As causas da anemia sideroblástica

Formas hereditárias

Transmitido por recessivo, ligado ao cromossomo X (homens doentes) ou ao tipo autossômico dominante (homens e mulheres doentes).

O bloqueio metabólico pode estar no passo de formar ácido delta-aminolevulinico a partir de glicina e succinil CoA. Esta reação requer fosfato de piridoxal, uma coenzima ativa de piridoxina e sintetase de ácido aminolevulínico. Uma baixa concentração nos eritrócitos da protoporfirina e outras porfirinas é detectada em laboratório. Em outros casos, o bloqueio metabólico pode estar localizado entre os estágios da formação de coproporfirinogênio e protoporfina IX, provavelmente devido à insuficiência da descarboxilase de coproporfirinogênio. Neste caso, há um aumento da co-proporcionofirina com uma diminuição do nível de protoporfirina nos eritrócitos. A violação da formação de protoporfirina e hema provoca a incapacidade de usar ferro para a síntese de hemoglobina, o que leva ao acúmulo de ferro no organismo e deposição nos tecidos e órgãos.

Os sintomas clínicos da doença se manifestam, como regra geral, na infância tardia. Os pacientes desenvolvem síndrome anêmica causada por hipoxia e manifestações de hemosiderose tecidual devido à deposição de ferro nos órgãos e tecidos não utilizados para as necessidades da hemocitopenia. Manifestações da síndrome anêmica são letargia, fraqueza, fadiga rápida durante o esforço físico. Ao exame, observa-se palidez da pele e das mucosas, adequadas ao grau de anemia. Manifestações de hemossiderose são hepatoesplenomegalia; falha cardiovascular causada pela deposição de ferro no miocárdio (pacientes queixam-se de palpitações, dispnéia, taquicardia, edema); Possível desenvolvimento de diabetes, provocada pela deposição de ferro no pâncreas; pode ser uma derrota dos pulmões, rins e outros órgãos. Em alguns pacientes, a pele se torna uma sombra de terra.

Formulários comprados

As formas adquiridas de anemia associadas a síntese de porfirinas prejudicadas podem ser devidas a intoxicação por chumbo.

A intoxicação por chumbo familiar na prática pediátrica é bastante comum. Eles surgem quando comem alimentos armazenados em lata ou em barro com o esmalte da produção de artesanato. O envenenamento por chumbo é mais frequentemente causado pela ingestão de tintas de chumbo, emplastros, outros materiais saturados com corantes de chumbo (jornais, gesso, cascalho, teor de chumbo superior a 0,06%), poeira doméstica e partículas do solo (teor de chumbo 500 mg / kg) . Da atmosfera, o chumbo vem não só por inalação; na maioria das vezes é depositado e entra no corpo com partículas de poeira e solo. Em lactentes, ocorre envenenamento por chumbo quando a água contaminada é usada para preparar misturas de leite. A toxicação pode levar à não conformidade com as precauções necessárias quando a fundição do chumbo em casa.

Com intoxicação por chumbo, a transformação do ácido delta-aminolevulinico em porfobilinogênio, coproporfirinogênio em protoporfirinogênio e incorporação de ferro em protoporfirina é interrompida. Esses três defeitos metabólicos na síntese de heme são explicados pelo bloqueio de chumbo dos grupos sulfidrilos de enzimas que participam nestas etapas de síntese, principalmente desidrase de ácido delta-aminolevulínico e gemsíntese. Como resultado, a acumulação de ácido delta-aminolevulinico em células eritróides (e a aparência em grandes quantidades na urina), um aumento no conteúdo de protoporfirina, coproporfirinogênio e ferro neles. A anemia na intoxicação por chumbo (saturnismo) também se deve ao aumento da hemólise dos glóbulos vermelhos.

O quadro clínico do Saturnismo é caracterizado por sintomas de danos ao sistema nervoso. Os pacientes são perturbados por uma dor de cabeça, tonturas, sono ruim, irritabilidade. Possível síndrome hipercinética, paresia transitória. Com intoxicação prolongada e severa por chumbo, é possível a polineurite, encefalopatia e síndrome convulsiva. Aparece levar cólica, simulando o "estômago afiado". Quando examinado - palidez da pele, sombra acinzentada em terra - "palidez de chumbo". Uma característica é a borda principal nas gengivas do pescoço dos dentes. São notados distúrbios dispéticos.

A anemia sideroblástica adquirida pode estar associada à administração de certos medicamentos: anti-tuberculose (cicloserina, isoniazida) utilizada na terapia de tumores (melfano, azatioprina), cloranfenicol, ou seja, secundária. A possibilidade de desenvolver anemia sideroblástica no contexto de tomar os fármacos mencionados acima é explicada pelo fato de serem antagonistas metabólicos da piridoxina e inibir parcialmente a atividade da sintetase do ácido aminolevulínico.