Espasmofilia em crianças

Em pediatria, a tendência patológica a espasmos musculares involuntários e convulsões espontâneas – tetania (do grego tetanos – convulsão), causada pelo aumento da excitabilidade neuromuscular devido a uma interrupção do metabolismo do cálcio no corpo, é frequentemente definida como espasmofilia em crianças.

Epidemiologia

Segundo as estatísticas, o desenvolvimento de raquitismo em crianças em países desenvolvidos é de 1 a 2 casos por 100 mil bebês no primeiro ano de vida; na Ucrânia, os pediatras observam sinais de raquitismo em 3% das crianças menores de 6 meses. [ 1 ]

Segundo alguns dados, a espasmofilia se desenvolve em 3,5-4% dos casos em crianças que sofrem de raquitismo.

Causas espasmofilia numa criança

As causas da síndrome convulsiva ou espasmofilia em crianças menores de dois anos podem ser devido a:

• baixos níveis de cálcio no bebê ao nascer – hipocalcemia neonatal, que leva ao desequilíbrio iônico no sangue;
• deficiência de vitamina D (calciferol) - raquitismo, que geralmente ocorre em bebês de 3 a 6 meses;
• um distúrbio da formação de 1,25-di-hidroxivitamina D (di-hidroxicolecalciferol) nos rins, que é denominado raquitismo hipocalcémico ou diabetes hereditário de fosfato tipo III ou IV; [ 2 ]
• disfunção das glândulas paratireoides - hipoparatireoidismo neonatal, que resulta em uma deficiência do hormônio da paratireoide circulante (hormônio da paratireoide ou PTH) e, por sua vez, uma diminuição nos níveis de cálcio.
• Foram descritos casos de desenvolvimento de espasmofilia com hipocalemia na ausência de alcalose. [ 3 ], [ 4 ]

Fatores de risco

Especialistas atribuem os seguintes fatores de risco à espasmofilia em crianças:

• prematuridade de bebês e baixo peso ao nascer de bebês nascidos a termo;
• toxicose materna durante a gravidez;
• deficiência de vitamina D em gestantes, bem como histórico de pré-eclâmpsia, osteomalácia grave (amolecimento do tecido ósseo com baixa mineralização) e intolerância ao glúten;
• asfixia de recém-nascidos; [ 5 ]
• imaturidade das glândulas paratireoides da criança ao nascer;
• alimentação artificial de uma criança;
• insolação insuficiente (exposição aos raios UV);
• má absorção de vitamina D no intestino;
• excesso de fosfatos (hiperfosfatemia);
• baixos níveis de magnésio – hipomagnesemia primária autossômica dominante. [ 6 ], [ 7 ]

Patogênese

A patogênese do estado de excitabilidade aumentada do sistema nervoso central e periférico reside em distúrbios do metabolismo perinatal e concentrações anormais de eletrólitos no soro sanguíneo, o que leva a um aumento na frequência do potencial de ação das células musculares ou fibras nervosas que inervam os músculos.

No raquitismo, o metabolismo da vitamina D (que está envolvida no metabolismo mineral – a absorção de cálcio no intestino – e no crescimento ósseo) ou o metabolismo do fósforo-cálcio, que garante a formação do tecido ósseo e sua mineralização, é interrompido.

A espasmofilia acompanhada de convulsões generalizadas e tremores em crianças menores de um ano pode ter um mecanismo geneticamente determinado:

• no raquitismo dependente de vitamina D tipo I, associado a anormalidades no gene que codifica a enzima renal 25-hidroxi-D-1α-hidroxilase (CYP27B1), necessária para a ativação desta vitamina com transformação (no fígado, rins e intestinos) em 1,25-di-hidroxivitamina D;
• no raquitismo dependente de vitamina D tipo II – raquitismo hereditário resistente à 1,25-di-hidroxivitamina D (também chamado raquitismo hipofosfatêmico), que ocorre devido a um gene VDR defeituoso (no cromossomo 12q13), que codifica os receptores de vitamina D nos tecidos do corpo e está envolvido na manutenção dos níveis normais de cálcio; [ 8 ]
• no hipoparatireoidismo hereditário com secreção prejudicada do hormônio da paratireoide (PTH), que mantém os níveis séricos de cálcio dentro de certos limites;
• na hipomagnesemia primária, que não só leva à hipocalcemia, mas também impede a liberação do hormônio da paratireoide. Em particular, a deficiência de magnésio em crianças pequenas é possível devido a mutações no gene FXYD2 (que codifica a subunidade gama da ATPase transmembrana eletrogênica expressa nos túbulos distais dos rins) ou no gene HNF1B (que codifica um fator de transcrição do epitélio renal). Essas anormalidades genéticas (hereditárias ou esporádicas) são diagnosticadas como síndrome de Gitelman ou síndrome de Bartter e, na verdade, pertencem às tubulopatias hereditárias. [ 9 ]

