Hemofilia

Hemofilia em crianças é um grupo de doenças em que a deficiência de fatores de coagulação (geralmente VIII e IX) leva ao desenvolvimento da síndrome hemorrágica.

Distinguem-se as formas congênita e adquirida de hemofilia. As hemofilias congênitas são mais comuns: hemofilia A (deficiência do fator VIII) e hemofilia B (deficiência do fator IX, doença de Christmas). A hemofilia C (deficiência do fator XI) é muito menos comum, e a hemofilia concomitante (deficiência simultânea dos fatores VIII e IX), frequentemente acompanhada de comprometimento da visão de cores, é muito rara. A hemofilia adquirida em crianças é rara, geralmente com o aparecimento de anticorpos contra fatores de coagulação em doenças autoimunes e mieloproliferativas.

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Epidemiologia da hemofilia

A incidência de hemofilia é de 13-14 por 100.000 homens. A proporção de hemofilia A para hemofilia B é de 4:1. A hemofilia hereditária é observada em 70-90% dos pacientes, esporádica em 10-30%.

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Classificação da hemofilia

• Forma muito grave de hemofilia (na forma muito grave de hemofilia, a atividade do fator VIII/IX não excede 0,99%).
• Forma grave de hemofilia (atividade do fator VIII/IX é de 1-2,99%).
• Hemofilia moderada (atividade do fator VIII/IX - 3-4%).
• Forma leve de hemofilia (atividade do fator VIII/IX - 5-12%).
• Forma apagada de hemofilia (atividade do fator VIII/IX - 13-50%).

Tipo:

1. hemofilia A (deficiência da atividade do fator VIII da coagulação sanguínea);
2. hemofilia B (deficiência da atividade do fator IX da coagulação sanguínea);
3. hemofilia C (deficiência da atividade do fator XI de coagulação sanguínea).

Gravidade (curso):

1. leve (atividade do fator - 5-10%);
2. moderado (atividade do fator menor que 1-5%);
3. grave (atividade do fator menor que 1%);
4. latente (atividade do fator acima de 15%).

Estágio de hemartrose e artropatia:

1. hemartrose sem comprometimento da função articular;
2. hemartrose com sinovite fibrinosa adesiva e osteoporose, disfunção inicial da articulação;
3. regressão com alargamento e deformação completa das articulações, comprometimento grave da função articular;
4. estreitamento acentuado do espaço intra-articular, esclerose e epífises císticas, possíveis fraturas intra-articulares; anquilose das articulações.

A hemofilia A é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X que afeta apenas meninos (frequência: 1 em 5.000-10.000 crianças). O histórico familiar é indicativo: em 75% dos casos, o aumento do sangramento é característico de parentes do sexo masculino pelo lado materno.

A hemofilia B é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Sua incidência é aproximadamente 4 vezes menor que a da hemofilia A.

A hemofilia C é uma doença com herança autossômica recessiva, típica tanto em meninos quanto em meninas. No período neonatal, as manifestações hemorrágicas na hemofilia são extremamente raras, ocorrendo apenas em casos de deficiência grave (o conteúdo de fatores anti-hemofílicos está abaixo de 3-5% do normal). As hemofilias A e B são caracterizadas por sangramento tardio (2-4 horas após o nascimento) do coto umbilical, hematomas (incluindo cefalohematoma) e, extremamente raras, hemorragias intracranianas. Ao mesmo tempo, a hemofilia C no período neonatal é caracterizada pelo desenvolvimento de cefalohematomas maciços e, menos frequentemente, sangramento do coto umbilical.

O diagnóstico de hemofilia em crianças é baseado na história familiar e em exames laboratoriais (aumento do tempo de coagulação com tempo de sangramento e contagem de plaquetas normais; aumento do TTPa com TP normal). O diagnóstico é confirmado pela determinação da deficiência dos fatores VIII, IX ou X.

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Tratamento da hemofilia em crianças

Dependendo da forma da hemofilia, a terapia de reposição é utilizada. Em recém-nascidos, as doses de fatores anti-hemofílicos ainda não foram definidas.

Hemofilia A

Quando 1 U/kg de globulina anti-hemofílica é administrada, a atividade do fator anti-hemofílico endógeno aumenta em 2%. O fator VIII da coagulação sanguínea (crioprecipitado, plasma anti-hemofílico) é geralmente utilizado. 0,3 doses/kg são administradas por via intravenosa, sendo a administração repetida se necessário.

Hemofilia B

Utiliza-se concentrado de fator IX de coagulação sanguínea (1 U/kg de peso corporal aumenta o nível do fator no sangue em 1%). O medicamento é administrado por via intravenosa, em bolus. As doses do medicamento em adultos variam de 30 a 50 U/kg de peso corporal e até 100 U/kg em caso de sangramento intenso. Recém-nascidos não recebem mais do que 30 U/kg de peso corporal. O tratamento é complementado por transfusão de fator VIII de coagulação sanguínea (crioprecipitado, plasma anti-hemofílico), contendo fator IX de coagulação, na dose de pelo menos 25 ml/kg de peso corporal, por via intravenosa, por gotejamento.

Hemofilia C

O fator VIII da coagulação sanguínea (crioprecipitado, plasma anti-hemofílico) é usado em uma dose de pelo menos 25 ml/kg de peso corporal por via intravenosa por gotejamento ou uma preparação de complexo de protrombina (15-30 U por 1 kg de peso corporal, por via intravenosa em bolus).

Em caso de sangramento externo, aplica-se localmente bandagem compressiva, esponja hemostática de colágeno (DCI: ácido bórico + nitrofural + colágeno), trombina e gelo.