Espasmofilia em crianças

Em pediatria, uma tendência patológica a espasmos musculares involuntários e convulsões espontâneas - tetania (do grego tetanos - convulsão), causada por aumento da excitabilidade neuromuscular em violação do metabolismo do cálcio no corpo, é frequentemente definida como espasmofilia em crianças.

Epidemiologia

O desenvolvimento de raquitismo em crianças em países desenvolvidos, segundo as estatísticas, é de 1-2 casos por 100 mil bebês no primeiro ano de vida; na Ucrânia, os pediatras observam sinais de raquitismo em 3% das crianças menores de 6 meses. [1]

De acordo com alguns relatórios, em crianças que sofrem de raquitismo, a espasmofilia se desenvolve em 3,5-4% dos casos. 

Causas espasmofilia em criança

As causas da  síndrome convulsiva  ou espasmofilia em crianças menores de dois anos de idade podem ser devido a:

• baixos níveis de  cálcio  em uma criança ao nascer -  hipocalcemia em recém-nascidos , que leva a um desequilíbrio iônico no sangue;
• deficiência de vitamina D (calciferol) -  raquitismo que geralmente ocorre em crianças de 3 a 6 meses;
• violação da formação de 1,25-diidroxivitamina D (diidroxicolecalciferol) nos rins, que é chamada de raquitismo hipocalcêmico ou  diabetes hereditário de fosfato tipo  III ou IV; [2]
• disfunção das  glândulas paratireoides  - hipoparatireoidismo neonatal, cujo resultado é uma falta de hormônio da paratireoide circulante (hormônio da paratireoide ou PTH) e, por sua vez, uma diminuição dos níveis de cálcio.
• são descritos casos de desenvolvimento de espasmofilia com hipocalemia na ausência de alcalose. [3], [4]

Fatores de risco

Os especialistas referem-se aos fatores de risco para espasmofilia em crianças:

• bebês prematuros e baixo peso no nascimento de bebês nascidos a termo;
• intoxicação por mães durante a gravidez;
• deficiência de vitamina D em gestantes, bem como histórico de pré-eclâmpsia, osteomalácia severa (amolecimento do tecido ósseo com sua baixa mineralização), intolerância ao glúten;
• asfixia de recém-nascidos; [5]
• imaturidade das glândulas paratireoides da criança no momento do nascimento;
• alimentação artificial da criança;
• insolação insuficiente (exposição aos raios ultravioleta);
• má absorção de vitamina D no intestino;
• excesso de fosfatos (hiperfosfatemia);
• baixos níveis de magnésio - hipomagnesemia primária autossômica dominante  . [6], [7]

Patogênese

A patogênese do estado de excitabilidade aumentada do sistema nervoso central e periférico reside em distúrbios do metabolismo perinatal e concentração anormal de eletrólitos no soro sanguíneo, o que leva a um aumento na frequência do potencial de ação das células musculares ou fibras nervosas inervantes músculos.

No raquitismo, ou o metabolismo da vitamina D (que está envolvido no metabolismo mineral - a absorção do cálcio no intestino - e no crescimento ósseo) é perturbado, ou o metabolismo fósforo-cálcio, que garante a formação do tecido ósseo e sua mineralização.

A espasmofilia acompanhada por convulsões generalizadas e tremores em crianças menores de um ano de idade pode ter um mecanismo determinado geneticamente:

• com raquitismo dependente de vitamina D tipo I associado a anormalidades no gene que codifica a enzima renal 25-hidroxi-D-1α-hidroxilase (CYP27B1), que é necessária para ativar esta vitamina com transformação (no fígado, rins e intestinos) em 1,25-di-hidroxivitamina D;
• com raquitismo dependente de vitamina D tipo II - raquitismo hereditário resistente a 1,25-diidroxivitamina D (também chamado de raquitismo hipofosfatêmico), que ocorre devido a um gene VDR defeituoso (no cromossomo 12q13), que codifica receptores de vitamina D em tecidos corporais e é envolvido na manutenção de níveis normais de cálcio; [8]
• com hipoparatireoidismo hereditário com secreção prejudicada de hormônio da paratireóide (PTH), que mantém o cálcio sérico dentro de certos limites;
• com hipomagnesemia primária, que não só leva à hipocalcemia, mas também impede a liberação do hormônio da paratireóide. Em particular, a deficiência de magnésio em crianças pequenas é possível devido a mutações no gene FXYD2 (que codifica a subunidade gama da ATPase transmembrana eletrogênica expressa nos túbulos renais distais) ou o gene HNF1B (que codifica o fator de transcrição epitelial renal). Essas anomalias genéticas (hereditárias ou esporádicas) são diagnosticadas como síndrome de Gitelman ou síndrome de Bartter e, na verdade, referem-se a  tubulopatias hereditárias . [9]

