Doença renal policística em crianças

Doença policística recessiva autossómica, também conhecida como doença renal policística crianças policístico ou crianças dos rins, é uma doença hereditária de recém-nascidos ou crianças, caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos cistos em ambos os rins e fibrose periportal.

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Epidemiologia

A doença renal policística em crianças é uma doença muito rara: sua incidência é de 1: 6000-1: 40 000 recém nascidos vivos. A doença renal policística em crianças é herdada através de uma via autossômica recessiva. A localização do dano genético ainda não foi estabelecida.

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Causas doença renal policística em crianças

Com o desenvolvimento da doença em recém-nascidos, os cistos são formados na região dos túbulos distal e tubos coletores. Os glomérulos renais, o interstício intercalar, o cálice, a pelve e o ureter permanecem intactos. Como resultado, o raio na área do córtex renal revela cistos grandes, o que leva a um aumento acentuado no tamanho dos rins. Se o processo patológico se desenvolver mais tarde, na primeira infância, o número de cistos e seu tamanho diminuem. Além dos rins, o fígado está envolvido no processo patológico. O exame morfológico revela a expansão dos ductos biliares intra-hepáticos, uma imagem da fibrose periportal. As causas e a patogênese dos rins policísticos em crianças não foram adequadamente estudadas.

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Sintomas doença renal policística em crianças

Dependendo da idade das crianças, nos quais os primeiros sintomas da doença renal policística em crianças apareceram, quatro grupos foram identificados: perinatal, neonatal, infantil e juvenil. Os grupos diferem significativamente no quadro clínico e no prognóstico da doença. Com o desenvolvimento perinatal e neonatal da doença em recém-nascidos, 90% do tecido renal é substituído por cistos, o que leva a um aumento acentuado nos rins e, consequentemente, ao volume do estômago. Os filhos desenvolvem uma insuficiência renal progressiva e progressiva, mas a causa da morte (que ocorre dentro de alguns dias após o nascimento) é síndrome de dificuldade respiratória devido a hipoplasia pulmonar e pneumotórax.

Com o desenvolvimento de rins policísticos em crianças na primeira infância (de 3 a 6 meses) e idade juvenil (de 6 meses a 5 anos), o número de cistos é muito menor, mas aparecem sinais de patologia hepática. Nessas crianças, o exame clínico revela aumento do tamanho dos rins, do fígado e muitas vezes da hepatoesplenomegalia. Os sintomas mais freqüentes de doença renal policística em crianças são hipertensão arterial alta persistente  , infecção do trato urinário. Gradualmente, desenvolve-se insuficiência renal, manifestação de insuficiência renal, desenvolvimento de anemia, osteodistrofia e atraso significativo no crescimento da criança. Ao mesmo tempo, há manifestações de fibrose hepática, muitas vezes complicada por hemorragias esofágicas e gastrointestinais, o desenvolvimento da hipertensão portal.

O prognóstico em pacientes de primeira infância e idade juvenil é significativamente melhor do que em crianças do grupo neonatal ou perinatal: a morte ocorre em 2-15 anos após o início da doença. Em estudos recentes, demonstrou-se que, com tratamento sintomático ativo, crianças que sobreviveram aos primeiros 78 meses de vida vivenciaram uma idade de 15 anos. As causas de morte em crianças com doença renal policística são insuficiência renal ou complicações de insuficiência hepática.

Diagnósticos doença renal policística em crianças

O diagnóstico de rins policísticos de crianças baseia-se em um quadro clínico típico da doença, o diagnóstico é confirmado por dados de exame instrumental - ultra -  som, cintilografia e TC de rins e fígado. Muitas vezes, a biópsia hepática de punção é utilizada para esclarecer a patologia hepática.

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Tratamento doença renal policística em crianças

O tratamento específico da doença renal policística está ausente. Com o seu desenvolvimento na primeira infância ou idade juvenil, as medidas terapêuticas visam inibir a progressão da insuficiência renal e hepática. A este respeito, o foco é o tratamento da hipertensão arterial e infecções do trato urinário. O tratamento da insuficiência renal crônica avançada é geralmente aceito e não possui características específicas (ver Fator Renal Crônico). No desenvolvimento de complicações da cirrose periportal (hipertensão portal), os últimos anos utilizaram com sucesso a derivação portocaval ou esplenorrenal. Pacientes com insuficiência renal crônica terminal e insuficiência renal grave são recomendados transplante hepático combinado e transplante renal.