Hipotiroidismo primário congénito em crianças

O hipotireoidismo primário congênito ocorre com uma frequência de 1 em 3.500-4.000 recém-nascidos.

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Causas do hipotireoidismo congênito

Em 75-90% dos casos, o hipotireoidismo congênito ocorre como resultado de uma malformação da glândula tireoide – hipo ou aplasia. A hipoplasia é frequentemente combinada com ectopia da glândula tireoide na raiz da língua ou traqueia. A malformação da glândula tireoide se desenvolve entre a 4ª e a 9ª semana de desenvolvimento intrauterino devido a: doenças virais maternas, doenças autoimunes da glândula tireoide materna, radiação (por exemplo, a introdução de iodo radioativo em uma gestante durante pesquisa médica), efeitos tóxicos de medicamentos e produtos químicos.

Em 10-25% dos casos, o hipotireoidismo congênito é causado por distúrbios geneticamente determinados na síntese hormonal, bem como defeitos hereditários dos receptores de triiodotironina (T3), tiroxina (T4) ou TSH.

I. Hipotireoidismo primário.

• Disgenesia tireoidiana.
• Aplasia da tireoide.
• Hipoplasia da tireoide.
• Glândula tireoide ectópica.
• Distúrbios da síntese, secreção ou metabolismo periférico dos hormônios tireoidianos.
• Tratamento da mãe com iodo radioativo.
• Síndrome nefrótica.

II. Hipotireoidismo primário transitório.

• Uso de medicamentos antitireoidianos para tratamento de tireotoxicose na mãe.
• Deficiência de iodo na mãe.
• Efeitos do excesso de iodo no feto ou recém-nascido.
• Transferência transplacentária de anticorpos maternos bloqueadores da tireoide.

III. Hipotireoidismo secundário.

• Malformações do cérebro e do crânio.
• Ruptura da haste hipofisária devido a trauma de parto ou asfixia.
• Aplasia hipofisária congênita.

IV. Hipotireoidismo secundário transitório.

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Patogênese do hipotireoidismo congênito

A diminuição do conteúdo de hormônios tireoidianos no corpo leva ao enfraquecimento de seus efeitos biológicos, que se manifesta por uma violação do crescimento e da diferenciação de células e tecidos. Em primeiro lugar, esses distúrbios afetam o sistema nervoso: o número de neurônios diminui, a mielinização das fibras nervosas e a diferenciação das células cerebrais são interrompidas. A desaceleração dos processos anabólicos e da formação de energia se manifesta na violação da ossificação encondral, na diferenciação do esqueleto e na diminuição da atividade hematopoiética. A atividade de algumas enzimas do fígado, rins e trato gastrointestinal também diminui. A lipólise diminui, o metabolismo dos mucopolissacarídeos é interrompido e a mucina se acumula, o que leva ao aparecimento de edema.

O diagnóstico precoce da doença é o principal fator determinante do prognóstico do desenvolvimento físico e intelectual da criança, pois com o início tardio do tratamento, as alterações nos órgãos e tecidos são quase irreversíveis.

Sintomas de hipotireoidismo congênito

Os primeiros sintomas do hipotireoidismo congênito não são patognomônicos para a doença; apenas uma combinação de sinais que aparecem gradualmente compõe um quadro clínico completo. As crianças frequentemente nascem com grande peso corporal, sendo possível a ocorrência de asfixia. Icterícia prolongada (mais de 10 dias) é expressa. A atividade motora é reduzida e, às vezes, são observadas dificuldades com a alimentação. Distúrbios respiratórios ocorrem na forma de apneia e respiração ruidosa. As crianças apresentam dificuldade para respirar pelo nariz, associada ao aparecimento de edema mucinoso, constipação, distensão abdominal, bradicardia e diminuição da temperatura corporal. Pode ocorrer anemia resistente ao tratamento com preparações de ferro.

