Doenças raras acompanhadas de hemorragia

Sangramento devido a patologia dos vasos sanguíneos

Sangramento pode resultar de anormalidades de plaquetas, fatores de coagulação e vasos sanguíneos. Distúrbios hemorrágicos vasculares são causados por patologia da parede vascular e geralmente se manifestam com petéquias e púrpura, mas raramente causam perda sanguínea grave. Sangramento pode resultar de deficiência de colágeno vascular ou perivascular na síndrome de Ehlers-Danlos e outras doenças hereditárias raras do tecido conjuntivo (por exemplo, pseudoxantoma elástico osteogênico imperfeito, síndrome de Marfan). Sangramento pode ser a principal manifestação no escorbuto ou na púrpura de Henoch-Schonlein, vasculites alérgicas, que geralmente se manifestam na infância. Em distúrbios hemorrágicos vasculares, os testes de hemostasia geralmente permanecem dentro dos limites normais. O diagnóstico é baseado nas manifestações clínicas.

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Autosensibilidade aos glóbulos vermelhos (síndrome de Gardner-Diamond)

A autosensibilidade aos glóbulos vermelhos é um distúrbio raro que ocorre em mulheres e é caracterizado por dor localizada e equimoses dolorosas, afetando principalmente as extremidades.

Em mulheres com autossensibilização a hemácias, a injeção intradérmica de 0,1 ml de hemácias autólogas ou estroma de hemácias pode causar dor, edema e endurecimento no local da injeção. Esse resultado sugere que as hemácias que se infiltraram nos tecidos estão envolvidas na patogênese da lesão. No entanto, a maioria das pacientes também apresenta manifestações de uma síndrome psiconeurótica grave. Além disso, fatores psicogênicos, como a púrpura autoinduzida, podem estar associados à patogênese da síndrome em algumas pacientes. O diagnóstico é baseado no exame do local da injeção intradérmica de autoeritrócitos e do local da injeção de controle (sem hemácias) 24 e 48 horas após a injeção. As lesões podem complicar a interpretação do teste, por isso é necessário selecionar locais de injeção de difícil acesso para o paciente.

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Disproteinemias que causam erupção cutânea hemorrágica vascular (púrpura)

A amiloidose causa deposição de amiloide nos vasos sanguíneos da pele e do tecido subcutâneo, o que pode causar aumento da fragilidade vascular, levando à púrpura. Em alguns pacientes, o amiloide adsorve o fator X, causando uma deficiência, mas isso geralmente não leva a sangramento. Hemorragias periorbitais ou erupções cutâneas hemorrágicas que se desenvolvem em um paciente após um golpe leve na ausência de trombocitopenia sugerem a presença de amiloidose.

A crioglobulinemia é causada por imunoglobulinas que se precipitam quando o plasma esfria ao passar pela pele e pelos tecidos subcutâneos das extremidades. Imunoglobulinas monoclonais, como as produzidas na macroglobulinemia de Waldenstrom ou no mieloma múltiplo, às vezes se comportam como crioglobulinas, os complexos imunes mistos IgM-IgG produzidos em algumas doenças infecciosas crônicas, mais comumente a hepatite C. A crioglobulinemia pode causar inflamação de pequenos vasos, resultando em púrpura. A presença de crioglobulinas pode ser detectada por exames laboratoriais.

A púrpura hipergamaglobulinêmica é uma púrpura vascular detectada predominantemente em mulheres. Lesões cutâneas hemorrágicas, pequenas, palpáveis e recorrentes localizam-se nas extremidades inferiores. Essas lesões deixam pequenas manchas marrons residuais. Muitos pacientes apresentam manifestações de outras doenças imunológicas (p. ex., síndrome de Sjögren, LES). O achado diagnóstico é um aumento policlonal de IgG (hipergamaglobulinemia difusa na eletroforese de proteínas séricas).

A síndrome de hiperviscosidade resulta de concentrações plasmáticas de IgM acentuadamente elevadas e pode causar púrpura e outras formas de sangramento patológico (por exemplo, epistaxe profusa) em pacientes com macroglobulinemia de Waldenstrom.

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