Síndrome de Beckwith-Wiedemann

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma doença congênita que é caracterizada pelo crescimento excessivamente rápido em uma idade mais jovem, assimetria no desenvolvimento do corpo, um risco aumentado de desenvolver câncer e alguns defeitos congênitos e uma violação do comportamento da criança. Descrita pela primeira vez como uma forma familiar de onfalocele com macroglossia em 1964, pelo médico alemão Hans-Rudolf Wiedemann. Em 1969, J. Bruce Beckwith, da Universidade de Loma Linda, Califórnia, descreveu sintomas semelhantes em vários pacientes. Inicialmente, o professor Wiedemann cunhou o termo síndrome EMG para descrever a combinação de hérnia umbilical congênita, macroglossia e gigantismo. Com o tempo, essa patologia foi renomeada como síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS).

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Epidemiologia

A síndrome de Beckwith-Wiedemann ocorre com uma frequência de 1 em 13.700 recém-nascidos.

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Causas síndrome de Beckwith-Wiedemann

Síndrome de Beckwith-Wiedemann com um tipo complicado de herança, o locus da doença está localizado no braço curto do cromossomo 11 (genes CDKN1C, H19, IGF2 e KCNQ1OT1). Metilação anormal interrompe a regulação desses genes, o que leva ao crescimento excessivo e outras características da síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Cerca de 1% de todas as pessoas com esta síndrome têm anormalidades cromossômicas, como rearranjos (translocações), cópia anormal (duplicação) ou perda (remoção) de material genético do cromossomo 11.

A verificação genética molecular de modificações neste lugar é possível.

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Sintomas síndrome de Beckwith-Wiedemann

A doença é caracterizada pelo rápido crescimento prematuro de uma criança em idade precoce. Após 8 anos, o crescimento diminui. Em algumas crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann, partes individuais do corpo de um lado podem crescer até tamanhos anormalmente grandes (a chamada hemi-hiperplasia), o que leva à aparência assimétrica.

Alguns bebês com síndrome de Beckwith-Wiedemann possuem língua anormalmente grande (macroglossia), que às vezes dificulta a respiração e a deglutição, órgãos abdominais anormalmente grandes (esplancnomegalia), pregas cutâneas ou fossas próximas às orelhas, hipoglicemia e anormalidades renais.

As crianças têm um risco aumentado de desenvolver vários tipos de câncer, em particular câncer renal, tumor de Wilms e hepatoblastoma.

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Complicações e consequências

Possíveis complicações em pacientes com síndrome de Beckwith-Wiedemann:

• probabilidade de hipoglicemia neonatal (60%) com o desenvolvimento de convulsões causadas por hiperinsulinismo transitório;
• alta frequência (10-40%) dos tumores embrionários, especialmente com nefromegalia ou assimetria somática do corpo, requer observação e ultrassonografia dos rins 3 vezes ao ano até os 3 anos de idade e subseqüentemente 2 vezes ao ano antes dos 14 anos de idade Tumores de Wilms).

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Diagnósticos síndrome de Beckwith-Wiedemann

O diagnóstico da síndrome de Beckwith-Wiedemann deve ser considerado em crianças com anormalidades da parede anterior do abdômen (hérnia fetal ou umbilical, divergência dos músculos retos), macroglossia, hipoglicemia neonatal e tumores (neuroblastoma, tumor de Wilms, carcinoma hepático).

Critérios diagnósticos:

• Grande peso corporal ao nascimento ou antecipação pós-natal do desenvolvimento físico.
• Defeitos do fechamento da parede abdominal anterior (fetal, hérnia umbilical, diástase dos retos).
• Visceremealemia (nefromegalia, hepatomegalia, esplenomegalia).
• Macroglossia.
• Face incomum (hipoplasia do terço médio, hemangioma da pele da testa, "entalhes" no lóbulo da orelha).

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Tratamento síndrome de Beckwith-Wiedemann

Defeitos da parede abdominal são eliminados com a ajuda de tratamento cirúrgico.

A hipoglicemia em recém-nascidos com SPB deve ser tratada de acordo com os protocolos padrão para o tratamento da hipoglicemia neonatal.

Macroglossia muitas vezes se torna menos perceptível com a idade e não requer nenhum tratamento. Em casos graves, a macroglossia é eliminada por cirurgia. Alguns cirurgiões recomendam a cirurgia entre 3 e 6 meses.

Hemi-hipertrofia em casos graves é corrigida por métodos ortopédicos.

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Previsão

A síndrome de Beckwith-Wiedemann tem um prognóstico diferente para a vida. É determinado pelo diagnóstico oportuno de hipoglicemia (prevenção do retardo mental) e diagnóstico precoce de tumores embrionários.

A expectativa de vida geralmente não é diferente de pessoas saudáveis.