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Doença de Wilson-Conovalov - Causas
Última revisão: 04.07.2025
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A doença de Wilson-Konovalov (degeneração hepatolenticular) é uma doença hereditária e é transmitida de forma autossômica recessiva.
A doença ocorre com uma frequência de 1:30.000 da população. O gene anormal responsável pelo desenvolvimento da doença está localizado na região do cromossomo XIII. Cada paciente é portador homozigoto desse gene. A doença é disseminada em todo o mundo, mas é mais comum entre judeus de origem europeia oriental, árabes, italianos, japoneses, chineses, indianos e em populações onde casamentos consanguíneos são comuns.
A causa das alterações no fígado e no sistema nervoso central, do aparecimento do anel de Kayser-Fleischer na córnea, dos danos nos rins e em outros órgãos é o aumento do acúmulo de cobre nos tecidos.
Na doença de Wilson, a excreção biliar de cobre diminui, enquanto a excreção urinária de cobre aumenta. No entanto, os níveis séricos de cobre geralmente diminuem. A quantidade de ceruloplasmina, uma α2 -globulina que transporta cobre no plasma, diminui.
Normalmente, dos 4 mg de cobre consumidos diariamente com alimentos, cerca de 2 mg são absorvidos e a mesma quantidade é excretada pela bile, o que garante o equilíbrio do cobre no corpo. Na doença de Wilson, a excreção de cobre pela bile é de apenas 0,2-0,4 mg, o que, apesar do aumento da excreção na urina para 1 mg/dia, leva ao seu acúmulo excessivo no corpo.