Síndrome de Cruson

Uma doença genética especial - síndrome de Cruson - é chamada de disostose craniofacial de outra maneira.

Esta patologia consiste na penetração anormal das suturas entre os ossos cranianos e faciais.

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Epidemiologia

A síndrome de Cruson é encontrada em cerca de 5% dos casos de fusão craniana dos ossos, que ocorreu desde o nascimento da criança. Assim, a frequência de patologia pode ser estimada em 17 casos por 1 milhão de partos.

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Causas síndrome de Cruson

Até à data, já foram realizados muitos estudos clínicos e laboratoriais das causas desta doença. Os cientistas chegaram à conclusão inequívoca de que a síndrome possui um caminho autossômico dominante da herança genética.

Isso significa que, se houver um gene de mutação em uma cadeia parental (materna ou paterna), há um risco de 50% de ter um bebê com os sintomas da síndrome de Cruson.

Os filhos herdam um cromossomo danificado nem sempre. Além disso, eles nem podem ser portadores de um defeito. Portanto, os pais, um dos quais tem um gene mutado na família, tem todas as chances de dar à luz uma criança saudável. A principal coisa - cuidadosamente monitorada antes do planejamento da gravidez.

Assim, podemos distinguir os seguintes fatores de risco:

• presença de um dos pais ou familiares de sangue da síndrome de Cruson;
• transporte de um gene mutado por um dos pais;
• a idade do pai é de mais de 60 anos (para o período de concepção da criança).

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Patogênese

A patogênese da síndrome é simples: a desordem provoca uma mutação genética do fator de crescimento fibroblástico FGFR2. Este gene está localizado em um cromossomo específico (10q26) e consiste em 20 sites com informações genéticas. A mudança que leva ao aparecimento da síndrome de Cruson é mais frequentemente encontrada no sétimo e nono gene.

Em geral, o gene FGFR2 pode conter 35 alterações mutacionais que afetam o desenvolvimento da síndrome. Na maioria das vezes, tal violação ocorre na linha paterna.

Todas as crianças pequenas têm costuras - pequenas lacunas entre os elementos dos ossos do crânio e do rosto. À medida que o bebê cresce e se desenvolve, seu cérebro cresce e, graças a essas costuras, ocorre a correspondente expansão do crânio. As lacunas de sutura são fusíveis apenas quando o cérebro é finalmente formado e deixa de crescer.

Em crianças com síndrome de Cruson, as suturas estão crescidas muito mais cedo do que o necessário. Portanto, o crescente cérebro é forçado a "se adaptar" ao espaço disponível. Externamente, torna-se perceptível pela forma não-padrão do crânio, face e dentição.

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Sintomas síndrome de Cruson

Os primeiros sinais da síndrome são visíveis imediatamente após o nascimento da criança. Eles podem ser observados no rosto e no crânio:

1. mudar a forma da parte facial do meio;
2. mudando a forma do nariz;
3. lingua falante;
4. lábio curto e baixo;
5. fechamento do maxilar insuficiente.

• O sistema ósseo está passando por mudanças. Podem aparecer os seguintes tipos de deformação do crânio:

1. Trigoncephaly - cabeça em forma de cunha com uma parte frontal occipital e estreita ampliada;
2. skaphoccephaly - forma da cabeça escafoide com um crânio alongado e baixo e uma testa estreita;
3. braquicefalia - cabeça curta ou cabeça muito larga com um comprimento de crânio encurtado;
4. defeito Kleeblattschadel é uma deformidade hidrocefálica do crânio na forma de um trevo.

Palpatoricamente, pode-se sentir costuras planas no crânio. Mas isso pode ser feito nem sempre, pois o excesso de crescimento das articulações pode ocorrer em qualquer fase:

1. no estágio de desenvolvimento embrionário;
2. no primeiro ano de vida do bebê;
3. mais perto do 3º ano;
4. até 10 anos de idade.

• Existem violações nos órgãos visuais:

1. Exoftalmos primário ou secundário - protrusão dos olhos, em que o globo ocular permanece inalterado;
2. nistagmo - freqüentes flutuações involuntárias de globos oculares;
3. Estrabismo versátil - posição divergente errada dos olhos;
4. hipertelorismo - um intervalo aumentado entre os cantos internos dos olhos e pupilas;
5. ectopia - desvio do pupilo ou lente do centro;
6. coloboma - falta de parte da íris;
7. Megalocornea - ampliação patológica da córnea.