O que acontece quando os níveis de cálcio total e ionizado no sangue e no líquido intersticial são insuficientes? A carga positiva no espaço extracelular diminui e o potencial de membrana se desloca para a despolarização – causando hiperexcitabilidade dos neurônios periféricos e aumentando a possibilidade de potenciais de ação. E potenciais de ação espontâneos provocam contrações involuntárias dos músculos esqueléticos periféricos.

Leia também – Crise hipocalcêmica em crianças

Sintomas espasmofilia numa criança

Os primeiros sinais de espasmofilia – convulsões clônicas e tônicas (síndrome convulsiva) em crianças – com deficiência de cálcio neonatal podem aparecer literalmente desde os primeiros dias de nascimento ou até duas semanas após o nascimento da criança. [ 10 ]

Muitas vezes, os sintomas podem ser leves: na forma de espasmos musculares focais e parestesia. No entanto, também há contrações tônicas dolorosas dos músculos esqueléticos – espasmos em crianças com espasmofilia ou cãibras generalizadas.

A semiótica da espasmofilia em crianças também inclui o laringoespasmo – uma contração involuntária dos músculos da laringe e das cordas vocais, que leva ao estreitamento ou obstrução das vias aéreas. Com laringoespasmo leve, a pele da criança fica pálida, com suor frio, e observa-se estridor (respiração com chiado no peito). Nesse caso, podem ser observados batimentos cardíacos acelerados e respiração rápida e intermitente. A duração desse ataque não excede um minuto e meio a dois minutos, mas pode se repetir várias vezes ao dia.

Também são observados espasmos dos músculos da mão (na região do punho) com extensão das articulações interfalângicas, adução e flexão das articulações metacarpofalângicas; espasmos dos músculos dos pés próximos aos tornozelos. São os chamados mioespasmos carpopedais, que podem ser de curta ou longa duração – fortes e bastante dolorosos. [ 11 ]

A forma mais grave é a eclâmpsia em crianças com espasmofilia (do grego eklampsis – surto) ou um ataque de convulsões tônico-clônicas, que ocorre em duas fases. A primeira começa com espasmos (fasciculações) dos músculos faciais e dura de 15 a 20 segundos; a segunda inclui a disseminação das convulsões para os membros e músculos do corpo, os espasmos musculares podem durar de 5 a 25 minutos. Laringoespasmo, insuficiência respiratória, cianose geral, perda de consciência, micção e defecação involuntárias também são observados. [ 12 ]

Além da forma clinicamente expressa de espasmofilia, especialistas observam a espasmofilia oculta em crianças – tetania latente com níveis de cálcio praticamente normais, frequentemente detectada no raquitismo. Quando uma criança se assusta, após vomitar ou devido ao aumento da temperatura durante uma doença infecciosa, essa forma pode se transformar em sintomática. Leia mais sobre como a espasmofilia oculta é detectada na seção Diagnóstico.

Complicações e consequências

As principais complicações e consequências da espasmofilia em crianças são:

• transtorno hipocinético geral;
• síndrome do desconforto respiratório grave ou parada respiratória após laringoespasmo ou um ataque de eclâmpsia;
• prolongamento do intervalo QT (detectado por eletrocardiografia) com dilatação do ventrículo - cardiomiopatia dilatada hipocalcêmica, levando à insuficiência cardíaca.