O que acontece quando o nível de cálcio total e ionizado no sangue  e no fluido intersticial é insuficiente ? A carga positiva no espaço extracelular diminui e o potencial de membrana muda para a despolarização - causando hiperexcitabilidade dos neurônios periféricos e aumentando a possibilidade de potenciais de ação. E os potenciais de ação que surgem espontaneamente provocam uma contração involuntária dos músculos esqueléticos periféricos.

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Sintomas espasmofilia em criança

Os primeiros sinais de espasmofilia - ataques clônicos e tônicos  (síndrome convulsiva) em crianças  - com deficiência de cálcio neonatal podem aparecer literalmente desde os primeiros dias de nascimento ou dentro de duas semanas após o nascimento de uma criança. [10]

Muitas vezes, os sintomas podem ser leves: na forma de espasmos musculares focais e parestesia. No entanto, também ocorrem contrações tônicas dolorosas dos músculos esqueléticos - convulsões com espasmofilia em crianças ou  cãibras  generalizadas.

Além disso, a semiótica da espasmofilia em crianças inclui o laringoespasmo - uma contração involuntária dos músculos da laringe e das cordas vocais, levando ao estreitamento das vias aéreas ou à sua obstrução. Com laringoespasmo leve, a pele da criança fica pálida com aparência de suor frio, observa-se estridor (sibilância). Nesse caso, pode haver batimento cardíaco acelerado e respiração rápida intermitente. A duração de tal ataque não excede um minuto e meio a dois minutos, mas durante o dia pode ser repetido várias vezes.

Também ocorrem espasmos dos músculos da mão (no punho) com extensão das articulações interfalangianas, adução e flexão das articulações metacarpofalangianas; espasmos dos músculos dos pés perto dos tornozelos. Esses são os chamados miospasmos carpopedais, que podem ser tanto de curto quanto de longa duração - fortes e bastante dolorosos. [11]

A forma mais grave é a eclâmpsia em crianças com espasmofilia (do grego eklampsis - surto) ou um ataque de convulsões tônico-clônicas, que ocorre em dois estágios. O primeiro começa com espasmos (fasciculações) dos músculos faciais e dura de 15 a 20 segundos; o segundo envolve a propagação das cãibras para os membros e músculos do corpo; os espasmos musculares podem durar de 5 a 25 minutos. Também são observados laringoespasmo, insuficiência respiratória, cianose geral, perda de consciência, micção involuntária e defecação. [12]

Além da forma clinicamente pronunciada de espasmofilia, os especialistas observam espasmofilia latente em crianças - tetania latente com níveis de cálcio quase normais, que muitas vezes é determinada com raquitismo. Quando a criança se assusta, após vomitar e devido ao aumento da temperatura com uma doença infecciosa, essa forma pode se transformar em sintomática. Como espasmofilia latente é detectada, leia mais - na seção Diagnóstico.

Complicações e consequências

As principais complicações e consequências da espasmofilia em crianças são:

• distúrbio hipocinético geral;
• síndrome de dificuldade respiratória grave ou parada respiratória após laringoespasmo ou um ataque de eclâmpsia;
• prolongamento do intervalo QT (detectado por eletrocardiografia) com expansão do ventrículo - cardiomiopatia dilatada hipocalcêmica, levando à insuficiência cardíaca.

