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Doença de Wilson-Konovalov
Última revisão: 23.04.2024
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Doença de Wilson (degeneração hepatolenticular) - uma doença hereditária rara idade, principalmente jovens, o que é devido a uma violação da biossíntese de ceruloplasmina e transporte de cobre, levando a um aumento no teor de cobre em tecidos e órgãos, principalmente no fígado e no cérebro e é caracterizada por cirrose hepática, amolecimento bilateral e degeneração dos núcleos basais do cérebro, aparência de pigmentação marrom esverdeada ao longo da periferia da córnea (anel Kaiser-Fleischer).
A doença foi descrita pela primeira vez por SA Kinnier Wilson em 1912 como "um complexo de sintomas específicos, cujas manifestações principais são tremores generalizados, disartria e disfagia, rigidez muscular e hipertonia, exaustão, contrações espásticas, contraturas, maior emocionalidade. Os sintomas mentais podem ser transitórios e se assemelham às manifestações da psicose tóxica, mas não são tão graves e mais crônicos, que incluem o estreitamento geral do horizonte mental, alguma distração ou obediência sem delírio ou alucinações. Eles não necessariamente progridem na mesma medida que os sintomas neurológicos. Em alguns casos de doença, os sintomas mentais são muito fáceis ou ausentes "(Wilson, 1912). Embora Wilson tenha descrito a maioria das manifestações clínicas da doença, ele não prestou atenção ao dano no fígado e pigmentação patológica da córnea. O último se desenvolve devido à deposição de cobre na córnea e é designado como o anel Kaiser-Fleischer.
Causas da doença de Wilson-Konovalov
A degeneração hepatolenticular é uma doença hereditária e é transmitida por um tipo autossômico recessivo.
A doença ocorre com uma frequência de 1:30 000 pessoas. O gene anormal responsável pelo desenvolvimento da doença está localizado na região do cromossomo XIII. Cada paciente é um portador homozigoto desse gene. A doença está espalhada por todo o mundo, mas é mais comum entre judeus de origem da Europa de Leste, árabes, italianos, japoneses, chineses, índios e em populações onde os casamentos intimamente relacionados são freqüentes.
A degeneração hepatolenticular é causada por uma mutação do gene de transferência de cobre localizado no 13º cromossomo. A doença geralmente se manifesta nas 2-3 idades da vida, principalmente por sintomas neurológicos e psíquicos ou sintomas associados ao dano no fígado (cada um desses grupos de sintomas prevalece em um terço dos casos). Às vezes, os sintomas aparecem na primeira década da vida, muito raramente - no sexto.
Causas da doença de Wilson-Konovalov
[Patogênese da doença de Wilson-Konovalov
Com a degeneração hepatolenticular, existe um defeito genético na síntese de ceruloplasmina (cobre-oxidase) no fígado, relacionada às a2-globulinas. O significado da ceruloplasmina reside no fato de manter o cobre no sangue em um estado encadernado. Com alimentos, o corpo recebe cerca de 2-3 mg de cobre por dia no intestino, cerca de metade dessa quantidade é absorvida, entra no sangue, liga-se a ceruloplasmina, é entregue aos tecidos e é incorporado em apoenzimas específicas.
Sintomas da doença de Wilson-Konovalov
O quadro clínico é caracterizado por uma variedade que é causada pelo efeito prejudicial do cobre em muitos tecidos. A lesão primária de um órgão depende da idade. Nas crianças é basicamente um fígado (formas hepáticas). No futuro, começam a prevalecer sintomas neurológicos e transtornos mentais (formas neuropsiquiátricas). Se a doença se manifesta após 20 anos, os pacientes geralmente apresentam sintomas neurológicos. Talvez uma combinação de sintomas de ambas as formas. A maioria dos pacientes com idade entre 5 a 30 anos já expressou manifestações clínicas da doença ou um diagnóstico.
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Diagnóstico da doença de Wilson-Konovalov
Os níveis de ceruloplasmina e cobre no soro geralmente são reduzidos. O diagnóstico diferencial é realizado com hepatite aguda e crônica, em que o nível de ceruloplasmina pode ser reduzido devido à violação da síntese no fígado. A desnutrição também reduz o nível de ceruloplasmina. Ao tomar estrogênios, contraceptivos orais, com obstrução do trato biliar, durante a gravidez, o nível de ceruloplasmina pode aumentar.
Tratamento da doença de Wilson-Konovalov
A droga de escolha é a penicilamina. Ele liga o cobre e aumenta sua excreção diária na urina para 1000-3000 μg. O tratamento começa com a consulta do cloridrato de penicilamina a uma dose de 1,5 g / dia em 4 refeições antes das refeições. A melhoria se desenvolve lentamente; Demora pelo menos 6 meses de ingestão contínua do medicamento nesta dose. Se não houver melhora, a dose pode ser aumentada para 2 g / dia. Em 25% dos pacientes com dano no sistema nervoso central, a condição pode primeiro piorar e só então há sinais de melhora. O anel Kaiser-Fleischer diminui ou desaparece. A fala torna-se mais clara, o tremor ea rigidez diminuem. O status mental é normalizado.
Previsão
Sem tratamento, a doença de Wilson progride e leva à morte de pacientes. A situação mais perigosa é quando a doença continua a ser desconhecida e o paciente morre sem receber tratamento.