravis, porfiria, diabetes mellitus, depressão, intolerância aos componentes do fármaco são proibidos. Ao tomar os seguintes sintomas são possíveis: tonturas, astenia, alucinações, agranulocitose, náuseas, baixa pressão arterial, alergias.

Clonazepam. Um medicamento que é prescrito para o tratamento da epilepsia. O medicamento contém a substância activa clonazepam, que é um derivado da benzodiazepina. Difere o efeito anticonvulsivo, ansiolítico e miorelaksiruyuschim. A dose é estabelecida pelo médico assistente, mas não deve exceder o máximo de 250 mcg por dia. Não tome com insônia, hipertonia muscular, agitação psicomotora, transtorno de pânico. Ao tomar os seguintes sintomas são possíveis: atraso, náuseas, dismenorréia, dor de cabeça, leucopenia, atraso ou incontinência, alopecia, alergia.

Sibazon. Produzido na forma de uma solução e comprimidos rectais. A substância activa é um derivado de benzodiazepina (sibazona). Difere o efeito sedativo, ansiolítico e anticonvulsivo. A dosagem é individual. Pacientes com hipercapnia crônica, miastenia gravis, intolerância a benzodiazepínicos não devem tomar o medicamento. Ao usar o medicamento, é possível desenvolver tais sintomas: náuseas, constipação, dor de cabeça, tonturas, soluços, incontinência urinária, alergias.

A cortexina é um liofilizado. A droga com efeito nootrópico. O medicamento contém um complexo de fracções polipeptídicas solúveis em água e glicina. A dosagem é individual e é prescrita pelo médico assistente de acordo com a condição do paciente. Pacientes com intolerância ao córtex não devem tomar o medicamento. O produto pode causar reações alérgicas.

Tratamento fisioterapêutico

Como regra geral, nos estágios leves da síndrome, a terapia posicional é realizada quando a criança é colocada no estômago em uma posição vertical até a gravidade fazer com que a parte inferior da mandíbula cresça corretamente.

Tratamento operatório

O tratamento cirúrgico é utilizado, em primeiro lugar, para corrigir a glossoptose. Existem vários métodos:

1. Suporte com uma rosca de prata da língua. A linha é transportada através da parte inferior da gengiva e do lábio inferior. O método é chamado de Douglas.
2. O método de Duhamel - um fio de prata espesso é carregado através da base da língua do paciente e duas bochechas. Não use mais de trinta dias.
3. Dispositivos ortopédicos para desenho e fixação da língua.
4. Com a idade de um ano, uma operação para eliminar a fenda no céu pode ser realizada.

Prevenção

A única maneira de prevenir a síndrome de Pierre Robin é eliminar possíveis fatores negativos no período pré-natal de desenvolvimento fetal, diagnóstico pré-natal.

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Previsão

O prognóstico e o curso da doença são graves. Na maioria das vezes nos primeiros dias de vida, com uma fase média e grave da doença, a morte ocorre (a causa é asfixia). Além disso, o risco de um desfecho fatal no primeiro ano é bastante elevado devido a numerosas infecções.

Em pacientes com idade inferior a dois anos - a previsão é favorável.

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