Hemofilia

A hemofilia em crianças é um grupo de doenças em que a deficiência de fatores de coagulação (mais frequentemente VIII e IX) leva ao aparecimento da síndrome hemorrágica.

Alocar formas congênitas e adquiridas de hemofilia. Mais comumente, a hemofilia congênita é encontrada: hemofilia A (deficiência de fator VIII) e hemofilia B (deficiência de fator IX, - doença de Christmass). A hemofilia C (deficiência do fator XI) é muito menos comum, muito raramente - hemofilia enrolada (deficiência simultânea de fatores VIII e IX), muitas vezes acompanhada de violação da visão de cor. A hemofilia adquirida em crianças é rara, geralmente com a aparência de anticorpos contra fatores de coagulação em doenças autoimunes e mieloproliferativas.

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Epidemiologia da hemofilia

A incidência de hemofilia é de 13-14 por 100.000 homens. A proporção de hemofilia A e hemofilia B é 4: 1. A natureza hereditária da hemofilia foi observada em 70-90% dos pacientes, esporádicos - em 10-30%.

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Classificação da hemofilia

• A forma muito grave de hemofilia (com uma forma muito grave de hemofilia, atividade do fator VIII / IX não excede 0,99%).
• Forma severa de hemofilia (atividade do fator VIII / IX é 1-2,99%).
• Forma moderadamente grave de hemofilia (a atividade do fator VIII / IX é 3-4%).
• Uma forma fácil de hemofilia (atividade do fator VIII / IX é 5-12%).
• A forma erectada de hemofilia (atividade do fator VIII / IX é 13-50%).

Tipo:

1. hemofilia A (deficiência do VIII fator de coagulação sanguínea);
2. hemofilia B (deficiência do fator IX da coagulação sanguínea);
3. hemofilia C (deficiência do factor XI da coagulação sanguínea).

Grau de gravidade (atual):

1. Luz (atividade do fator - 5-10%);
2. médio-pesado (atividade do fator menos de 1-5%);
3. pesado (atividade do fator menos de 1%);
4. latente (atividade de fatores acima de 15%).

Estágio Gemartrose e Artropatias:

1. hemartose sem perturbar a função da articulação;
2. hemartose com sinovite fibrinosa adesiva e osteoporose, ruptura inicial da função articular;
3. regressão com aumento e deformação total das articulações, ruptura grave da função das articulações;
4. estreitamento acentuado da fissura intra-articular, esclerose e epífises císticas, são possíveis fraturas intra-articulares; anquilose das articulações.

A hemofilia A é uma doença recessiva ligada ao X, apenas os meninos estão doentes (a freqüência é de 1 por 5000 a 10 000 crianças). A história familiar é indicativa: em 75% dos casos de parentes maternos na linha materna é caracterizada por aumento do sangramento.

Hemofilia B - doença recessiva ligada ao X. Sua freqüência é cerca de 4 vezes menos freqüente do que a hemofilia A.

A hemofilia C é uma doença com um tipo de herança autossômica recessiva, característica tanto para meninos quanto para meninas. No período do recém nascido, os eventos hemorrágicos na hemofilia são observados extremamente raramente, apenas com déficit grave (o conteúdo de fatores anti-hemofílicos é inferior a 3 a 5% da norma). A hemofilia A e B caracterizam-se por um sangramento tardio (2-4 horas após o nascimento) do tronco do cordão umbilical, hematomas (incluindo cefalohematoma), extremamente raramente - hemorragias intracranianas. Ao mesmo tempo, a hemofilia C no período do recém nascido é típica do desenvolvimento de cefalohematomas maciços, menos freqüentemente - sangrando do tronco do cordão umbilical.

O diagnóstico de hemofilia em crianças baseia-se em dados de história familiar e estudos laboratoriais (aumento do tempo de coagulação sanguínea no tempo de sangramento normal e contagem de plaquetas, aumento do APTT com TP normal). O diagnóstico é confirmado pela determinação da deficiência dos fatores VIII, IX ou X.

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Tratamento da hemofilia em crianças

Dependendo da forma de hemofilia, a terapia de substituição é utilizada. Nos recém-nascidos, não são elaboradas doses de fatores anti-hemofílicos.

Hemofilia A

Com a introdução de 1 U / kg de globulina anti-hemofílica, a atividade do fator endógeno anti-hemofílico aumenta em 2%. Normalmente, o fator VIII de coagulação do sangue (Cryoprecipitate, Antigemophilic plasma) é usado. Insira 0.3 doses / kg por via intravenosa, se necessário, repita a introdução.

Hemofilia B

Aplique um concentrado de factor de coagulação IX (1 unidade / kg de peso corporal aumenta o nível de fator no sangue em 1%). O medicamento é administrado por via intravenosa, bolus. As doses do fármaco em adultos variam de 30 a 50 U / kg de peso corporal e até 100 U / kg com sangramento maciço. Um recém-nascido é administrado não mais de 30 U / kg de peso corporal. O tratamento é suplementado com uma transfusão do factor VIII de coagulação sanguínea (Cryoprecipitate, plasma antigemófilo) contendo o factor IX de coagulação numa dose de pelo menos 25 ml / kg de gotejamento intravenoso em massa.

Hemofilia C

Aplique o fator de coagulação sanguínea VIII (Cryoprecipitate, plasma antigemófilo) numa dose de pelo menos 25 ml / kg de gotejamento intravenoso em massa ou uma preparação do complexo de protrombina (15-30 unidades por 1 kg de massa, bolus intravenoso).

Com sangramento externo, uma venda de pressão, uma esponja de colágeno hemostática (INN: Ácido Borico + Nitrofural + Colágeno), trombina e gelo são aplicadas topicamente.