Diagnóstico de anemia sideroblástica

Nas formas hereditárias no hemograma, revela-se uma anemia de severidade variável. Como regra, com a idade, a anemia aumenta, tem um caráter hipocrômico (o índice de cores é reduzido para 0.4-0.6). Nos esfregaços, descobriram-se eritrócitos hipocrômicos, juntamente com isso, há também outros normocrômicos entre eles; também determinam anisocitose com tendência à microcitose, poilicocitose. O número de reticulócitos dentro da faixa normal. O número de leucócitos e plaquetas está dentro do intervalo normal.

Quando a intoxicação por chumbo no hemograma revela anemia hipocrômica, eritrócitos hipocrômicos, formas alvo, anisocitose com tendência à microcitose. O sintoma característico constante da intoxicação por chumbo é a granularidade basófila dos eritrócitos.

Na medula óssea há hiperplasia do broto eritroide, a proporção de diferentes formas de normócitos varia: o número de células basofílicas aumenta e o número de normócitos oxifílicos hemoglobinados diminui acentuadamente. Pathognomonic é o aumento (d 70% nas formas hereditárias) do número de sideroblastos (identificados com uma cor especial), com uma morfologia característica. Os grânulos de ferro na célula circundam os sideroblastos em forma de anel de núcleo. Esta morfologia é devida ao acúmulo de ferro, não utilizado para a síntese de heme nas mitocôndrias da célula.

Em uma pesquisa bioquímica em todas as formas, o aumento do nível de ferro sérico em 2-4 vezes e mais em comparação com a norma é marcado. A razão de saturação da transferrina pelo ferro aumenta para 100 %.

Diagnostics sideroblastic anemias

O diagnóstico de formas hereditárias de anemia é confirmado pelo estudo do conteúdo de porfirinas em eritrócitos. Foi estabelecido que as formas hereditárias de anemia sidero-anestésica diminuíram o conteúdo de protoporfirina de eritrócitos. O conteúdo dos eritrócitos de coproporfirina é elevado e baixo. Normalmente, o nível médio de protoporfirina de eritrócitos em sangue total é de 18 μg% e o limite superior na ausência de anemia é de 35 μg%. Para estudar o conteúdo das lojas de ferro e confirmar a hemossiderose, é utilizado um teste de desferase. Após a injeção intramuscular de 500 mg de desferal, 0,6-1,2 mg de ferro por dia são excretados normalmente na urina e em pacientes com anemia sideroblástica 5-10 mg / dia.

Para diagnosticar envenenamento por chumbo, determina-se o nível de chumbo em sangue venoso; o nível de protoporfirina em eritrócitos em sangue total - um nível acima de 100 μg%, geralmente indica um efeito tóxico do chumbo.

Em envenenamento crônico por chumbo nas radiografias das articulações do joelho, a expansão e a compactação dos locais de calcificação nas secções distal do fêmur, se observam seções proximais da tíbia e ossos da fíbula (linhas de ligação). Em caso de envenenamento agudo devido à deglutição de objetos contendo chumbo, eles podem ser detectados por meio de uma radiografia de visão geral da cavidade abdominal na projeção anteroposterior. O raio-x das articulações do joelho em crianças com menos de 3 anos de idade é difícil de interpretar, como para as linhas de ligação, as alterações ósseas normais podem ser feitas durante um período de crescimento rápido. A localização característica das alterações ósseas é altamente provável que indique intoxicação crónica por chumbo. As linhas de liderança, como regra, aparecem quando o nível de chumbo é maior - mais de 6 semanas - excede 50 μg %.

Com um aumento moderado nos níveis de chumbo no sangue (35-45 μg%), se os resultados de outros estudos forem contraditórios, é realizada uma amostra com EDTA. O EDTA dissódico de cálcio é administrado numa dose de 1000 mg / m ² / dia ou 35 mg / kg / dia por via intramuscular ou como uma infusão intravenosa durante 1 hora. O teste é considerado positivo se a urina coletada durante o dia contém 1 μg de chumbo por 1 mg da dose de EDTA administrada. Não há sentido em determinar a concentração de chumbo na urina. O valor de diagnóstico é apenas a quantidade de chumbo excretada por um certo período de tempo, com base na dose administrada de EDTA. Ao realizar o teste, é necessário garantir a ingestão de uma quantidade suficiente de líquido e coletar toda a urina. Na análise geral de urina em intoxicação por chumbo, pode-se detectar leucocitúria, cilínvia, glucosúria ou aminoacidúria (geralmente quando a concentração de chumbo no sangue excede 100 μg%).

Plano de exame de paciente para anemia sidero-anestésica

1. Análises confirmando a presença de anemia sidero-anestésica.
   • Análise clínica do sangue com determinação do número de reticulócitos e características morfológicas dos eritrócitos.
   • Mielograma com coloração obrigatória de esfregaços no azure de Berlim para revelar sideroblastos em forma de anel.
   • Teste de sangue bioquímico: "complexo de ferro", ALT, ACT, FMFA, bilirrubina, açúcar, uréia, creatinina.
2. Análises que especificam a forma da anemia sidero-anestésica.
   • O nível de eritrócitos de protoporfirina em sangue total.
   • O nível de chumbo no sangue total.
   • Teste de desferimento.
   • Amostra com EDTA.
   • Roentgenograma das articulações do joelho.
3. Anamnese da vida de uma criança. Preste especial atenção ao local de residência, às condições de origem, ao meio ambiente, às características do apetite, à nutrição, ao comportamento, à frequência da cadeira. Esclareça quais medicamentos a criança toma.
4. História familiar - presença de anemia sideroblástica em parentes.
5. Exames clínicos gerais: análise de urina, fezes, ECG, exame de especialistas, ultra-som da cavidade abdominal, rim, coração e outros exames são realizados de acordo com indicações individuais.

Sinais clínicos e laboratoriais de envenenamento por chumbo

	Fácil	Moderado	Pesado
Fonte de chumbo	Poeira ou solo	Pinturas	Tintas (comendo com apetite perverso)
Sintomas	Nenhum	Diminuição do apetite e distúrbios comportamentais	Dores abdominais, irritabilidade, sonolência, febre, hepatoesplenomegalia, ataxia, convulsões epilépticas, aumento da pressão intracraniana, coma, sinais de deficiência de ferro
Fatores predisponentes	Deficiência de ferro	Deficiência de ferro	Deficiência de ferro
Consequências	Violação das habilidades cognitivas	Distúrbios comportamentais, distúrbios cognitivos	Distúrbios neurológicos persistentes
Nível de chumbo em sangue total, μg%	25-49	49-70	> 70
O nível de eritrócitos de protoporfirina, μg%	35-125	125-250	> 250
Taxa de saturação de transferrina de ferro	<16	<16	<16
Nível sérico de ferritina, ng / ml	<40	<20	<10
Amostra de EDTA: teor de chumbo na urina diária por 1 mg de EDTA		1	> 1
Análise de urina			Aminoacidúria, glucosuria
Radiografias de joelho, rins, bexiga	Sem mudança	Mudanças nas articulações do joelho	Alterações no joelho, nos rins, na bexiga
Tomografia computadorizada da cabeça			Sinais de aumento da pressão intracraniana
Taxa de propagação de excitação ao longo do nervo			Aumentou
Análise geral e esfregaço de sangue		Anemia de grau leve	Anemia, granulosidade basófila de eritrócitos

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