Doença de Von Willebrand em crianças

Von Willebrand doença - doença hemorrágica transmitida geralmente dominante autosomal, caracterizado por um aumento da hemorragia, combinada com o aumento da duração da hemorragia, os baixos níveis de factor de von Willebrand no sangue ou qualitativa seu factor VIII actividade coagulante redução de defeitos, os baixos valores de adesividade e ristocetina-agregação de plaquetas. O gene da doença de Willebrand é localizado no braço curto do cromossomo 12 (12pl2-ter).

A doença foi descrita pela primeira vez por Erik von Willebrand (1926), a menina que vive nas ilhas Åland, que sangramento fluindo através gematomnomu tipo, combinado com um baixo nível de fator VIII no sangue, um prolongamento acentuado do tempo de sangramento e herança dominante. Daí resulta que, com a doença descrita, há um defeito de coagulação (baixo nível de fator VIII) e anormalidades vasculares plaquetárias (aumento da duração do sangramento). O fator von Willebrand é uma glicoproteína produzida pelo endotélio vascular e megacariócitos. Sendo no sangue em sua forma livre, participa na adesão de plaquetas às microfibrillas da parede vascular, sendo uma "ponte" que liga os receptores plaquetários com subendotélio em dano à camada endotelial. Além disso, é o portador do componente plasmático do fator VIII (VIII: PV). A maior parte do vWF é sintetizada no endotélio vascular, liberada na corrente sanguínea por trombina, íons de cálcio, 1-desamino-8D-arginina vasopressina.

Já foi estabelecido que a doença de von Willebrand não é uma doença, mas um grupo de diátese hemorrágica relacionada causada por uma violação da síntese ou anomalias qualitativas do fator von Willebrand.

Sintomas da doença de Willebrand

A doença é caracterizada por dois tipos de hemorragia: plaquetas vasculares (típicas para trombocitopatia e trombocitopenia) e hematoma (típico para defeitos de hemostasia de coagulação).

Em curso severo da doença (factor de Willebrand nível no sangue de menos do que 5%), o quadro clínico é virtualmente indistinguível de Hemofilia: atraso de sangramento a partir do coto umbilical, coloca punção venosa, kefalogematomy, hematoma no local da lesão, hemorragia intracraniana. Com um nível mais elevado de fator de von Willebrand, o tipo vascular-plaquetas de hemorragia aumentada vem à tona: equimoses espontâneas, petequias.

Sintomas da doença de Willebrand

Doença hereditária de von Willebrand

A causa da doença hereditária de von Willebrand é o polimorfismo do gene que codifica a síntese do fator de von Willebrand. A doença hereditária de von Willebrand é a doença hemorrágica mais comum. A freqüência de transporte do gene defeituoso do fator de von Willebrand na população atinge 1 por 100 pessoas, mas apenas 10-30% deles apresentam manifestações clínicas. Transmitido por tipo autossómico dominante ou recessivo e ocorre tanto em meninas quanto em meninos.

O que causa a doença de von Willebrand?

Diagnóstico de doença de von Willebrand

No diagnóstico da doença de von Willebrand, um exame cuidadoso da anamnese, em particular a identificação de indivíduos com sangramento aumentado nos pais. De referir ainda o aumento dramático na duração da hemorragia Duque, baixo paciente agregação plaquetária com ristocetina (agregação de plaquetas normal com ADP, colagénio, e epinefrina), um nível reduzido de factor VIII e o factor de von Willebrand no plasma sanguíneo do paciente. Muitas vezes, para estabelecer um diagnóstico, são necessários estudos repetidos. O método mais informativo é o diagnóstico de DNA usando uma reação em cadeia da polimerase (o valor diagnóstico deste método é quase 100%).

Diagnóstico de doença de von Willebrand

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Tratamento da doença de von Willebrand

Na maioria dos casos, efetivamente transfusão de plasma antihemofílico a uma dose de 15 ml / kg ou outras preparações do fator do coagulador VIII na mesma dose que na hemofilia A.

Tratamento da doença de von Willebrand

Com formas leves de sangramento, você pode designar ácido aminocaproico, etamzilato, preparações intravenosas ou orais de arginina-vasopressina.