Ataques prolongados de tetania podem causar danos ao sistema nervoso central, retardar o desenvolvimento mental da criança no futuro e, em casos graves, pode ser fatal. [13]

Diagnósticos espasmofilia em criança

O diagnóstico começa com a anamnese e exame da criança. Um sinal positivo de Khvostek permite que ele suspeite de hipocalcemia antes que os resultados dos exames laboratoriais sejam obtidos: contração dos músculos do nariz ou lábios ao tocar o nervo facial entre o lóbulo da orelha e o canto da boca. [14]

E a espasmofilia latente geralmente é determinada pelo chamado sinal de Trousseau, quando cãibras dos dedos da mão, adução forçada do polegar, flexão das articulações metacarpofalangeanas e punhos aparecem quando o feixe neurovascular braquial é ocluído por compressão.

Além disso, os critérios diagnósticos para espasmofilia em crianças são uma diminuição no nível de cálcio total no sangue <1,75 mmol / L (em recém-nascidos <1,5 mmol / L) ou iCa (cálcio ionizado) <0,65-0,75 mmol / l.

Exames de sangue para cálcio, fosfato, eletrólitos plasmáticos, fosfatase alcalina e 1,25-diidroxivitamina D, PTH, nitrogênio ureico e creatinina são necessários; análise de urina para a quantidade de cálcio e fosfato excretados.

O diagnóstico instrumental é feito por meio da eletromigrafia dos músculos (permitindo determinar o nível de condução neuromuscular), bem como do EEG - eletroencefalografia, que revela a atividade elétrica do cérebro. Um EKG (eletrocardiograma) e uma ressonância magnética do cérebro podem ser necessários.

Diagnóstico diferencial

Partindo do fato de que as convulsões em crianças sem excitabilidade excessiva das fibras musculares não são espasmofilia (tetania), o diagnóstico diferencial deve excluir: traumatismo cerebral do nascimento e encefalopatia isquêmica; convulsões provocadas por aumento da pressão intracraniana, disgenesia / hipotrofia cerebral ou anomalias vasculares cerebrais; epilepsia e encefalopatia epiléptica (incluindo mitocondrial e tóxica); discinesias paroxísticas e hipercinesias distônicas; desidratação do corpo (causada por vômitos e / ou diarréia), bem como a manifestação de espasmos musculares em síndromes congênitas (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, etc.).

Também o raquitismo, a espasmofilia e a hipervitaminose D em crianças são diferenciados. Quando a intoxicação com esta vitamina, hipercalcemia, diminuição do apetite, vômitos frequentes, distúrbios do sono, aumento da sudorese, desidratação e convulsões também podem ocorrer.

Tratamento espasmofilia em criança

As recomendações clínicas dizem respeito à deficiência de vitamina D: existe um protocolo para o tratamento e prevenção do raquitismo, aprovado pelo Ministério da Saúde da Ucrânia.

Em caso de espasmo da musculatura da laringe, é necessário atendimento de emergência, leia mais -  Primeiros socorros para laringoespasmo: um algoritmo de ações

O tratamento da espasmofilia em crianças visa normalizar o nível de cálcio no sangue e aliviar as convulsões, para as quais  são usados medicamentos básicos como  gluconato de cálcio (solução a 10%) e sulfato de magnésio (solução a 25%), administrados por via parenteral. [15]

Os próximos passos no tratamento desta condição é a nomeação de preparações orais de vitamina D3:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

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Prevenção

A prevenção da espasmofilia é um diagnóstico oportuno e um tratamento adequado do raquitismo.

A prevenção do raquitismo em crianças também deve ser realizada: monitorando o nível de vitamina D durante a gravidez e em caso de sua deficiência - ingestão de 28-32 semanas de gestação. As preparações de vitamina D3 (5 mcg por dia) são administradas às crianças. Além disso, a amamentação do bebê e uma nutrição adequada para a mulher durante a lactação são importantes. Para obter mais informações, consulte -  Como prevenir o raquitismo?

Previsão

Quando a tetania latente é detectada e eliminada, correção adequada da hipocalcemia, bem como assistência oportuna para laringoespasmo e / ou eclâmpsia em crianças com espasmofilia, o prognóstico é favorável.

Em casos graves de eclâmpsia, que costuma afetar crianças no primeiro ano de vida, é possível a parada respiratória e cardíaca.