Ataques prolongados de tetania podem causar danos ao sistema nervoso central, atraso no desenvolvimento mental da criança no futuro e, em casos graves, podem ser fatais. [ 13 ]

Diagnósticos espasmofilia numa criança

O diagnóstico começa com a anamnese e o exame da criança. Um sinal de Chvostek positivo permite suspeitar de hipocalcemia antes mesmo de receber os resultados dos exames laboratoriais: contração dos músculos do nariz ou dos lábios ao percutir o nervo facial entre o lóbulo da orelha e o canto da boca. [ 14 ]

E a espasmofilia latente é geralmente determinada pelo chamado sinal de Trousseau, quando surgem cãibras nos dedos, adução forçada do polegar, flexão das articulações metacarpofalângicas e punhos com oclusão do feixe vasculonervoso braquial por compressão.

Além disso, os critérios diagnósticos para espasmofilia em crianças incluem uma diminuição no nível de cálcio total no sangue <1,75 mmol/l (em recém-nascidos <1,5 mmol/l) ou iCa (cálcio ionizado) <0,65-0,75 mmol/l.

São necessários exames de sangue para cálcio, fosfato, eletrólitos plasmáticos, fosfatase alcalina e 1,25-di-hidroxivitamina D, PTH, nitrogênio ureico no sangue e creatinina; exames de urina para verificar a quantidade de cálcio e fosfato excretados.

O diagnóstico instrumental é realizado por meio de eletromiografia muscular (que permite determinar o nível de condutividade neuromuscular), bem como EEG (eletroencefalografia), que revela a atividade elétrica do cérebro. Um ECG (eletrocardiograma) e uma ressonância magnética do cérebro podem ser necessários.

Diagnóstico diferencial

Com base no fato de que convulsões em crianças sem excitabilidade excessiva das fibras musculares não são espasmofilia (tetania), o diagnóstico diferencial deve excluir: traumatismo cranioencefálico de nascimento e encefalopatia isquêmica; convulsões provocadas por aumento da pressão intracraniana, disgenesia/hipotrofia cerebral ou anomalias vasculares cerebrais; epilepsia e encefalopatia epiléptica (incluindo mitocondrial e tóxica); discinesia paroxística e hipercinesia distônica; desidratação (causada por vômitos e/ou diarreia), bem como a manifestação de espasmos musculares em síndromes congênitas (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, etc.).

Raquitismo, espasmofilia e hipervitaminose D em crianças também são diferenciados. A intoxicação por essa vitamina é caracterizada por hipercalcemia, diminuição do apetite, vômitos frequentes, distúrbios do sono, aumento da sudorese, desidratação e também pode causar convulsões.

Tratamento espasmofilia numa criança

Recomendações clínicas dizem respeito à deficiência de vitamina D: existe um Protocolo para o tratamento e prevenção do raquitismo, aprovado pelo Ministério da Saúde da Ucrânia.

Em caso de espasmo muscular laríngeo, é necessário atendimento de emergência, leia mais - Primeiros socorros para laringoespasmo: algoritmo de ações

O tratamento da espasmofilia em crianças visa normalizar o nível de cálcio no sangue e interromper as convulsões, para o qual são utilizados medicamentos básicos como gluconato de cálcio (solução a 10%) e sulfato de magnésio (solução a 25%), administrados por via parenteral. [ 15 ]

O próximo passo no tratamento desta condição é a administração de preparações orais de vitamina D3: Calciferol, Aquadetrim, Vigantol.

Veja também - Tratamento do Raquitismo

Prevenção

A prevenção da espasmofilia é o diagnóstico oportuno e o tratamento adequado do raquitismo.

A prevenção do raquitismo em crianças também deve ser realizada: monitorando os níveis de vitamina D durante a gravidez e, em caso de deficiência, administrando-a por via oral da 28ª à 32ª semana de gestação. Preparações de vitamina D3 (5 mcg por dia) são administradas às crianças. Além disso, a amamentação e a nutrição adequada da mulher durante o período de lactação são importantes. Para mais informações, consulte Como prevenir o raquitismo?

Previsão

Se a tetania latente for detectada e eliminada, a hipocalcemia for corrigida adequadamente e for fornecida assistência oportuna para laringoespasmo e/ou eclâmpsia em crianças com espasmofilia, o prognóstico é favorável.

Em casos graves de eclâmpsia, que afeta mais frequentemente crianças no primeiro ano de vida, podem ocorrer paradas respiratórias e cardíacas.