Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma doença congênita caracterizada por crescimento excessivamente rápido na infância, assimetria no desenvolvimento corporal, risco aumentado de câncer e alguns defeitos congênitos, além de problemas comportamentais em crianças. Foi descrita pela primeira vez como uma forma familiar de onfalocele com macroglossia em 1964 pelo médico alemão Hans-Rudolf Wiedemann. Em 1969, J. Bruce Beckwith, da Universidade Loma Linda, Califórnia, descreveu sintomas semelhantes em vários pacientes. O professor Wiedemann cunhou inicialmente o termo síndrome EMG para descrever a combinação de hérnia umbilical congênita, macroglossia e gigantismo. Com o tempo, essa patologia foi renomeada para síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW).

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Epidemiologia

A síndrome de Beckwith-Wiedemann ocorre com uma frequência de 1 em 13.700 recém-nascidos.

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Causas Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

A síndrome de Beckwith-Wiedemann tem um padrão de herança complexo, com o locus da doença localizado no braço curto do cromossomo 11 (genes CDKN1C, H19, IGF2 e KCNQ1OT1). A metilação anormal interrompe a regulação desses genes, o que leva ao crescimento excessivamente rápido e a outras características da síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Cerca de 1% de todas as pessoas com essa síndrome apresentam anormalidades cromossômicas, como rearranjos (translocações), cópias anormais (duplicações) ou perda (deleção) de material genético do cromossomo 11.

A verificação genética molecular de alterações neste locus é possível.

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Sintomas Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

A doença é caracterizada pelo crescimento rápido e prematuro da criança em idade precoce. Após os 8 anos de idade, o crescimento desacelera. Em algumas crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann, partes individuais do corpo de um lado podem crescer a tamanhos anormalmente grandes (chamado hemi-hiperplasia), o que leva a uma aparência assimétrica.

Alguns bebês com síndrome de Beckwith-Wiedemann têm uma língua anormalmente grande (macroglossia), o que às vezes dificulta a respiração e a deglutição, órgãos abdominais anormalmente grandes (esplancnomegalia), dobras ou depressões na pele perto das orelhas, hipoglicemia e anormalidades renais.

Crianças têm maior risco de desenvolver vários tipos de câncer, principalmente câncer renal, tumor de Wilms e hepatoblastoma.

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Complicações e consequências

Possíveis complicações em pacientes com síndrome de Beckwith-Wiedemann:

• a probabilidade de hipoglicemia neonatal (60%) com o desenvolvimento de convulsões causadas por hiperinsulinismo transitório;
• A alta frequência (10-40%) de tumores embrionários, especialmente com nefromegalia ou assimetria somática do corpo, requer observação e exame de ultrassom dos rins 3 vezes ao ano até os 3 anos de idade e, posteriormente, 2 vezes ao ano até os 14 anos (diagnóstico oportuno do tumor de Wilms).

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Diagnósticos Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

O diagnóstico da síndrome de Beckwith-Wiedemann deve ser considerado em crianças com anomalias da parede abdominal anterior (hérnia embrionária ou umbilical, divergência dos músculos retos), macroglossia, hipoglicemia neonatal e tumores (neuroblastoma, tumor de Wilms, carcinoma hepático).

Critérios diagnósticos:

• Grande peso ao nascer ou desenvolvimento físico avançado pós-natal.
• Defeitos no fechamento da parede abdominal anterior (hérnia embrionária, umbilical, diástase dos músculos retos abdominais).
• Visceromegalia (nefromegalia, hepatomegalia, esplenomegalia).
• Macroglossia.
• Face incomum (hipoplasia do terço médio, hemangioma da pele da testa, “entalhes” no lóbulo da orelha).

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Tratamento Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Defeitos da parede abdominal são eliminados com a ajuda de tratamento cirúrgico.

A hipoglicemia em neonatos com BWS deve ser tratada de acordo com protocolos padrão para o manejo da hipoglicemia neonatal.

A macroglossia geralmente se torna menos perceptível com a idade e não requer tratamento. Em casos graves, a macroglossia pode ser corrigida com cirurgia. Alguns cirurgiões recomendam a realização da cirurgia entre 3 e 6 meses.

Em casos graves, a hemi-hipertrofia é corrigida por meio de métodos ortopédicos.

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Previsão

A síndrome de Beckwith-Wiedemann tem um prognóstico variável ao longo da vida. É determinado pelo diagnóstico oportuno de hipoglicemia (prevenção de retardo mental) e diagnóstico precoce de tumores embrionários.

A expectativa de vida geralmente não é diferente daquela de pessoas saudáveis.