• Existem também defeitos nos órgãos auditivos:

1. surdez condutora;
2. mudar a forma do canal auditivo interno;
3. redução da condução sonora dos ossos;
4. atresia do canal auditivo externo.

Como pode ser visto no quadro clínico, todos os sintomas da doença estão localizados apenas na região principal. É característico que, neste caso, não haja violações do aparelho vestibular.

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Complicações e consequências

A síndrome de Cruson não pode passar sem deixar vestígios: como regra, a criança tem várias conseqüências e complicações:

• hidrocefalia;
• deterioração da visão, até perda (devido à compressão prolongada do nervo óptico, ocorrem alterações irreversíveis);
• diluição e dano ulcerativo à córnea (devido à protuberância excessiva dos globos oculares, torna-se impossível fechar completamente as pálpebras, pelo que a córnea seca parcialmente e fica coberta de úlceras);
• atraso mental;
• dificuldades com a adaptação na sociedade (inferioridade mental e manifestações externas desagradáveis da síndrome complicam significativamente a interação do paciente com a sociedade).

Outra complicação da síndrome pode ser a anomalia de Arnold-Chiari - um movimento das tonsilas cerebelares através da grande abertura occipital para as vértebras cervicais.

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Diagnósticos síndrome de Cruson

Em primeiro lugar, o médico realiza um exame de uma criança doente. Ele pode esclarecer se isso aconteceu na família, porque os sintomas da síndrome de Cruson são bastante típicos, e é difícil confundi-los.

Para esclarecer o diagnóstico, o médico será auxiliado por diagnósticos instrumentais, que é realizado sem falhas assim que se suspeitar da síndrome.

A radiografia indicará o estágio de infecção das suturas lambdoides, coronárias e sagitais. Além disso, este método ajuda a detectar uma diminuição dos seios paranasais, sinais de cifose basilar, uma fossa pituitária alargada, uma forma irregular da órbita.

A deformação do canal auditivo interno é observada topograficamente. Além disso, com o topograma dos templos, pode-se traçar a rotação externa da parte rochosa da pirâmide, que ocorre no fundo da displasia da base do crânio. Visualmente, isso se manifesta por hiperostose, orientação oblíqua dos canais auditivos, um curso anormal do nervo facial.

Tomografia computadorizada ou ressonância magnética confirma estes sinais:

• atresia;
• estreitamento do canal auditivo externo;
• deformação das câmaras do processo mastoideo e do estribo;
• ausência de uma cavidade timpânica;
• anquilose maléfica;
• violação do desenvolvimento da seção periosteal do labirinto.

Além disso, o médico pode encaminhar o paciente a uma consulta com outros especialistas que irão prescrever testes e outros estudos a seu critério. Por exemplo, com a suspeita de síndrome de Cruson, é apropriado consultar um geneticista, um psiquiatra, um neurologista, um oftalmologista, uma neurocirurgião.

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Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial é realizado com craniostenosis isolada, síndrome de Apert, síndrome de Sethre-Chotzen e Pfeiffer.

Tratamento síndrome de Cruson

Infelizmente, a síndrome de Cruson não pode ser totalmente curada. As medidas terapêuticas podem ser direcionadas para uma correção funcional e cosmética: isso só pode ser realizado cirurgicamente. Durante a operação, o cirurgião abre parcialmente as suturas sintetizadas e também corrige a posição do globo ocular.

Descrevemos mais detalhadamente o processo de tratamento cirúrgico da síndrome de Cruson. Esse tratamento é melhor para ser realizado aos 4-5 anos de idade. Graças à cirurgia, a hipoplasia maxilar é corrigida, a dentição é restaurada e a exoftalmos é removida (o limite inferior dos focos ocultos aumenta e aumenta o volume). Durante a intervenção para estabelecer a mordida, o médico repara os maxilares com placas especiais, que serão removidas somente após 1-1,5 meses.

