Doença de Wilson-Konovalov: sintomas

Os sintomas da doença de Wilson-Konovalov são caracterizados por uma variedade que é causada pelo efeito prejudicial do cobre em muitos tecidos. A lesão primária de um órgão depende da idade. Nas crianças é basicamente um fígado (formas hepáticas). No futuro, começam a prevalecer sintomas neurológicos e transtornos mentais (formas neuropsiquiátricas). Se a doença se manifesta após 20 anos, os pacientes geralmente apresentam sintomas neurológicos. Talvez uma combinação de sintomas de ambas as formas. A maioria dos pacientes com idade entre 5 a 30 anos já expressou manifestações clínicas da doença ou um diagnóstico.

Formas de fígado

A hepatite fulminante é caracterizada por icterícia progressiva, ascite, insuficiência hepática e renal e geralmente se desenvolve em crianças ou jovens. A necrose das células hepáticas está associada principalmente à acumulação de cobre. Quase todos os pacientes desenvolvem hepatite contra a cirrose. Uma entrada súbita e maciça de cobre de hepatócitos mortos pode causar hemólise intravascular aguda. A hemólise deste tipo é descrita em ovelhas durante o envenenamento por cobre, bem como em pessoas com intoxicação por cobre acidental.

O anel Kaiser-Fleischer pode estar ausente. O nível de cobre na urina e soro é muito alto. O nível de ceruloplasmina no soro geralmente é baixo. No entanto, pode ser normal e até mesmo elevado, pois a ceruloplasmina é um reagente de fase aguda, cuja concentração aumenta com a doença hepática ativa. A atividade das transaminases séricas e da fosfatase alcalina é significativamente menor que a hepatite fulminante. A baixa proporção de fosfatase alcalina / bilirrubina, embora não seja diagnóstica para hepatite fulminante na doença de Wilson, pode, no entanto, sugerir seu potencial.

Hepatite crônica. A doença de Wilson pode ser manifestada por uma imagem de hepatite crônica: icterícia, alta atividade de transaminases e hipergamaglobulinemia. A idade dos pacientes no momento em que esses sintomas aparecem é de 10 a 30 anos. Após cerca de 2-5 anos, aparecem sintomas neurológicos. A imagem da doença pode parecer maior parte de outras formas de hepatite crônica, o que ressalta a necessidade de excluir a doença de Wilson em todos os pacientes com hepatite crônica.

Cirrose. A doença latente que ocorre no estágio da cirrose hepática pode se manifestar como asteriscos vasculares, esplenomegalia, ascite, hipertensão portal. Os sintomas neurológicos podem estar ausentes. Em alguns pacientes, a cirrose é compensada. Para diagnosticá-lo, pode ser necessária biópsia hepática, com a possibilidade, com uma determinação quantitativa do teor de cobre na biópsia.

Todos os pacientes jovens com doenças hepáticas crônicas que sofrem transtornos mentais (por exemplo, fala desfocada, desenvolvimento precoce de ascite ou hemólise), especialmente quando se refere a cirrose em parentes próximos, devem excluir a doença de Wilson.

O carcinoma hepatocelular na doença de Wilson é muito raro; enquanto, talvez, o cobre desempenha um papel protetor.

Formas neuropsiquiátricas

Dependendo dos sintomas predominantes, as formas parkinsonianas, pseudoescleróticas, distónicas (discínicas) e trocáicas são distinguidas (enumeradas em ordem de frequência decrescente). Os sintomas neurológicos podem aparecer agudamente e progredir rapidamente. Os primeiros sintomas incluem o tremor flexor-extensor das mãos, espasmos da musculatura facial, dificuldade em escrever, discurso embaçado. A rigidez desigual dos membros é revelada. O intelecto é geralmente preservado, embora 61% dos pacientes sofram transtorno de personalidade progressiva e lenta.

Os transtornos neurológicos geralmente têm um curso crônico. Começam em uma idade jovem com um tremor em larga escala, que lembra as asas da asa, o que aumenta com movimentos arbitrários. Os sintomas e sintomas da falha do piromatismo estão ausentes. O rosto é amémico. Em pacientes com forma distônica grave, o prognóstico é comparativamente pior.

A eletroencefalografia revela mudanças não específicas generalizadas, que também podem ser observadas em irmãos clinicamente saudáveis do paciente.

Dano renal

A derrota dos túbulos renais ocorre como resultado da deposição de cobre em suas áreas proximais e manifesta-se por aminoacidúria, glucosúria, fosfaturium, uricosúria e incapacidade de isolar o para-aminopirrupado.

Muitas vezes, há uma acidose tubular renal, que pode levar à formação de pedras.

Outras mudanças

Ocasionalmente, como resultado da deposição de cobre, as lunetas das unhas tornam-se azuis. Há alterações no sistema osteoarticular: desmineralização dos ossos, osteoartrite precoce, cistos subarticulares e fragmentação do tecido ósseo periarticular. Muitas vezes, há alterações na coluna vertebral, devido à deposição de pirofosfato de cálcio di-hidratado. A hemólise promove a formação de pedras na vesícula biliar. Como resultado da deposição de cobre, o hipoparatireoidismo se desenvolve. Uma rabdomiólise aguda associada a um alto nível de cobre nos músculos esqueléticos é descrita.

Nos estágios posteriores da doença, o cobre é depositado ao longo da borda da córnea sob a forma de um anel Kaiser-Fleischer dourado ou esverdeado, identificado por uma lâmpada de fenda. Geralmente é detectado em pacientes com sintomas neurológicos e pode estar ausente em pacientes jovens com início agudo da doença.

Um anel semelhante às vezes é encontrado em colestases prolongadas e em cirrose criptogênica do fígado.

Ocasionalmente, na camada posterior da cápsula da lente, podem aparecer cataratas acastanhadas que se assemelham a "girassol", parecidas com as do corpo estranho da lente contendo cobre.

Sem um início oportuno, realizado para a vida e tratamento contínuo, a doença leva à morte antes dos trinta anos.