Os sintomas pronunciados do hipotireoidismo congênito se desenvolvem por volta dos 3 a 6 meses. O crescimento e o desenvolvimento neuropsíquico da criança são significativamente retardados. Forma-se uma constituição física desproporcional: os membros tornam-se relativamente curtos devido à falta de crescimento ósseo em comprimento, as mãos são largas e com dedos curtos. As fontanelas permanecem abertas por muito tempo. Edema mucinoso aparece nas pálpebras, lábios, narinas e língua engrossam. A pele fica seca, pálida e surge icterícia leve devido à carotenemia. Devido à diminuição da lipólise e ao edema mucinoso, crianças com muito pouco apetite não desenvolvem hipotrofia. As bordas do coração são moderadamente dilatadas, os sons são abafados e há bradicardia. O abdômen é distendido, hérnia umbilical e constipação são comuns. A glândula tireoide não é determinada na maioria dos casos (defeito de desenvolvimento) ou, inversamente, pode estar aumentada (com distúrbios hereditários da síntese do hormônio tireoidiano).

Rastreamento de hipotireoidismo congênito

A triagem neonatal para hipotireoidismo congênito baseia-se na determinação do nível de TSH no sangue da criança. No 4º ou 5º dia de vida na maternidade, e em bebês prematuros, no 7º ou 14º dia, o nível de TSH é determinado em uma gota de sangue aplicada em papel especial, seguida da extração do soro. Se a concentração de TSH for superior a 20 μU/ml, é necessário estudar o nível de TSH no soro sanguíneo venoso.

Diagnóstico de hipotireoidismo congênito

O critério para hipotireoidismo congênito é um nível sérico de TSH acima de 20 μU/ml. O plano de exame do paciente deve incluir:

• determinação do conteúdo de tiroxina livre no soro sanguíneo;
• exame de sangue clínico - no hipotireoidismo, é detectada anemia normocrômica;
• exame de sangue bioquímico - hipercolesterolemia e níveis elevados de lipoproteínas no sangue são típicos de crianças com mais de 3 meses de idade;
• ECG - alterações na forma de bradicardia e diminuição da voltagem dos dentes;
• Exame de raio X das articulações do punho - um atraso na taxa de ossificação é revelado somente após 3-4 meses.

Para verificar um defeito de desenvolvimento da glândula tireoide, é realizado um ultrassom.

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Diagnóstico diferencial

Na primeira infância, o diagnóstico diferencial deve ser realizado com raquitismo, síndrome de Down, traumatismo congênito, icterícia de várias origens e anemia. Em crianças maiores, é necessário excluir doenças acompanhadas de retardo de crescimento (condrodisplasia, nanismo hipofisário), mucopolissacaridose, doença de Hirschsprung, displasia congênita do quadril e cardiopatias.

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Tratamento do hipotireoidismo congênito

O principal método de tratamento é a terapia de reposição vitalícia com medicamentos para a tireoide, com monitoramento regular da dose. O medicamento de escolha é a levotiroxina sódica sintética (que é depositada e convertida em T3 ativo). Após uma dose única matinal de levotiroxina sódica, seu nível fisiológico é mantido por 24 horas. A seleção da dose ideal é estritamente individual e depende do grau de insuficiência tireoidiana. A dose inicial é de 10 a 15 mcg por dia. Posteriormente, a dose é aumentada semanalmente até o nível necessário. Os indicadores da adequação da dose são a ausência de sintomas de hipo ou hipertireoidismo e níveis normais de TSH. Vitaminas podem ser incluídas no complexo de medidas terapêuticas.

Prognóstico do hipotireoidismo congênito

Com o início oportuno (1º mês de vida) e subsequente terapia de reposição adequada, sob controle dos níveis séricos de TSH, o prognóstico para o desenvolvimento físico e mental no hipotireoidismo congênito é favorável. Com o diagnóstico tardio – após 4 a 6 meses de vida – o prognóstico é questionável. Com a terapia de reposição completa, as taxas fisiológicas de desenvolvimento físico são alcançadas, mas permanece um atraso na formação da inteligência.