O medicamento moderno usa métodos de distração para corrigir deformações dos ossos faciais. Existem dispositivos especiais para o deslocamento de quase qualquer parte do crânio, tanto da frente como do lado occipital. Esse tratamento está apenas ganhando impulso, e com o tempo você pode esperar que a correção de defeitos ósseos se torne mais poupadora e efetiva.

A terapia de drogas no esquema curativo com síndrome de Cruson não é a principal. Assim, as drogas só podem ser usadas para aliviar a condição do paciente.

Drogas nootrópicas
	Piracetam	Pantogam
Dosagem e administração	Normalmente prescrito 30-50 mg de Piracetam por dia. O tratamento é longo.	A quantidade diária da droga na síndrome de Cruson pode ser de 0,75 a 3 g. Duração do tratamento - até 4 meses (às vezes mais, a critério do médico).
Contra-indicações	Falha renal, diabetes, crianças menores de 1 ano.	Violação aguda da função renal, fenilcetonúria, tendência a alergias.
Efeitos secundários	Sobreexcitação, irritabilidade, distúrbios do sono e do apetite, dor de cabeça.	Alergias, distúrbios do sono, zumbido.
Instruções especiais	Não é recomendável levar mais de 5 gramas da droga por dia.	Se o tratamento for longo, Pantogam não é recomendado para ser combinado com outros medicamentos nootrópicos.

Medicamentos vasculares
	Caitlin	Zinnarizin
Dosagem e administração	Na síndrome de Crouzon, é praticado um tratamento prolongado com ingestão de 5-10 g do fármaco três vezes por dia.	A droga é longa, 75 mg por dia.
Contra-indicações	Doença cardíaca grave, distúrbios do ritmo cardíaco, pressão sanguínea instável.	Inclinações alérgicas.
Efeitos secundários	Palpitações cardíacas, redução da pressão sanguínea.	Distúrbios do sono, indigestão.
Instruções especiais	A droga não pode ser combinada com heparina.	A droga aumenta o efeito dos sedativos.

Diuréticos
	Lazys	A fralda
Dosagem e administração	O regime de tratamento para a síndrome de Cruson é individual e depende das indicações.	Atribua uma média de 0,25 gramas 1-4 vezes por dia.
Contra-indicações	Disfunção renal, hipocalemia, desidratação, dificuldade em urinar, tendência a alergias.	Acidose, diabetes mellitus.
Efeitos secundários	Fraqueza nos músculos, cólicas, dor na cabeça, arritmia, hipotensão.	Sonolência, fadiga, dor de cabeça, anemia.
Instruções especiais	Durante o tratamento, é necessária uma supervisão médica constante.	Não use por um longo período de tempo.

Prevenção

A prevenção do nascimento de crianças com síndrome de Cruson não é possível, devido ao fato de que esta doença na grande maioria dos casos é hereditária.

Uma vez que às vezes existem casos esporádicos da síndrome que podem estar associados à idade do pai da criança no momento da concepção, recomenda-se que pesemos cuidadosamente o nível de risco ao planejar uma gravidez "tardia".

Se o gênero já foi relatado como tendo filhos com síndrome de Cruson, então faz sentido que os pais passem por um exame completo com um geneticista, pela presença de um gene FGFR2 mutado.

Para todas as mulheres grávidas, independentemente da qualidade da hereditariedade, recomenda-se que elas se tornem registradas no LC no tempo (no máximo 12 semanas) e visitam regularmente um ginecologista.

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Previsão

Infelizmente, mesmo depois de uma intervenção cirúrgica bem sucedida, ninguém pode garantir absolutamente a dinâmica positiva de uma doença como a síndrome de Cruson. Muitas vezes, o paciente é uma função visual parcial ou parcial devido a mudanças atróficas no nervo óptico. Devido à forma irregular da órbita, há problemas com a retenção do globo ocular. Ao longo do tempo, os defeitos ósseos tornam-se mais pronunciados.

No entanto, muitos pacientes ainda conseguem ser adaptados socialmente por um longo tempo, independentemente do grau de manifestação da doença. Resta esperar que o nível de medicina esteja progredindo e, no futuro próximo, ainda haverá métodos para prevenir e tratar quaisquer distúrbios genéticos, incluindo a síndrome de Cruson.