Doença de Willebrand em crianças

A doença de Von Willebrand é uma doença hemorrágica, geralmente transmitida de forma autossômica dominante, caracterizada por aumento do sangramento em combinação com aumento da duração do sangramento, baixo nível de fator de Von Willebrand no sangue ou seu defeito qualitativo, diminuição da atividade coagulante do fator VIII e baixos valores de adesão e agregação plaquetária de ristocetina. O gene da doença de Von Willebrand está localizado no braço curto do cromossomo 12 (12pl2-ter).

A doença foi descrita pela primeira vez por Eric von Willebrand (1926) em uma jovem residente nas Ilhas Aland, que apresentava sangramento do tipo hematoma, combinado com baixos níveis de fator VIII no sangue, um aumento acentuado no tempo de sangramento e uma herança dominante. Concluiu-se que a doença descrita está associada a um defeito de coagulação (baixos níveis de fator VIII) e a distúrbios vasculares-plaquetários (aumento do tempo de sangramento). O fator de von Willebrand é uma glicoproteína produzida pelo endotélio vascular e pelos megacariócitos. Quando presente no sangue na forma livre, participa da adesão das plaquetas às microfibrilas da parede vascular, atuando como uma "ponte" que conecta os receptores plaquetários ao subendotélio quando a camada endotelial é danificada. Além disso, é um carreador do componente plasmático do fator VIII (VIII: VWF). A maior parte do fator de von Willebrand é sintetizada no endotélio vascular e liberada na corrente sanguínea sob a influência da trombina, íons de cálcio e 1-desamino-8D-arginina vasopressina.

Agora foi estabelecido que a doença de von Willebrand não é uma doença única, mas um grupo de diáteses hemorrágicas relacionadas causadas por uma interrupção na síntese ou anomalias qualitativas do fator de von Willebrand.

Sintomas da doença de von Willebrand

A doença é caracterizada por dois tipos de sangramento: vascular-plaquetário (típico de trombocitopatia e trombocitopenia) e hematoma (típico de defeitos no elo de coagulação da hemostasia).

Em casos graves da doença (nível de fator de von Willebrand no sangue inferior a 5%), o quadro clínico é praticamente indistinguível da hemofilia: sangramento tardio do coto umbilical, locais de punção venosa, cefalematomas, hematomas no local de lesões, hemorragias intracranianas. Com níveis mais elevados de fator de von Willebrand, o tipo vascular-plaquetário de sangramento aumentado se destaca: equimoses espontâneas, petéquias.

Sintomas da doença de von Willebrand

Doença hereditária de von Willebrand

A causa da doença de von Willebrand hereditária é o polimorfismo do gene que codifica a síntese do fator de von Willebrand. A doença de von Willebrand hereditária é a doença hemorrágica mais comum. A frequência de portadores do gene defeituoso do fator de von Willebrand na população chega a 1 em cada 100 pessoas, mas apenas 10 a 30% delas apresentam manifestações clínicas. É transmitida de forma autossômica dominante ou recessiva e ocorre tanto em meninas quanto em meninos.

O que causa a doença de von Willebrand?

Diagnóstico da doença de von Willebrand

Ao diagnosticar a doença de von Willebrand, é necessário um estudo completo da anamnese, em particular, a identificação de indivíduos com sangramento aumentado entre os pais. Também são observados um aumento acentuado na duração do sangramento, segundo Duke, baixa agregação plaquetária do paciente com ristocetina (com atividade de agregação plaquetária normal com ADP, adrenalina e colágeno), níveis reduzidos de fator VIII e fator de von Willebrand no plasma sanguíneo do paciente. Exames repetidos são frequentemente necessários para estabelecer o diagnóstico. O método mais informativo é o diagnóstico de DNA por reação em cadeia da polimerase (o valor diagnóstico deste método é de quase 100%).

Diagnóstico da doença de von Willebrand

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Tratamento da doença de von Willebrand

Na maioria dos casos, a transfusão de plasma anti-hemofílico na dose de 15 ml/kg ou outras preparações de fator VIII de coagulação sanguínea na mesma dose usada para hemofilia A é eficaz.

Tratamento da doença de von Willebrand

Para formas leves de sangramento, podem ser prescritos preparações de ácido aminocapróico, etamsilato e arginina vasopressina intravenosa ou oral.