Anemias sideroblásticas em crianças

Anemias associadas à síntese ou utilização prejudicada de porfirinas (anemias sideroacréticas e sideroblásticas) constituem um grupo heterogêneo de doenças, hereditárias e adquiridas, associadas à atividade prejudicada de enzimas envolvidas na síntese de porfirinas e heme. O termo "anemia sideroacrética" foi introduzido por Heylmeyer (1957). Nas anemias sideroacréticas, o nível de ferro no soro sanguíneo está elevado. Na medula óssea, encontram-se sideroblastos em forma de anel – eritrócitos nucleados com uma borda perinuclear constituída por grânulos grosseiros de hemossiderina e representando mitocôndrias repletas de ferro.

[ 1 ], [ 2 ]

Causas da anemia sideroáctica

Formas hereditárias

Elas são transmitidas de forma recessiva, ligada ao cromossomo X (homens são afetados) ou de forma autossômica dominante (homens e mulheres são afetados).

O bloqueio metabólico pode ocorrer na fase de formação do ácido delta-aminolevulínico a partir da glicina e da succinil CoA. Essa reação requer fosfato de piridoxal, uma coenzima ativa da piridoxina e da sintetase do ácido aminolevulínico.

Formas adquiridas

Formas adquiridas de anemia associadas à síntese prejudicada de porfirinas podem ser causadas por envenenamento por chumbo.

A intoxicação doméstica por chumbo é bastante comum na prática pediátrica. Ocorre ao ingerir alimentos armazenados em latas ou em cerâmica de barro artesanal com esmalte. A intoxicação por chumbo é mais frequentemente causada pela ingestão de tintas, gesso e outros materiais que contêm chumbo e que contêm corantes de chumbo (jornais, gesso, brita; teor de chumbo superior a 0,06%), bem como poeira doméstica e partículas de solo (teor de chumbo de 500 mg/kg). O chumbo entra na atmosfera não apenas por inalação; na maioria das vezes, ele se precipita e entra no corpo com poeira e partículas de solo. Em bebês, a intoxicação por chumbo ocorre quando água contaminada é usada para preparar fórmulas infantis. A intoxicação pode resultar da não observância das precauções necessárias ao fundir chumbo em casa.

Causas da anemia sideroblástica

Diagnóstico de anemias sideroácticas

O diagnóstico das formas hereditárias de anemia é confirmado pelo estudo do conteúdo de porfirinas nos eritrócitos. Foi estabelecido que, nas formas hereditárias de anemia siderocárdica, o conteúdo de protoporfirina eritrocitária está reduzido. O conteúdo de coproporfirina eritrocitária pode estar aumentado ou diminuído. Normalmente, o nível médio de protoporfirina eritrocitária no sangue total é de 18 μg%, e o limite superior na ausência de anemia é de 35 μg%. Para estudar o conteúdo das reservas de ferro e confirmar a hemossiderose, utiliza-se o teste de Desferal. Após a administração intramuscular de 500 mg de Desferal, normalmente são excretados 0,6-1,2 mg de ferro por dia na urina, e em pacientes com anemia sideroblástica - 5-10 mg/dia.

Para diagnosticar o envenenamento por chumbo, é determinado o nível de chumbo no sangue venoso; o nível de protoporfirina eritrocitária no sangue total - um nível acima de 100 μg%, como regra, indica o efeito tóxico do chumbo.

Diagnóstico de anemia sideroblástica

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Tratamento de anemias sideroácticas

Tratamento de pacientes com anemia sideroacrética hereditária

1. Vitamina B6 _{em altas doses - 4-8 ml de solução a 5% por dia, por via intramuscular. Se não houver efeito, a coenzima da vitamina B12,} fosfato de piridoxal, é indicada. A dose diária do medicamento é de 80-120 mg por via oral.
2. Desferal (para ligar e remover o ferro do corpo) - 10 mg/kg/dia em cursos mensais de 3 a 6 vezes por ano.

Tratamento de anemias sideroblásticas

Prevenção de envenenamento por chumbo

Para evitar o envenenamento por chumbo, precauções devem ser tomadas ao reformar casas antigas, como a realocação temporária de crianças. Queimar e enterrar tinta com chumbo é especialmente perigoso; ela deve ser raspada ou removida quimicamente. Monitorar as condições dos espaços residenciais e tornar os códigos sanitários e de construção mais rigorosos reduz a incidência de envenenamento.